導語：由基因突變引起的脊髓小腦共濟失調，嚴重的危害到了我們人體的健康，當患有此病的時候，會随着時間的發展，症狀會愈發的嚴重，如果不早診斷早治療的話，可能會使我們完全喪失行動的能力。如果想要詳細了解脊髓小腦共濟失調的話，可以通過下面的文章進行了解。

一、脊髓小腦共濟失調的病因

脊髓小腦共濟失調主要是由于身體内的基因突變所導緻的，它是一種遺傳性神經系統疾病，一般患有疾病的人都是因為家中有常染色體顯性遺傳病史的，如果父母是近親結婚也會出現這個疾病。

二、脊髓小腦共濟失調的臨床表現

1、運動障礙

脊髓小腦共濟失調的時候，會使患者在運動方面出現障礙的表現，患者會出現步态不穩的現象，當他們走路的時候，就像是喝醉了一樣，有時候還會出現剪刀的步伐，有的時候在語言方面也不能夠表達清楚，在吃東西的時候，還會出現吞咽困難以及喝水嗆咳的狀态，在他們眼部也會出現一些病症，眼球的運動是易于常人的。

2、大腦皮質受損表現

大腦皮質會有受損的現象，當大腦皮質受損的時候，會使患者出現認知障礙，癫痫發作的表現嚴重的還會出現肌陣攣，所謂肌陣攣，就是說患者的某個肌肉或者是肌群出現突然收縮的現象，從而引起患者的軀幹或肢體出現快速抽動，在精神方面也會有異常的表現。

3、神經系統受損表現

神經系統會受到損傷，患有脊髓小腦共濟失調的時候，會使患者出現視神經以及視網膜病變的現象，有的時候還會使患者聽力方面出現障礙，在嗅覺方面也會出現異常的表現。

4、其他方面

患者患有脊髓小腦共濟失調的時候，會使患者出現神經系統以外的臨床表現。會出現心肌肥厚，房室傳導阻滞的現象，還會影響到患者糖代謝的功能，緻使糖代謝出現異常的現象，在他們骨骼方面會使患者出現脊柱側彎或後側凸的現象，還會涉及到患者面頸部皮膚毛細血管方面。

三、如何診斷脊髓小腦共濟失調

1、影像學檢查

通過影像學檢查的方式來診斷患者是否患有脊髓小腦共濟失調，在進行檢查的時候，我們可以通過腦部CT或者是磁共振成像的方式來觀察患者的腦橋以及小腦的情況，如果從上面能夠看到患者腦橋及小腦萎縮現象的話，可以将它作為初步診斷患者患有脊髓小腦共濟失調的依據。在檢查中如果發現患者腦幹，小腦的灰質和白質均有體積減少的現象的話，可以将它作為輔助的結果來進行檢查。

2、神經電生理

進行神經電生理檢查的時候，如果發現患者在視覺誘發電位，體感誘發電位以及聽覺誘發電位均有異常表現的話，可以将它作為診斷患者患有脊髓小腦共濟失調的依據。進行檢查的時候，需要患者積極的配合醫生，從而達到檢查的效果，如果不配合的話，可能會使檢查的進展延遲達不到診斷的效果。

3、基因檢測

通過基因檢測的方式來診斷患者是否患有脊髓小腦共濟失調，在進行基因檢測的時候，我們可以詳細的了解到患者的基因序列，如果發現基因有病變現象的話，可以通過再進一步的詳細診斷，從而來确定患者是否患有脊髓小腦共濟失調。有的患者可能對于診斷的結果會存在質疑，可以讓它采取另一種方法來進行确診。

4、問診

通過問診的方式來了解患者的情況。在進行問診的時候，可以詢問患者以前是否出現過上面介紹到的這些症狀，這些症狀出現的時間有多長？家裡是否有人患有此病？平時是不是喝酒？是否有酗酒的習慣？平時是否有癫痫的習慣？有沒有長期服用抗癫痫的藥物？是否在服用減輕體重的藥物？有沒有過慢性感染的現象？問診的方式能夠直接的了解到患者的情況，所以問診的時候一定要切重要點，這樣的話才能夠準确的把握好患者的信息，從而能夠診斷患者是否患有脊髓小腦共濟失調。

四、如何治療脊髓小腦共濟失調

1、藥物治療

可以采用藥物治療的方式來治療患有脊髓小腦共濟失調的病人。對于患有脊髓小腦共濟失調的病人，他們會有共濟失調，錐體外系，痙攣，肌陣攣，癫痫，認知功能障礙等表現，所以對于共濟失調的患者可以讓他服用五羟色胺1A受體激動劑丁螺環酮來進行治療，對于椎體外系的患者可以服用金剛烷胺等藥物來改善症狀，對于痙攣的患者，可以讓他服用巴氯芬來緩解，對于有認知障礙的患者，可以讓他服用美金剛來達到治療的效果。

2、非藥物治療

可以采用非藥物治療來改善患者的情況。可以專門對患者進行神經康複，因為有的患者因患有脊髓小腦共濟失調，所以他會出現步态不穩的症狀，可以讓他通過持續平衡功能鍛煉來改善這種情況，還有的患者可能會出現構音障礙，所以可以通過言語訓練的方式來矯正他的發音，除此之外還可以采用經顱刺激的方法來改善患者共濟失調的症狀。

有的患者因患有脊髓小腦共濟失調，所以他會出現一些心理的問題，可以讓他進行心理治療來對患者進行疏導，從而增加他對生活的信心。

結語：相信大家通過上面的文章對于脊髓小腦共濟失調有了一定的了解，它是一種緻殘，緻死率極高的神經系統遺傳病，如果你身邊有患有的病人，需要讓他及早的去醫院進行檢查以及治療，可以讓患者采用文章上面介紹到的這兩種方法進行治療。這樣的話才能夠讓他早日恢複健康，愛護自己的身體，才能夠一直保持健康的身體。

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