男孩因為肌無力癱瘓卧床，親人中已有兩人因此病去世，經過診斷，男孩患得是Duchenne型肌營養不良症。一家三代四個人自幼嘴唇上長有黑斑，先後因胃腸道多發息肉接受了手術，經過基因檢測，确診為家族性黑斑息肉綜合征。2月28日是國際罕見病日，專家呼籲，罕見病雖少不容被忽視，早發現、早診斷、早幹預是預防和治療罕見病的關鍵。

男孩肌無力癱瘓卧床 親人中已有兩人去世

“在我接診的患者中，很大一部分肌無力是遺傳因素導緻的肌病。這類患者往往三、四歲就發病，等到出現嚴重症狀再來就醫，往往為時已晚。”武漢市中心醫院神經内科副主任醫師操基清介紹。

他曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳，他是家中的獨子，因為長期肌無力，每天隻能卧床在家，連簡單的生活也不能自理，需要家人的照顧。後來，小陳的母親帶着他的病曆資料慕名找到武漢市中心醫院神經内科求助。神經内科副主任醫師操基清接診後，詳細詢問了她兒子的病史，結合患者既往的輔助檢查，考慮為Duchenne型肌營養不良症，需要進一步完善基因檢測明确診斷。小陳的母親告訴醫生，她的弟弟和舅舅都曾出現過同樣的症狀，不到20歲就去世了。一周後，她帶着兒子再次找到操基清副主任醫師，完善肌肉檢查和基因檢測證實了醫生的判斷。

神經内科副主任醫師操基清介紹，Duchenne型肌營養不良症是一種遺傳病，目前尚無有效的治療手段，但考慮她的兩個女兒也是緻病基因的攜帶者，日後結婚需要做遺傳咨詢，避免類似遺傳病孩子再出現。

後來，患者的大姐和二姐因個人原因選擇正常受孕，在其孕22周時進行了産前診斷，獲取的羊水中脫落細胞的基因檢測證實胎兒沒攜帶緻病的DMD基因變異，目前孩子已2歲多，與同齡兒童無明顯差異。但患者的二姐在産前診斷時證實胎兒攜帶緻病的DMD基因變異，及時終止了妊娠，在醫生的幫助下成功實現了DMD遺傳鍊中斷。

一家三代4人同患怪病 嘴唇長黑斑、胃腸長息肉

張女士（化姓）今年50歲，在家族三代人中有4人承受着“怪病”的煎熬。張女士和母親、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑，都沒有當回事，還經常出現肚子痛，先後因胃腸道息肉及腸梗阻進行了手術治療，而母親也在61歲查出宮頸癌，一年後去世。與此同時，她的兒子也難逃厄運，自幼因反複腸梗阻切除了十二指腸息肉。

武漢市中心醫院罕見病/家族性遺傳病研究團隊成員李居怡博士，結合患者病情與家族史，經過基因檢測，确診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征，而家族中未癌變的其他有類似症狀成員也攜帶該基因突變。黑斑息肉綜合征是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，主要表現是口唇黑斑、胃腸道多發息肉。消化道息肉會導緻梗阻、出血、套疊、惡變等嚴重并發症。黑斑息肉綜合征會大大增加結腸癌、乳腺癌等多種癌症的發病風險。

李居怡博士介紹，黑斑息肉綜合征發病率雖低，但患癌症風險高，早期診斷、早期預防性手術或内鏡幹預可以顯著減少緊急手術和短腸綜合征的發生，改善患者預後，減少患者的癌症發病率和死亡率，延長生存期。如果無明顯誘因口唇、面部、手足等部位出現黑斑，應提高警惕，及時就診，必要時建議做胃腸鏡及基因檢測。

每年2月的最後一天是國際罕見病日。今年的2月28日是第15個國際罕見病日，目前确認的罕見病約有7000多種，80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病，罕見病發病率低，人們認識不足，很容易被忽視。早發現、早診斷、早幹預是預防和治療罕見遺傳病的重要手段。夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關重要。一部分的罕見病，如果能夠早期發現，及時做預防性的幹預治療，患者還是有可能和正常人一樣生活。

融媒體記者：文秀 通訊員 ：劉姗姗

編輯：呂豔麗

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!