導語：良性轉移性平滑肌瘤臨床十分罕見，其轉移部位較為廣散，肺組織為常見的轉移部位。組織學與良性子宮肌瘤相似。另外良性轉移性平滑肌瘤表現出與子宮肌瘤相同的克隆模式和基因組标記。病程緩慢，大多數患者有子宮肌瘤病史或子宮肌瘤手術史。

一、良性轉移性平滑肌瘤患者的臨床症狀不明顯，少數患者容易漏診誤診

1、概述

良性轉移性平滑肌瘤是一種非常罕見的疾病，此病多好發于絕經前的女性。發病年齡主要集中于40--50歲，而50歲以後女性為少發病例，這可能與絕經前女性體内激素水平有關，而絕經後雌孕激素逐漸消退，絕經後患者即明顯減少。多數患者有子宮平滑肌瘤病史或子宮肌瘤手術史，極少數無子宮肌瘤病史。

患者可無明顯臨床表現，也可有部分患者有咳嗽、呼吸困難、咯血或胸痛症狀，症狀主要與轉移部位及壓迫情況有關。大部分病例的發現是通過常規體檢的胸片或者胸部CT發現，單純影像學及理化診斷較為困難，且誤診率高。發病機制存在争議，治療方式未統一，手術切除良性轉移性平滑肌瘤是目前主要的治療方式。

因其為激素依賴性腫瘤，常常可結合内分泌治療。年齡越大的子宮肌瘤患者，首次手術更願意選擇不保留子宮的手術如子宮全切除術或子宮次全切除術。而年齡越小的患者，更傾向于選擇保留子宮的手術方式如子宮肌瘤切除術，可能跟生育需求與生活質量要求更高有關。

而首次選擇治療子宮肌瘤的手術方式，無論選擇子宮肌瘤切除術、子宮全切術、子宮次全切術或子宮肌瘤栓塞術，或者是否切除卵巢，以及切除單側卵巢或雙側卵巢而言，從首次選擇手術治療子宮原發部位肌瘤起，至轉移部位确診，間隔時間無差異。

而子宮肌瘤複發與無複發者相比，間隔時間明顯延長，可能是因為子宮肌瘤複發後，患者往往選擇再次手術治療（如子宮全切、附件切除等），切除了原發竈或者切除卵巢降低了體内激素分泌，從而使良性轉移性平滑肌瘤發病時間延長。

2、病位轉移

良性轉移性平滑肌瘤其轉移部位較為廣散，多累及雙肺，其他受累部位包括心血管系統、淋巴結、神經系統、腹膜以及脊柱等。可與肺内病變部位同時或者先後出現。其全身多處均可有轉移，最常見轉移部位為肺部，其次為皮下軟組織，其他部位包括骨組織、盆腔、縱膈、淋巴結、腹腔、腹膜後、腎髒、膀胱、腹膜、乳房、胃。

骨組織轉移中以脊柱居多，脊柱轉移腫瘤壓迫神經系統，可引起肢體感覺功能減退，肌力肌張力減弱。縱膈轉移中以右心轉移居多，這可能與體循環靜脈轉移有關。肺部轉移中，其中以雙肺居多，但轉移部位并非單發，肺部轉移也可以合并其他部位轉移。

肺良性轉移性平滑肌瘤患者無呼吸道相關症狀，在體檢或其他疾病就診時偶然發現肺部陰影。咳嗽仍為主要症狀，常表現為幹咳。臨床表現主要與轉移部位、對組織的壓迫等有關。如出現胸痛，轉移部位可能靠近胸膜。出現異常子宮出血如經量改變、經期改變者往往同時存在子宮原發部位肌瘤。

神經功能障礙者，轉移部位常為脊柱，與壓迫有關，主要表現為肢體感覺功能障礙、肌力減退等，肺内呈粟粒性改變者的臨床症狀似乎更嚴重，肺良性轉移性平滑肌瘤也有死亡病例的報道。

良性轉移性平滑肌瘤大體上與平滑肌瘤改變無明顯差别，結節大小不等，邊界清楚，切面呈灰白色、實性，質地韌，呈編織狀，病竈無出血及壞死。鏡下可見組織内多個界限較清的大小不等的結節，瘤細胞由分化成熟的梭形平滑肌細胞構成，細胞形态一緻，束狀或栅欄狀排列，有絲分裂活性低，無核異型，未見核分裂象及壞死。

3、發病機制

目前良性轉移性平滑肌瘤發病機制仍模糊，手術導緻良性子宮肌瘤血源性擴散，因為良性轉移性平滑肌瘤的發展常在子宮肌瘤切除術、子宮切除術後，但也有報道良性轉移性平滑肌瘤發生于子宮肌瘤手術之前，子宮肌瘤在被切除前就已具備血管浸潤能力。

