來源：【健康報】

近年來，随着罕見病患病群體受到的關注越來越多，全社會已形成一種共識，即改善罕見病患者的生存狀況，需要政府、社會、行業和企業的共同努力，需要醫療、醫保、醫藥的協同聯動。日前，由健康報社和首都醫科大學附屬北京兒童醫院共同主辦的“推動公立醫院高質量發展系列之兒童罕見病體系建設專家交流會”在線上召開，與會嘉賓就相關話題分享了觀點。

健康報社社長鄧海華：

根據世界衛生組織的定義，罕見病是患病人數占總人口的0.5‰~1‰的疾病。據不完全統計，目前我國約有罕見病患者2000萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病防治是健康中國建設的重要組成部分，事關億萬群衆的健康福祉。關愛罕見病患者，不僅要靠社會各界的愛心，更要靠堅強的制度保障。為罕見病患者構建多層次的社會保障體系，提升臨床診療能力，加快治療藥物的研發，是衛生健康行業肩負的責任。我們希望通過健康報融媒體平台，使罕見病患者的權益受到更多關注，記錄罕見病防治事業發展的足迹，向罕見病患者與全社會傳遞戰勝疾病的信心，促進罕見病多層次社會保障體系的持續完善，力争做罕見病防治事業發展的見證人和推動者。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院院長倪鑫：

一些疾病按照發病率來定義，比如罕見病。中國是人口大國，在龐大的人口基數下，我國仍然産生了一個龐大的罕見病患病群體。

應對罕見病，我們需要構建一個健全的罕見病防治體系。這需要全社會的支持，需要政府、行業、企業的共同努力，更需要全民健康意識的提高。在這個過程中，媒體将發揮不可替代的作用——不斷喚起公衆對罕見病群體的關注。臨床醫學專家則肩負着将基礎研究與臨床實踐相結合，不斷提升罕見病診斷和治療水平的職責。

随着這個體系的不斷完善，罕見病患者在疾病發生、發展的各個階段，都将得到更好的支持。

天津市兒童醫院院長劉薇：

時至今日，無論是醫學界還是社會其他領域，越來越多的人關注罕見病。醫學調查證實，50%～75%的罕見病患者在出生時或兒童期發病。需要注意的是，40%的罕見病患兒曾被誤診過至少1次，從出現症狀到确診，患者可能曆經了多名醫生的診治。為切實提高我國罕見病臨床診治水平，我院梳理了近30年的病曆，以我國公布的121種罕見病為基礎，出版了國内首部兒童罕見病專著《兒童罕見病診療與管理》。書中精心總結提煉出兒童時期起病的106種罕見病，并為每種兒童罕見病精心繪制了“圖解要點”，借助“專病專圖”，以“一圖讀懂”的方式清晰地勾勒出相對應的罕見病診療要素，供兒科醫務人員參考與借鑒。

對醫院來說，罕見病研究能促進多學科協同發展；以罕見病為紐帶，我們還推動了院間合作。對内，我院成立了兒童醫院罕見病診療中心，以罕見病門診以及MDT（多學科診療）模式接診患者，開展罕見病學術探讨，建立院内高危患者篩查機制和罕見病高危患者登記工作，并以此為依托，定期分享有價值的病例，即使是在疫情期間，我們也通過遠程的方式進行分享；建設了兒童罕見病規範化臨床資源數據庫，探索專病信息化、網絡化管理，并着手對其進行研究和分析。對外，我院承擔着天津市罕見病診療協作網溶酶體貯積症協作組及中國罕見病聯盟天津協作組溶酶體貯積症工作組牽頭組建工作，同時作為天津市醫學會罕見病分會主委單位，我們定期召開會議，開展病例分享、學術交流、多學科合作、科普宣傳和繼續教育等工作，促進省際交流、院間合作、長幼銜接。在天津市衛生健康委、天津市醫保局的支持下，天津市罕見病診療事業得到了快速發展，罕見病群體保障水平有了明顯提高。

