導語：血友病是一類以出血表現為主的罕見遺傳病，遺傳方式為X連鎖隐性遺傳，其緻病基因位于x染色體上，由于女性擁有兩條X性染色體，而男性為一條X染色體和一條Y染色體，所以雜合子（一條X染色體上的基因異常，另一條X染色體上的基因正常）的女性通常不患病，為攜帶者；隻有當女性為純合子（兩條X染色體上基因均異常）時才患病，而半合子（X染色體上基因異常）的男性即可患病。

一、典型案列

血友病是最著名的罕見病之一，英國的維多利亞女王就是最著名的該病的基因攜帶者，其9個子女中，兩個公主也是緻病基因的攜帶者，一個王子是血友病患者。

随着歐洲貴族之間的通婚，該緻病基因如同魔咒，在歐洲王室流傳百年之久，除早夭者外，知名的血友病王子就有10人。

這其中包括沙俄末代沙皇的唯一繼承人，同樣著名的阿列克謝王子，其病情甚至影響了整個歐洲乃至世界的政治格局，堪稱近現代史上影響力最大的罕見病。也正是通過對阿列克謝的研究，醫學家基本認定維多利亞女王是重型血友病B的基因攜帶者。Waldemar王子的離世，宣告這一“貴族疾病”從歐洲王室中消失了。但是，目前這一幾乎和人類曆史一樣長的疾病仍然困擾着很多家庭，千千萬萬的家庭中仍然有這樣的“小王子”，也有人稱之為“玻璃王子”。

二、血友病屬于什麼遺傳病

血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，在國，血友病的社會人群發病率為5~10/10萬典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙出血不能自發停止；從而在外傷、手術時常出血不止嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血，第八因子是參與血液凝固過程的各種蛋白質組分，它的生理作用是在血管出血時被激活和血小闆粘連在一起，并且補塞血管上的漏口，這個過程被稱為凝血，它們部分由肝生成可以為香豆素所抑制；在肝髒中合成有2332個氨基酸殘基在人體内的半衰期8~12小時作為凝血過程中的輔助因子參與凝血，沒有治愈的方法，輸新鮮血漿可以暫時止血。血友病是一種終身攜帶但并不會惡化的疾病目前沒有根治辦法但隻要采取替代治療即注射凝血因子就可以正常生活。

三、如何發現血友病

血友病A和血友病B臨床表現很相似，均為自幼反複發生的出血症狀。最常見的是關節出血，其次為肌肉出血。此外，皮膚、粘膜出血，髒器及神經系統出血也占一定比例。特别要注意一種罕見的但是緻命的并發症，即血友病假腫瘤。這并非腫瘤，而是血友病患者替代治療劑量不足或者治療不力而導緻的骨骼或肌肉的一種囊性包裹性的血腫。需要規範替代治療，甚至可能需要外科手術治療。血友病患者的臨床表現與其相應的凝血因子缺乏程度有關，可表現為無明顯外傷出現血腫者，也有因口腔外傷後牙龈滲血不止、手術或局部穿刺治療後出血不易停止而發現者。

自幼反複出血就是血友病嗎？

不是的，兒童出血性疾病最常見的是血小闆減少症，而最常見的遺傳性出血疾病則是血管性血友病（VWD）。除了這二者外還包括其它遺傳性凝血因子缺乏症和維生素k依賴因子缺乏症等。而每種類型的出血性疾病都需要血液科醫生依據臨床表現、化驗結果，家族遺傳史，甚至基因檢測等綜合分析并科學診斷。但如果是男孩子，反複出血，特别是深部血腫，母親一方家族中有男性親屬如舅舅有自幼出血傾向均應注意血友病可能，并到專業正規醫療機構就醫。

四、血友病的治療

首先，須知血友病的治療以相應的凝血因子替代治療為主。

（一）注意事項

1、避免肌肉注射，預防損傷導緻出血；

2 、盡早處理，避免并發症，如需手術，則應做好圍手術期準備工作；

3、盡量避免應用阿司匹林，退熱劑等可能影響血小闆功能的藥物；

4、應在血友病診治中心登記并接受系統診療。

（二）如何進行替代治療

一般來說，輕微劃傷、擦傷一般不需要輸注VIII、IX替代治療，中重度外傷、假腫瘤或特殊部位出血則必須由血液科醫師依據具體情況決定是否需要替代治療以及所需劑型、劑量和療程。對于重型血友病，則建議預防性替代治療，盡量減少因關節反複少量出血所引發的緻殘可能，提高血友病患者的生活質量。至于劑型，首選人基因重組的VIII、IX因子制劑或者病毒滅活的血源性VIII、IX因子制劑；如果條件不允許，血友病A患兒可以選擇冷沉澱物或者新鮮冰凍血漿，血友病B可以選擇凝血酶原複合物或者血漿；如未确診則應該選擇新鮮冰凍血漿。預防性替代治療盡量選擇長效VIII、IX因子制劑。

五、物理和康複治療

物理和康複治療對于血友病患兒預防緻殘和關節肌肉功能恢複具有無可替代的重要作用。關節肌肉出血、骨關節病、關節攣縮及疼痛等情況，均應在由血液科醫師、骨科醫師、康複科醫師、物理治療師、作業治療師、護士和心理科醫師組成的綜合治療小組的評估後進行針對治療。目的在于促進關節肌肉出血的吸收，消炎消腫，維持肌纖維長度，維持增強肌肉力量，維持和改善關節活動範圍，增強本體感覺，提高運動協調性、穩定性。以器官水平、個體水平和社會水平上均達到康複目标。

六、血友病患者出現抑制物怎麼辦

無論類型，血友病患者合并相應凝血因子抑制物都是比較棘手的問題，會導緻本來輕型的患者呈現重型的臨床特點，原本重型者出血傾向明顯加重，替代治療效果變差。據報告，1/3的重型血友病患者會合并抑制物，特别是已經接受凝血因子替代治療一段時間的病友，使原本的經濟負擔和出血風險均變得雪上加霜。再加之一些醫療單位尚不能進行相應檢測，單純提高輸注劑量，有可能讓一些家長失去治療的信心。抑制物的滴度檢測，免疫誘導耐受（ITI）及其它免疫抑制治療均需要在小兒血液專業醫師和小兒免疫專業醫師聯合協作基礎上制定個體化方案。對于急症可使用旁路替代法，如活化Ⅶ因子制劑等緊急止血，對于難以清除的抑制物可以使用包括生物制劑在内的免疫抑制劑綜合應用等方法，改善預後。

結語：血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以緻出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隐性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所緻，血友病是一種x染色體的隐性遺傳疾病，屬于性染色體遺傳病。

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