支持血管運輸理論，運輸區域内腫瘤的生長潛力可能取決于器官的微環境、宿主的免疫機制及腫瘤固有的生長活性。子宮潛在的未檢測到的低度惡性的平滑肌肉瘤轉移到肺，自身有一定的侵襲能力。雖然良性轉移性平滑肌瘤在生物學上是特殊的，但由于目前的形态學标準不允許将原發性肌層腫瘤重新分類為具有不确定惡性潛能的平滑肌。

即使它們已轉移到肺，良性轉移性平滑肌瘤仍應繼續被認為是一個獨特的實體。也有研究者認為，可能是病理取材不夠充分，沒有仔細而廣泛地采集原發腫瘤以排除肉瘤的小病竈，故其良性本質值得懷疑。

良性轉移性平滑肌瘤起源于女性的主要子宮來源，通常具有激素反應能力，特别是雌激素依賴性生長，在妊娠期、絕經後腫瘤生長緩慢或消退。另外，卵巢切除以及激素治療常導緻腫瘤消退并且抑制腫瘤複發，再次印證腫瘤為激素敏感性組織來源。

二、良性轉移性平滑肌瘤患者如何診斷和治療？子宮全切往往為首要選擇

臨床上肺良性轉移性平滑肌瘤需與肺部多發結節、腫塊疾病相鑒别，包括轉移或原發肺部惡性腫瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病、肺結核、結節病等相鑒别。PET／CT是近年已經在臨床中得到較多應用，可對鑒别診斷提供很大幫助。

當PET／CT陰性的兩肺多發病竈，且有子宮肌瘤病史或子宮肌瘤手術史的女性，我們更應高度警惕肺良性轉移性平滑肌瘤的可能。病理組織學活檢是必要的診斷标準。有學者認為在有婦科手術史的婦女肺結節中尋找19q和22q末端缺失，在沒有子宮标本或沒有進行回顧性審查時，這可能對肺良性轉移性平滑肌瘤的診斷起到重要作用。

但因肺良性轉移性平滑肌瘤疾病少見，不建議對所有因子宮肌瘤接受手術的婦女進行基因篩查。良性轉移性平滑肌瘤目前沒有标準的治療方法，而其大多數生長緩慢，除非引起症狀，組織學活檢确診後可能無需治療。而手術切除子宮原發竈及轉移部位仍為主要的治療方式。

良性轉移性平滑肌瘤患者年齡主要集中于40-50歲，大多數患者無生育要求，故此時子宮全切手術往往為首要選擇。該病為激素依賴型，而複發者有67％-75％保留了卵巢。部分患者因治療效果不佳，再次選擇卵巢切除，而切除卵巢後随訪期間，病情穩定，轉移部位包塊無進展。

切除雙側卵巢可達到去勢目的，以阻斷激素的釋放來穩定轉移部位病變。單側卵巢切除術已被證實足以引起肺良性轉移性平滑肌瘤肺内結節的消退。良性轉移性平滑肌瘤為激素依賴性腫瘤，常常發生在絕經之前，切除雙側卵巢可能使患者出現更年期症狀，保留單側卵巢或适當的補充激素治療需更多臨床研究。

治療期間應注意監測激素水平、腫瘤有無複發及新發病竈。本研究中，選擇芳香酶抑制劑，促性腺激素釋放的激素類似物的病例明顯多于雌激素受體阻滞劑、孕激素拮抗劑、孕激素及含雌激素的避孕藥。PTEN突變可促進肺良性轉移性平滑肌瘤的轉移，甚至引起内分泌治療尤其是他莫昔芬的耐藥性。

内分泌治療聯合PI3K通路抑制劑克服這種現象。目前，治療方式無法統一，取得活檢組織确診後可期待治療。如有症狀，仍以手術為主，并且可以結合内分泌治療。良性轉移性平滑肌瘤大多數預後良好，但仍需密切随訪，随訪期間需檢測雌孕激素及轉移腫瘤變化。良性轉移性平滑肌瘤的發病機制仍不清楚，需要更多的分子生物學探讨。

目前，随着臨床認識增加，切除子宮原發竈及切除卵巢阻斷内在激素合成對疾病的控制起到至關重要的作用。但是良性轉移性平滑肌瘤常常發生在絕經之前，切除雙側卵巢可能使患者出現絕經綜合征，患者的生活質量同樣值得重視。

結語：良性轉移性平滑肌瘤患者需密切随訪，此病發病機制不清，雖大部分患者病情穩定，但仍有少數病情進展。大多數患者病程長，病情輕，預後良好，中位生存期為94個月。死亡患者中仍有合并其他基礎疾病。随訪期間應監測雌、孕激素水平和轉移部位病竈變化，尤其注意肺部情況。

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