山東大學齊魯醫院兒科主任李保敏：

在傳統醫療模式下，科室劃分較細，醫生掌握全部醫學理論知識的難度較大。在缺乏與其他科室有效交流的情況下，一些複雜病例診治所需專業技能很可能超出醫生自身專業知識儲備。罕見病不僅疾病譜複雜，且症狀多為主觀感受，患者描述的症狀差異大，難以量化。有時同一種罕見病不同病人的症狀也不盡相同，不同時期的臨床表現也有很大差異。因此，患有同一種罕見病的患者的首診可能在不同科室。而不同學科醫生對罕見病的認知存在較大差異，從單一學科視角診斷，很容易造成誤診誤治。

MDT是由不同學科的醫生組成的臨床工作團隊，對某一特定疾病進行分析和診斷，為患者提供綜合的、最佳的治療方案。對罕見病來說，MDT能提高确診率和治療效果。2020年8月，山東大學齊魯醫院成立遺傳病多學科門診，涵蓋神經内科、兒童神經科、山東大學生殖中心；2020年12月成立罕見病多學科門診，涵蓋神經内科、康複科、腎髒科、血液科、内分泌科等10餘個學科。醫院根據不同的疾病，組織不同學科專家進行會診，為患者提供最佳治療方案。經過近2年的協作，團隊共為260多名患者明确診斷，其中170多名是罕見病患者，90多名是其他遺傳病患者，我們為這些患者提供了精準服務。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院毛華偉：

原發性免疫缺陷病（PID）是一大類疾病，對其中特定的每一種疾病來說發病率可能很低，但是把所有的PID算作一種疾病的話，則發病率較高。PID臨床關注的重點是建設精準防控體系，包括精準診斷、精準治療和三級預防。

在建立全國罕見病三級診療體系時，我們面臨一個問題，即這些PID患兒分布在全國各地，在不同醫院、不同科室就診。這就存在如何整體提高各家醫院、兒科醫生對罕見病的認識和診斷水平，從而提高篩查能力的問題。尤其是在一些醫療資源有限的地區，如何讓那裡的患者順利進入罕見病三級診療體系，也是要解決的問題。

近年來，在北京的醫院牽頭下，全國兒科診治體系秉持“全國兒科是一家”的理念，構建了全國兒科體系，把全國各家醫院的兒科整合在一起，把這些分布在全國各地的包括确診罕見病患者、疑似罕見病患者以及篩查中的患者，通過逐級轉診，轉診到具有PID診治能力的機構進行治療。部分患者在病情穩定後，再轉到下一級醫療機構，真正實現了雙向轉診，充分發揮了三級診療體系的功能，完善了罕見病患兒的管理。

北京協和醫院兒科王薇：

衆所周知，罕見病診治較困難。在當前已知的7000~8000種罕見病中，發病機制明确、存在有效治療方式的并不多。對于制藥企業來說，因為罕見病發病率低，藥物研發投入大、産出小，利潤有限；對于醫生而言，由于病種多、患者少，相關知識更新難。這些原因導緻罕見病患者長期處于缺醫少藥的狀态。

近年來，罕見病群體在我國受到了前所未有的重視，政府層面不斷發力推進罕見病診治體系建設，但我國上市的罕見病治療藥物仍然比較少。有些罕見病盡管有治療藥物，但患者的用藥依從性不高。提高罕見病患者用藥依從性，是當前一項十分有價值的工作。

比如，很多罕見病與基因相關，可因為缺乏針對病因治療的藥物，所以隻能針對症狀治療，因此患者對治療比較消極。面對這種情況，需要寄希望于新藥的研發，比如開發新型化合物、酶、生物制劑、靶向治療藥物等，或者研發基因治療、幹細胞移植治療方法等。又如，大部分罕見病需要長期治療，而人的耐力有限，長期治療會産生倦怠感，導緻患者的依從性逐漸降低。針對這種情況，醫生可以嘗試對已知短效藥物進行化學修飾，使其轉變為長效藥物，或者通過改變藥物劑型、給藥方式等方法提高患者治療的依從性。此外，一些罕見病往往造成多系統損傷，患者要同時服用多種藥物。這種情況可以通過研發複方制劑來提高患者治療的依從性。

