導語：遺傳性心律失常綜合征又稱為心髒離子的通道病，它主要是由于心肌細胞各主要離子通道亞單位的基因突變導緻離子通道功能障礙而導緻的一組遺傳性的疾病，大多數源于編碼離子通道亞基單位的基因突變。

一、遺傳性心律失常綜合征的症狀、病因以及類型

（一）症狀

1、心律失常

心髒離子通道病常導緻心律失常，所以又被稱為遺傳性心律失常綜合征。在臨床上，通常以惡性室性心律失常和猝死為特征，其中心源性猝死是其最嚴重的臨床表現，不時還會伴有心髒結構解剖學異常。

2、相關症狀

患者還會在平常生活中感到無心絞痛、發作胸悶、呼吸困難、氣短等症狀。通常狀況下是以昏厥或者猝死為首發的主要表現，常常表現為發作前沒有任何先前的症狀，大多發生在夜間睡眠的狀态，并且還會伴有呻吟、呼吸淺慢或者呼吸困難的現象。

（二）病因

1、突變現象

遺傳性心律失常綜合征，主要是根據突變的通過方式不同分為鈉離子通道病、鉀離子通道病、鈣離子通道病。每一個心肌細胞都會被一層膜包圍，這層膜将細胞内部與細胞外部分隔開，離子通道主要是離子進出心肌細胞的通道，它允許電流運動發揮調節作用的離子通道，一旦不正常，就會造成心電功能的異常，心律失常，甚至還會有可能造成心髒驟停。

2、遺傳現象

由于遺傳性心律失常綜合征是一種由于基因突變而導緻的遺傳性疾病，所以患有家族病史的人一定要在受孕前去進行遺傳咨詢和産前診斷，以便确保生下來的寶寶是一個健康快樂的。切記不要盲目的去自己做決定。

（三）類型

1、遺傳性

遺傳性的心律失常綜合征是由心髒特定的基因缺陷而導緻一種疾病，如長QT綜合症、短QT綜合症、布魯加達綜合征，二茶酚胺敏感性多形性室性心動過速等該類疾病，能夠引起多種惡性心律失常，最終導緻患者暈厥，心髒驟停，甚至心源性猝死。

2、獲得性

獲得性的心律失常綜合征比較常見，其中的病因也是多種多樣的，有時候包括藥物電解質紊亂、缺血性心髒病、結構性心髒發育不全等。該病發病的過程中，常常涉及到離子的通道，并可能是心髒離子通道病，最終發病的關鍵多數源于編碼離子通道亞單位的金突變導緻。

二、遺傳性心律失常綜合症的日常與診斷

（一）日常

1、生活方式

良好的生活方式和必要的相關護理措施，可以很好的幫助患者改善本病的病情。患者需要注意改善生活方式，戒除煙酒等不良的時候，保持每天的作息規律，堅持不熬夜，所有的患者也都必須避免劇烈的運動以及過度勞累的現象。

2、飲食習慣

患者都必須注意自己日常的飲食均衡，一定要避免減肥、腹瀉等因為飲食而造成的代謝失衡，進而引發的電解質紊亂等現象。每天合理的去安排自己的飲食，讓自己的健康放在第一位，保持平和的心态，禁止應激或者強烈的情感刺激，每次都需要再加預備維拉帕梅和貝β受體拮抗劑等藥物，一旦發生性的心律失常，可合并使用。

（二）診斷

1、實驗室檢查

實驗室的檢查主要是通過患者體内血清離子的測定來顯示是否有電解質紊亂的表現，如果有電解質紊亂的現象，就需要進行進一步的确診檢查，有必要時也需要用藥物激發實驗，或者是電生理檢查。

2、心電圖檢查

心電圖主要是根據檢查的結果顯示，長QT間期綜合症可表現為尖端扭轉型性心動過速；短QT間期綜合症可表現為ST段近乎消失，還時常伴有t波高尖窄且不對稱，QT間期小于300毫秒。

3、其他診斷方法

針對疑似心髒離子通道病的病曆，醫生首先會選擇實驗室檢查，排除電解質異常等可能的疾病，然後再通過心電圖或者動态心電圖發現異常。還有可能會通過超聲心電動圖排除心髒結構的異常，但是還是建議患者去進行基因的檢測，陽性結果更有助于臨床的診斷。

三、遺傳性心律失常綜合症的治療以及預防

（一）治療

1、藥物的治療

藥物的治療主要是通過貝塔受體阻滞劑，它是一種一線的治療藥物。使用貝塔受體拮抗藥以及相關的離子通道阻滞藥，對某些離子的通道病會起到有效的效果，藥物通過不同的機制，抑制性心動過速心室顫動的誘發，可以作為本病的輔助治療措施。另外，補充相應的離子也是本病有效的輔助治療方法。

2、手術治療

手術的治療主要是植入性自動心率轉複除顫器，對大多數心髒離子通道病可以起到很好的作用，它可以用于心髒複蘇的停搏者，合理的貝塔受體阻滞劑治療中扔昏迷的昏厥者，以及貝塔受體阻滞劑的禁用者。不适合植物除顫器的，可以采用射頻消融也會起到一定的作用。

3、生活方式的調整

在日常生活中注意生活方式的調整，也會起到一定的作用。首先需要戒除不良的生活習慣，避免遊泳等劇烈的運動，不易過度勞累。

（二）預防

遺傳咨詢生理指導運氣管理都是心髒離子通道病臨床管理的重要環節，在胚胎植入前的遺傳學診斷技術，可以有效的将遺傳性心律失常疾病阻斷，在妊娠前有效的避免患病的胎兒的出生。

結語：心髒離子通道疾病發病，往往十分兇險，患者一旦出現睡眠呻吟、呼吸困難等危險的症狀，就必須立即實施就診。它通常症狀表現心律失常，臨床上常以發作惡性室性心律失常和猝死為主要的特征，其中中心醫源性的猝死是最嚴重的臨床表現，不是還會把有心髒結構解剖學的異常等症狀，一定要注意！

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