正常情況下，人體細胞包含46條染色體，（男性46，XY;女性46,XX）。當染色體數目或結構出現異常時，就會導緻疾病的發生，這類疾病的患者通常都會伴有嚴重的肢體畸形、發育落後、智力障礙等，嚴重影響生存質量和家庭幸福。

唐氏綜合征（又稱為21三體綜合征）是最常見的染色體數目異常的疾病，發病率約1/800。此外，18三體，13三體也是較常見的染色體疾病。這些疾病的發生具有偶然性，每一對健康的夫婦都有生育患兒的潛在風險！

染色體疾病迄今無有效治療方法，

但通過産前篩查與産前診斷，

可以有效的減少患兒出生。

因此每一位準媽媽都應進行相應的産前檢測，

以避免生育患兒！

常見染色體疾病

常見産前篩查和産前診斷方法的比較

常見的染色體疾病産前篩查方法包括血清學篩查、NT檢測和無創産前篩查，産前診斷為絨毛/羊水/臍靜脈穿刺的染色體核型分析。

如果您需要一種

又快又準又沒有流産風險的檢測方法，

那麼無創産前檢測是最佳選擇！

無創産前檢測适用人群

1. 唐氏血清學篩查為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦（T21:1/270-1/1000；T18:1/350-1/1000）；

2. 有介入性産前診斷禁忌症者（前置胎盤、習慣流産、先兆流産、發熱、有出血傾向、傳染性疾病、感染未愈、母胎RH血型不合等）；

3. 錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體、18三體、13三體綜合征風險者；

4. 羊水穿刺培養失敗不願意再次接受或不能接受再進行有創産前診斷的孕婦；

5. 無其他禁忌症情況下，自願選擇無創産前基因檢測進行21三體、18三體、13三體綜合征風險評估的孕婦。

無創産前檢測慎用人群

有以下幾種情形的孕婦屬于慎用人群，即在該人群中本檢測的篩查效果較适用人群有一定程度下降，即篩查的檢出率下降，假陽性率和假陰性率上升，或已經符合介入性産前診斷的指征，但拒絕選擇介入性産前診斷的孕婦，包括：

1. 早、中孕産前篩查高風險的孕婦

2. 預産期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接産前診斷指征的孕婦；

3. 重度肥胖（體重指數>40）的孕婦；

4. IVF方式受孕的孕婦；

5. 有染色體異常分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

6. 雙胎及多胎妊娠的孕婦；

7. 醫師認為可能影響結果準确性的其他情形。

無創産前檢測不适宜人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準确性。包括：

1. 孕周＜12 0周；

2. 夫婦一方有明确染色體異常；

3. 孕婦一個月内接受過免疫治療的，或者1年内接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；

4. 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行産前診斷；

5. 有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險的人群；

6. 孕期合并惡性腫瘤（良性子宮肌瘤除外）；

7. 醫師認為有明顯影響結果準确性的其他情形；

除外上述不适用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA産前檢測。

無創産前檢測的技術優勢

無創産前檢測的送檢流程

關于無創産前檢測的常見問題

1.無創檢測采血孕周及要求？

孕12周即可采血，大孕周（≥23周）需簽署大孕周協議；無需空腹，可進食後采血，但避免飲食油膩。

2. 已經進行過唐氏篩查了，是否還需要進行無創外周血檢測？

唐氏篩查是根據孕婦血清中相關蛋白濃度結合孕婦年齡、體重等因素計算的風險值，假陽性率高且有漏檢風險；無創産前DNA檢測能大大提高檢出率和準确性，降低假陽性率，從而減少有創性産前診斷帶來的風險。國際上英國已将無創産前DNA檢測作為一線産前篩查方法進行推廣。

3.雙胎/多胎妊娠或試管嬰兒等情況可以在廣西婦幼保健院做無創産前DNA檢測嗎？

雙胎及IVF人群為無創檢測慎用人群，此類人群檢測時，檢測準确性有一定下降，建議進行遺傳咨詢，權衡利弊及風險後進行選擇；此外，無創産前DNA技術平台對多胎妊娠孕婦人群仍缺乏大數據支持，目前我院暫不建議此類人群選擇檢測。

4.我之前生育孩子都是健康的，且無任何遺傳病，夫妻雙方正常，現在懷孕還需要做無創産前檢測嗎？

仍然需要。唐氏綜合征的發生具有随機性，健康的夫婦也存在生育唐氏綜合征患兒的風險。目前，降低唐氏綜合征患兒出生率最好的方法就是通過産前篩查和産前診斷。

5.檢測前接受過藥物、物理或化學治療，是否影響無創檢測？

不會。無創是DNA分子水平檢測，短期的藥物、物理或化學治療不會對其造成影響。但如果孕婦近期（懷孕1年内）接受過異體輸血、移植手術、幹細胞治療等容易引入外源DNA的治療則不建議進行無創檢測。

6.若無創檢測結果正常，是否代表孩子一切正常？

不是。無創僅對胎兒染色體非整倍體疾病進行檢測，可排除胎兒患有T21、T18、T13的可能，但不能排除其他原因引起的發育異常，因此，孕婦仍需進行其他常規的産前檢測。

7.若無創檢測結果呈陽性，後續如何進行？

若無創結果為陽性，則孕婦需要進行産前診斷來确認結果。如就診醫院不能進行産前診斷，則孕婦可自行選擇到就近的産前診斷中心進行産前診斷。确診費用可由随無創檢測贈送的保險報銷，報銷費用最高不超過人民币2500元。

8.我院開展NIPT項目的資質與能力如何？

我院是國家衛生計生委婦幼司審定的第一批開展高通量基因測序産前篩查與診斷臨床應用試點的産前診斷機構之一；同時，我院是廣西首家面向全區提供NIPT項目檢測服務的醫療機構。截止2020年2月，我院檢測總例數達15萬餘例。每年參加國家衛生健康委臨床檢驗中心和廣西壯族自治區臨床檢驗中心組織的室間質評活動，均取得滿分成績（展示部分證書）。

廣西婦幼保健院竭誠為廣大孕婦提供可信賴的檢測服務！

保險範圍

結果提示高風險：被保險人（孕婦）接受産前診斷的，給予最高2500元人民币的醫療費用報銷；

結果提示低風險：被保險人胎兒确診患有T21、T18、T13疾病的，給付被保險人2萬元人民币；

結果提示低風險：被保險人所生育嬰兒在出生1年内确診為T21、T18、T13疾病的，同時經“親子鑒定”确認後，給付被保險人40萬元人民币。

廣西婦幼保健院打造了國内優質的無創産前基因檢測平台，彌補了傳統産前檢測的不足，為廣大孕婦提供可靠的選擇！

地址：廣西南甯市廂竹大道59号 遺傳代謝中心實驗室

公交路線：20路，28路, 42路, 43路，83路，90路等到廂竹大道北站下車

聯系電話：0771-2860799

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