6歲兒子得了罕見病現在怎麼樣了-tft每日頭條

6歲兒子得了罕見病現在怎麼樣了

健康更新时间:2024-08-22 05:24:06

昨天是國際罕見病日，瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子、蝴蝶寶貝……你知道嗎？這些美麗的名字都對應着一種罕見病。

6歲兒子得了罕見病現在怎麼樣了（心痛得了罕見病）1

地球上每一萬個人中，就有6到10個罕見病患者。中國患罕見病的人數超過1600萬人，每年新出生罕見病患者超過20萬人，其中約80%是基因缺陷導緻。

孩子得了罕見病，可能活不過20歲

“沒有家族史，我根本沒想到去做基因篩查。”32歲的龔女士本身就是一名醫務人員，在兒子歡歡（化名）被确診為假肥大性肌營養不良（DMD）之前，她從來沒想過自己會和罕見病扯上任何關系。

歡歡出生時沒有任何異常，可後來，他和其他孩子就不一樣了。18個月，歡歡才學會走路，走路搖搖晃晃，而且兩條小腿很粗，但家長沒往疾病這方面想。

3周歲入園體檢時，歡歡檢查出肝功能異常，肌酸激酶高達15000，後來确診為假肥大性肌營養不良。現在4歲半了，歡歡還不能穩穩當當地走樓梯，隻能手腳并用地爬。

家裡人都健康，歡歡怎麼會得這個病？

“孩子确診後，我和他爸去做14種疾病的基因檢測，結果發現我的X染色體攜帶了這個病的基因。”随後，歡歡的外公外婆也去檢測，并沒有攜帶這個基因。“也就是說，基因在我身上突變了。”龔女士說，她把這條帶病的X染色體傳給了兒子。

浙江省集宣教、篩查、診治、随訪、管理于一體的完善的篩查網絡及最佳的管理模式，形成了具有中國特色的“浙江新篩模式”，成為全國篩查領域的典範，得到了國内外同行的肯定和高度贊揚。2016年，浙江省新生兒疾病篩查中心的兩位專家獲得兒童重大公共衛生服務項目培訓工作優秀國家級師資稱号。

如何做好罕見病預防呢？

楊茹萊介紹，一級防線在孕前，内容包括：婚前體檢、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前及孕早期保健（包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸高溫、有毒的環境等）。

二級防線是産前的篩查和診斷，在孕期開展母血産前篩查、高風險人群羊水染色體檢測、B超、胎兒鏡等物理診斷，早發現、早診斷、早采取措施。

第三道防線是新生兒疾病篩查，通過第一時間确診及治療，避免更大的悲劇發生。

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!