當然，影響患者用藥依從性最常見的原因還是罕見病藥物非常昂貴，患者家庭經濟負擔重，導緻很難堅持用藥。解決這一問題，除了提高醫療保障水平之外，還可以通過“老藥新用”來應對。一些治療其他疾病的“老藥”被發現對某些罕見病具有療效。根據罕見病的發病機理，适當擴大這些“老藥”的适應證，将大大降低罕見病患者的用藥成本。

國家衛生健康委員會衛生發展研究中心醫保研究室主任顧雪非：

總體來講，進一步完善罕見病治療保障機制，還要靠提高基本醫療保障的力度。而籌資水平是保障水平的基礎，因此歸根結底要靠基本醫保籌資制度的進一步完善。盡管每名罕見病患者的治療花費都很高，但疾病的發病率極低。我們可以發揮人口基數大的優勢，通過提高醫保基金統籌層次，更好地分散罕見病治療所帶來的經濟風險。

與兒童罕見病密切相關的保障政策，還包括門診保障及其他一些符合罕見病治療規律的保障。罕見病不是簡單的通過一次或若幹次門診治療就可以治愈的疾病。罕見病的特點決定了治療模式很可能是“院内 院外”，甚至随着“互聯網 醫療”的發展，走向“線上 線下”的模式。醫療保障政策要及時根據診療模式的變化，不斷調整和完善。

另外，近兩年全國很多省市紛紛出台各種“惠民保”，即帶有地方特色的普惠健康險。雖然很多業内專家擔心其可持續性，但在目前的狀況之下，各種惠民保對罕見病群體來說，仍不失為一個補充保障的方式。

黑龍江省哈爾濱市兒童醫院黨委書記孫新剛：

近年來，随着政府支持力度的加大，以及社會各界對罕見病關注度的提升，醫務人員對罕見病診療的認識也在快速提高。但從整體來看，黑龍江省罕見病救治能力依然有所欠缺。

近20年，哈爾濱市兒童醫院接收的罕見病種類接近90種，主要分布在血液科、内分泌科、新生兒和神經内科。作為北京兒童醫療集團的成員單位，我院通過信息化、網絡化手段，在集團成員單位之間分享疾病診療數據。這對提升罕見病診療能力非常重要。

2019年，國家衛生健康委組建了全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。在這個機制下，牽頭單位通過開展系統培訓，讓醫療資源豐富、罕見病診療水平較高的醫院帶動診療能力相對較弱的基層醫院，可有效改善基層的罕見病診療狀況，讓更多患者盡早得到治療。

哈爾濱市今年開始實行醫保DRG（按疾病診斷相關分組）支付。兒科的醫保支付标準參照成人，這讓兒童醫院感覺有點“吃虧”。尤其是對于罕見病這類治療時間長、費用高的病種，醫院更覺得“吃虧”。我們正在跟醫保管理部門溝通，希望在醫保政策上給予一定支持。如果國家層面推出醫保傾斜政策，相信更有利于基層罕見病的篩查和診療。

推動罕見病事業的發展，要靠政府、醫療機構、企業、社會等各方合力，從補齊短闆、提升基層診斷能力入手，最終形成分級診療、分級管理、規範随訪的格局，确保罕見病患兒無論在哪裡都能得到及時有效的救治。

遼甯省大連市婦女兒童醫療中心（集團）院長王大慶：

大連婦女兒童醫療集團的組建是大連市委市政府的重要改革舉措，該集團采取“一院多區、平急結合”建設模式，承擔着大連地區婦女兒童的醫療、保健、康複以及公共衛生服務等任務，重點解決疑難重症和罕見病患者救治難題，保障患者大病不出大連。這就決定了在罕見病救治方面，我們要具備相應的能力和水平。我們發現，罕見病面臨的主要問題是診斷難和治療難。

診斷是一個核心問題。目前，我國罕見病目錄中有121種罕見病，其中80%是遺傳性疾病，70%是兒科患者，診治涉及學科多，包括骨科、神經科、腎髒科等。同時，由于罕見病病例少，所以具備相關診療能力的醫生也極其缺乏。在這種情況下，靠某個科室、某個專業的力量很難解決罕見病難題。為此，國家衛生健康委建立了全國罕見病診療協作網，大大縮短了診療時間，患者受益多多。此外，我們還應進一步發揮兒科醫院在罕見病診療協作中的作用。

