哪些遺傳病容易導緻先天性耳聾?湖北日報(荊楚網)消息(記者徐芳 通訊員胡弘)原本是陪着母親來看耳聾,卻因為一個不經意的“小舉動”,被醫生火眼金睛發現,自己也有遺傳性耳聾3月2日,這名22歲的音樂系女生,在醫生的建議下,開始接受幹預治療,我來為大家科普一下關于哪些遺傳病容易導緻先天性耳聾?以下内容希望對你有幫助!
湖北日報(荊楚網)消息(記者徐芳 通訊員胡弘)原本是陪着母親來看耳聾,卻因為一個不經意的“小舉動”,被醫生火眼金睛發現,自己也有遺傳性耳聾。3月2日,這名22歲的音樂系女生,在醫生的建議下,開始接受幹預治療。
陝西來漢求學的小悅,是一名研二的音樂生。過年回家時,她發現媽媽交流有“障礙”,經常都聽不清别人說話,懷疑媽媽聽力下降,小悅便在開學時帶着母親慕名來到武漢大學人民醫院聽力門診就診。曹永茂教授為其詳細檢查後,證實其母的确患有耳聾。
在與小悅溝通病情時,曹永茂教授卻發現了異樣。“就診室環境安靜,我與她距離不到一米,說話音量大約50分貝,可說話間小悅打斷了我一次,并不自覺地将頭轉向我,要求我重複一遍。她的聽力是不是也有問題?會不會是遺傳性耳聾?”
在醫生的勸說下,小悅也接受了相應檢測。純音測聽結果出來後,曹教授驚呼“母女倆的測聽圖幾乎是一樣的”。而進一步耳聾基因檢測顯示,小悅攜帶遺傳性耳聾緻病基因。在後面的詢診中,曹教授還了解到,小悅一家至少還有7人同時有聽力問題,是一個典型的攜帶耳聾遺傳基因的家族。
攜帶耳聾緻病基因為何還能正常從事音樂學習?曹永茂教授解釋,遲發性耳聾患者雖然出生即攜帶緻病突變,但幼年時聽力可能完全正常。隻是随着年齡增長,而逐漸出現聽力衰退。因此需要及早幹預治療。
3月3日,是第18個全國愛耳日,主題是“防聾治聾,精準服務”。耳聾基因篩查作為一項精準檢測,可以防患于未然。研究表明,在所有緻聾原因中基因缺陷是導緻聾兒出生的主要原因,比例近60%,而且大多數為常染色體隐形遺傳。即使是聽力均正常的夫婦也有可能生出患有耳聾或者将來出現聽力問題(遲發性耳聾)的寶寶。臨床數據顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。
曹永茂教授提醒,耳聾患者及其主要家庭成員、育有耳聾患兒的正常聽力父母、孕婦(尤其是高齡孕婦及孕期有藥物治療人群)、拟用氨基糖甙類藥物治療的人群、新生兒等,應及早接受耳聾基因檢測。
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