查看全部

网友关注

健康适合學生的減肥計劃是什麼？
學生時代都是特别需要營養的時候，學習任務比較重，所以需要大量的營養來補充體力和腦力的消耗，但是有的時候吃的太多，再加上學生每天有很繁重的學習任務，基本上都是在教室裡面待的多，所以吃的食物并沒有完全消耗掉，而是變成脂肪儲存起來，就讓人會變胖，那麼适合學生的減肥計劃是什麼呢？step1.拿着水瓶聳肩1、... 2024-01-06
健康紅糖牛奶減肥法真的有效嗎
炎炎夏季是否已經感覺到夏天的炎熱呢，那麼在這個時候喝一杯牛奶清涼，爽身，可謂是一舉兩得，那麼在這個時候再加入一些紅糖進去，甜甜蜜蜜的感覺，更是一種視覺上的撞擊，那麼什麼是紅糖牛奶呢，這是一種流傳了很久的健身方法，那麼紅糖牛奶減肥法真的有效嗎？何謂酸奶紅糖減肥法？酸奶紅糖減肥法，是網上流傳的一種減肥方... 2024-01-06
健康女生警惕私處瘙癢的10個“黑手”
外陰瘙癢指外陰不同疾病引起的外陰瘙癢的症狀。女性外陰部瘙癢不但影響日常生活和工作，有的還可導緻夫妻不和，日久不愈還可導緻多種疾病的發生。因此，外陰瘙癢千萬不能忽視。如果你也出現了這一尴尬問題，趕緊看看是什麼原因，并及時進行治療。1、陰道毛滴蟲病：外陰、陰道瘙癢，有泡沫樣白帶，常伴有特殊異味，搔抓後同... 2024-01-06
健康男人都有的這物竟能過濾種種毒素
正常人擁有兩個腎髒，位于脊柱兩側，左右各一，功能完全一樣。但腎髒的結構比人類能夠造出的所有水處理設備都更複雜、更精密。尿液的一些異常變化，可以看成是某些疾病的表現，必須引起注意。腎髒是怎樣工作的正常人擁有兩個腎髒，位于脊柱兩側，左右各一，功能完全一樣。通常在一個腎髒被摘除後，另一個腎髒也能負擔起原先... 2024-01-06
健康什麼是男性節育環
節育環是很多人不陌生的，對它的選擇不能随意進行，一般都是結婚後，夫妻不打算在生寶寶的時候，才會進行選擇，因為對節育環選擇前，一定要注意要想好，那什麼是男性節育環呢，這個是很多人不清楚的，很多人都知道女性節育環，下面就詳細的介紹下男性節育環。什麼是男性節育環：男性節育環(避孕環)，其學名就是非阻塞性輸... 2024-01-06
健康慢性強直性脊柱炎是怎麼引起呢？
平時很多的原因都可能會使得人出現慢性強直性的脊柱炎，它對人體的健康會造成非常嚴重的危害，大多數時候會和長時間的重體力勞動，或者是脊柱受到損傷有一定的關系，也有一些學者認為強直性脊柱炎存在着一定的遺傳因素，下面，小編來介紹常見的容易引起強直性脊柱炎的一些主要原因。1、遺傳：遺傳因素在強直性脊柱炎的發病... 2024-01-06
健康佛山可以鍛煉肱三頭肌嗎？
生活中有許多的人都會通過做俯卧撐來鍛煉自己，但是有很多人對于俯卧撐這種鍛煉方式不是非常的了解，而且也不知道如何通過做俯卧撐來鍛煉自己的肱三頭肌，今天小編就為大家詳細的講解一下關于最适合健身的俯卧撐方式，接下來就跟着小編一起來看看吧！擴胸式雙手的手掌作為支撐點，雙臂張開，與肩同寬，或比肩更寬，背部、腰... 2024-01-06
健康為女性肌膚補充膠原蛋白的三款食譜
為女性肌膚補充膠原蛋白的三款食譜想必每個女性都知道膠原蛋白的重要性，一旦膠原蛋白缺失，你就慢慢衰老咯。女性的衰老首先就表現在皮膚上，皮膚開始失去光澤，甚至還有細紋的産生，這時候你就要更注意保養，同時要為肌膚補充膠原蛋白。那麼日常生活如何補充膠原蛋白，3大食譜教你抵抗衰老。一、黃豆花生炖豬皮材料：黃豆... 2024-01-06
健康大脖子病如何治療呢
對于大脖子病的出現，大家還是比較熟悉的，也叫做甲亢，是一種自身免疫性疾病，甲亢的出現會影響到我們的身體狀态，我們需要多加了解甲亢的病症，以及該如何預防甲亢，對于大脖子病的治療，我們該如何開展？可以從下面學習一些大脖子病的治療方法，其中各具優缺點，每個人的情況還要具體而定。1、西藥治療(1)優點：方便... 2024-01-06
健康喉嚨很癢幹咳怎麼辦
喉嚨很癢幹咳，有異物感就是患上了慢性咽炎，患者會因為分泌物的增多，在早晨起床後會出現咳嗽和惡心的症狀。慢性咽炎要有一個長期的調理過程，隻靠服用咽炎片緩解喉部不适，是不能完全的治療慢性咽炎的。一旦身體的抵抗力下降，又會發作。除了進行正規的治療外，在飲食上要注意清淡易消化，吃的過鹹過辣會使咳嗽加劇。糖會... 2024-01-06
健康甲狀腺結節甲狀腺炎如何有效治療