治療難主要表現在用藥難、費用高。很多罕見病仍然無藥可治。一部分罕見病有特效治療藥物，但醫保覆蓋範圍十分有限。保障這部分罕見病患者用得起藥，就要通過醫療、醫保、醫藥協同發力，提高相關藥品的研發能力和保障力度，不斷提升罕見病治療藥物的可獲得性和可支付性。

山西省兒童醫院院長康文娟：

2015年，山西省出台《關于苯丙酮尿症門診治療費用支付标準的通知》，把苯丙酮尿症納入醫保并實行門診統籌。2017年，山西省又将部分特殊疾病納入醫保，其中就包括部分罕見病。2019年，山西省再次出台政策，對戈謝病與龐貝病給予醫保政策傾斜。在罕見病保障方面，山西省一直走在全國第一方陣。

在罕見病診療方面，山西省兒童醫院建立了較健全的罕見病三級預防體系。一級預防主要是婚檢與孕前檢查，以及備孕階段對高危人群的篩查。家族中有遺傳病史或者生育過有出生缺陷孩子的夫妻，醫院會建議他們到遺傳咨詢門診就診，并為他們制訂個性化方案；必要時可通過輔助生殖，針對性地阻斷緻病基因的傳遞。二級預防就是在孕婦懷孕階段、産前診斷階段實施幹預，通過篩查發現高危人群，對那些被診斷患有罕見病的胎兒提供早期幹預。三級預防就是新生兒篩查。

通過建立健全罕見病三級預防體系，醫療機構可以最大限度地預防新生兒發生罕見病。已經出生的罕見病患兒，我們通過“三醫聯動”，為他們提供藥物和治療保障。

河北省醫科大學第二醫院副院長閻雪：

河北省醫科大學第二醫院非常重視兒科的建設和發展。醫院兒科現在有13個亞專科，300多張床位，分布在3個院區。在這一基礎上，兒科與其他科室共同緻力于罕見病診療。作為河北省罕見病協作診療網牽頭單位，我們搭建了罕見病診療技術平台，為基層和其他醫療機構提供罕見病診療相關的知識和技能。今年以來，我院每月開展罕見病巡講和培訓。醫院的專家和相關管理人員經常走進課堂，與各家醫療機構共同探讨和學習，提升罕見病發現、診斷和治療能力。

罕見病治療過程是個連續過程。為此，我們構建了診斷—治療—管理服務體系。我認為，這樣的體系不僅要建立在國家級大醫院，還要向省、市，乃至縣域醫療機構延伸，讓更多罕見病患者得到同質化的診療，實現早診早治和最優的疾病管理。

河北省兒童醫院副院長崔曉薇：

“三醫聯動”推動診療體系建設，最終目标是讓罕見病“病所有醫、醫有所藥、藥有所保”。如何實現這一目标？

在病有所醫方面，國家已建立全國罕見病診療協作網絡，成員單位不僅有責任上報本院發現的罕見病病例，也有責任開展罕見病診療指南宣貫工作，并通過醫聯體讓基層醫務人員對罕見病了解更多，提高基層的診斷水平。

在醫有所藥方面，目前罕見病治療新藥大多來源于國外，對國内患者來說可及性較低。在新藥研發方面，我們可以充分發揮臨床資料和數據方面的優勢，開展臨床隊列研究或基礎研究，通過科研成果進行轉化，助力藥企研發新藥。

在藥有所保方面，我們深深地體會到醫保政策對罕見病患者及其家庭的重要性。罕見病治療藥物價格一般非常昂貴，且罕見病需要長期治療。這對于患者家庭來說經濟負擔巨大。藥有所保就是要通過構建多層次的醫療保障體系，幫助這些患兒和家庭敢于治療。

罕見病治療藥物價格過高，必然會給相關專業科室帶來“藥占比”方面的壓力。為了讓更多罕見病患兒得到更好的救治，我院在今年年初，将罕見病治療藥物從費用控制指标中剔除，以消除相關科室臨床用藥的顧慮。

文：姜天一

編輯：王天鵝

審核：韓璐

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