基因測序能檢查出癌症嗎?菠蘿本名李治中，清華大學生物系本科，美國杜克大學癌症生物學博士，現擔任美國諾華制藥癌症新藥開發部資深研究員，實驗室負責人愛好科普和公益事業著有《癌症·真相：醫生也在讀》，抗癌衛士特約撰稿人，下面我們就來聊聊關于基因測序能檢查出癌症嗎?接下來我們就一起去了解一下吧!

基因測序能檢查出癌症嗎

菠蘿

本名李治中，清華大學生物系本科，美國杜克大學癌症生物學博士，現擔任美國諾華制藥癌症新藥開發部資深研究員，實驗室負責人。愛好科普和公益事業。著有《癌症·真相：醫生也在讀》，抗癌衛士特約撰稿人。

回複“菠蘿”即可查看系列文章

如果你花錢請大仙算了一卦，但完事兒後，他不給你好好解卦，卻直接丢給你一本根本看不懂的“解卦大百科全書”，你想不想罵人？

現在的基因測序服務經常就是這樣。

基因測序，一個火得不行的詞，不管是癌症病人，孕産婦，還是普通老百姓，都或多或少會接觸到這個詞。國内各種基因測序公司如同雨後春筍一般，刺溜一下就冒出來了。

基因測序本身是個非常好的東西，正在迅速改變大家的生活，我舉雙手雙腳贊成靠譜測序的的應用推廣，尤其是在癌症（比如遺傳基因檢測），優生優育（比如測罕見遺傳病），和微生物學（比如感染診斷）。

癌症是基因測序的第一大市場。現在對很多癌症病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直腸癌病人，基因檢測幾乎是必做的。

但無論什麼應用，基因測序有個最大的問題：普通老百姓看不懂結果，必須請專業人士咨詢指導。

但目前多數公司“管測不管說”，“管殺不管埋”，測序結果出來後直接丢一堆分析表格給顧客。很多客人看到結果後，開始惡補生物醫學知識，最後仍是一知半解。

有人向我感慨：“菠蘿，我真後悔當年高中生物課沒好好上。”為了讓大家感覺好一點，菠蘿可以放心的說，即使你當年高中生物課好好上了，你還是看不懂。

要正确理解基因測序結果，必須要有長期的生物學，尤其是遺傳學的訓練。在免費咨詢了幾十份基因測序結果以後，我發現，這也許是解決廣大生物同學就業難題的好機會！

“21世紀是生物的世紀”，這句話把一群人忽悠進生物專業已經20年了，而這群人在寂寞中隐忍不言，就是在等大家看不懂基因測序結果的那一天。

基因測序結果長哪樣？

癌症病人基因測序結果到底有多複雜？ 下面是一份我咨詢過的肺癌基因測序報告的第1頁（一共35頁）：

能讀懂的請舉手！

有多少人拿到這個報告，放眼隻看到了“肺癌”“基因”“藥物”這幾個詞？

全外顯子是啥？NCCN是啥？雜合多态性和純合多态性是啥？ADH1B基因是啥？R337C突變是啥？非移碼插入突變是啥？基因擴增1.8倍是啥？豐度是啥？

一句話，我的家人到底應該怎麼治？

别說普通大衆，很多醫生或生物專業的人都不能完全搞懂這些玩意兒。

有人也許和菠蘿一樣能一眼看到“EGFR基因，DdelinsDG第20外顯子非移碼插入突變（豐度44%）”是最關鍵的，其它很多信息對确定治療方案并沒有什麼卵用。但這需要很多年的專業訓練。

對于大衆，這樣一份35頁的報告，如果沒人解讀，對于大衆無異于天書。

有人可能會說，基因檢測結果的讀者其實應該是醫生，而不是病人或家屬，稍微複雜一點無所謂。但如果我花了1萬多塊錢，我還是希望能懂一些東西，不是麼？何況，萬一醫生也搞不懂呢?

基因測序結果怎麼讀？

現在很多公司推廣基因測序來進行癌症風險評估，或者篩查。下面是一位mm花6千元買來的“女性癌症風險評估套餐”結果。

該套餐測了20個和乳腺癌、卵巢癌相關的基因，結果測出了p53這個著名癌症相關基因突變，具體是p.Pro72Arg：說明這個基因第72位的氨基酸由脯氨酸（Pro）變成了精氨酸（Arg）。

p53可是和癌症相關最重要基因之一。這下把mm吓壞了。

這突變是啥意思？mm心想先看看結果解釋吧。不看不要緊，看完更暈，第3條說：“Pro72Arg與乳腺癌風險具有顯著相關性”，第4條說：“Pro72Arg與乳腺癌患病風險無關”。

這不是自相矛盾麼？有風險還是沒風險？

mm打電話去給客服，客服說：“抱歉，我也看不懂。”

菠蘿拿到後，一時也不确定，去做了好一會兒功課。最後解讀了三點（此處省略800字）。

綜合這三點，我告訴這位mm：“放心，沒事。”

基因測序公司的咨詢師應該做的事情，我代勞了。

靠譜的基因測序咨詢師在哪裡？

既然測序結果的解讀如此重要，基因測序公司為什麼不多雇一些專業人士做咨詢師呢？

我能想到的有倆原因：第一，顧客群沒有強烈要求，沒必要去自我折騰，增加成本；第二，找不到合适的人；其中後者可能是主要原因：

1、中國目前沒有基因咨詢師這個專業，也沒地方考證，公司不知道應該找什麼樣的人。

2、基因咨詢基本就是接電話，感覺和淘寶客服很像，不符合科學家追求自由和清高的天性。

3、國内基因測序公司還在群雄混戰階段，大家都在專心做市場，做後台基因咨詢不受重視，收入也不高，有這功夫，還不如去開Uber呢。

因此，基因測序後的咨詢，現在是市場上很大的空白，但我認為同時也是很好的機會。首先做好咨詢客服的測序公司很可能積攢良好口碑，占領先機，成為測序界的“海底撈”。同時，不做測序，而專注做專業基因咨詢，也許有機會占領後期市場，并衍生出新産品，甚至垂直逆向整合。

21世紀什麼最貴？人才！尤其是能解讀基因奧秘的人才。

更多疾病相關信息請關注公衆号微網站

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!