在我們的身體中，甲狀腺是一個非常重要的部位，如果不慎發生了甲狀腺炎的話，會影響到病患的身心健康，導緻人體備受折磨，甲狀腺結節甲狀腺炎是否可以通過有效的治療治愈呢？對于甲狀腺結節甲狀腺炎的治療一般有哪些有效方法可以操作？甲狀腺疾病的後果比較嚴重，必須要早日進行根治。亞急性甲狀腺炎簡稱亞甲炎，近年來發病... 2024-01-06
健康肝膿腫最佳治療方法有哪些呢
肝囊腫這種疾病或許對于很多人來說都沒有聽說過，這是一種因為真菌感染，加上多種微生物所引起的肝髒，肝髒化形病變，一般來說如果不積極的治療，患者的死亡率比較高，因為肝髒病人的抵抗力比較弱，所以說不能受到風寒，平時的時候又要靠着中藥的方式來進行調理，下面的文章我們來一起了解一下肝膿腫最佳治療方法有哪些呢？... 2024-01-06
健康全身關節響疼是什麼情況
大家在平時的生活中，一般都會出現身體的不适症狀，有的時候自己就能緩解或者是恢複的，但是有的時候往往難以恢複，其中大家出現比較多的就是出現全身關節響疼的情況，這樣的情況往往讓患者難以忍受的，這到底是怎麼回事呢，下面就針對這個問題進行詳細的這方面的介紹看看的。1、一般來說，僅有彈響，外表不紅不腫，也不感... 2024-01-06
健康陰道内有肉刺是怎麼回事？
女性朋友們經常會受到一些陰部問題的困擾，像是陰部瘙癢、陰部紅腫等問題都層出不窮。現在還有很多女性表示自己的陰道還出現了長肉刺的情況。陰部肉刺的出現一定跟一些婦科疾病有關，患者需要特别重視，及時去醫院進行檢查以明确自身情況。下面是小編整理的幾種導緻陰部長肉刺的原因。陰部肉刺這類情況大多是陰道炎引起的，... 2024-01-06
健康補脾補氣血的方法是什麼
現如今很多的年輕人都覺得自己因為身體好，就可以肆無忌憚的熬夜加班，以求快速的取得事業上的成功，其實這是非常錯誤的做法，很多年輕人在長期高壓工作過後，都會出現一些渾身乏力，眼花缭亂，面部蒼白等症狀，其實這就是脾胃虛弱和氣血不足的表現，那麼補脾補氣血的方法是什麼呢？下面我給大家來展示一下.首先蓮子(我選... 2024-01-06
健康在家可以做的有氧運動的麼？
随着生活節奏的加快，市區車輛的增多，有時候出門一趟都是很擁擠的，所以很多人都想要在家裡做一些簡單的有氧運動等，但是在家裡做運動的方式還是有限的，畢竟家裡的空閑不像健身房那麼大，接下來讓小編為大家介紹有關于在家可以做的有氧運動，大家可要好好的學習下呢。1.暫時不使用啞鈴。這個階段，暫時不使用啞鈴，練習... 2024-01-06
健康耳朵感覺有東西堵着的治療方法
耳朵感覺有東西堵着可能是由于我們長期不掏耳朵，導緻異物不斷增多，使我們之間出現了感覺有東西堵着的症狀，這并不是用什麼太嚴重的問題，隻要我們及時的清潔耳朵都可以達到很好的治愈效果，詳細的為大家普及一下耳朵感覺有東西堵着的治療方法吧。1.，耳發堵考慮是耳部炎症引起的，常見的耳部炎症有外耳道炎、中耳炎等。... 2024-01-06
健康老人手臂發麻的原因
手臂麻是由于各種各樣的原因引起的，但是大部分手臂麻的情況不是很明顯的，所以說都是不影響到自己的正常的生活作息，但是老年人本身身體素質就不是很好，所以有一點不舒服的情況，就要立即的去醫院檢查的，那麼下面我們就一起了解下老人手臂麻的原因有哪些的呢？手臂發麻可由多種原因引起，最常見的原因是⑴局部的神經壓迫... 2024-01-06
健康男人下半身怕冷什麼原因
怕冷正常來說也是一件很普通的事情，有人覺得女生會比男生更怕冷，但是實際上怕冷是不分男女的。但是過度怕冷或者選擇性怕冷，大家就要注意了，因為這是不正常的現象。比如有些人怕冷不是全身冷，二是某些部位冷，像有些男人下半身怕冷。那麼，男人下半身怕冷什麼原因呢？下面一起來看看。男人下半身怕冷什麼原因？有這種情... 2024-01-06
健康腳大拇指指甲掉了怎麼辦？
每個人的手指和腳趾上面都會長指甲，手上的指甲受到擠壓，踩壓的現象比較少，所以是不容易脫落的。但是腳上的指甲經常會被踩或者被壓，所以就很容易造成腳趾甲的損傷，所以就會出現腳趾甲掉落的現象，腳趾甲上面沒有指甲蓋，也是很奇怪的現象。那麼當腳上的指甲蓋掉落以後應該怎麼辦呢？下面文中就會介紹應對措施。1.指甲... 2024-01-06
健康腳關節炎應該如何治療
大家應該都知道在人的身體中有着很多的關節，就是因為這樣人的身體有着很多的關節鍊接着骨頭所以說行動自如。其中大家也知道腳關節，就是腳步跟退步的鍊接處就是。但是也是很容易出現炎症的部位，如果出現炎症的話給人的身體帶來了很大的影響。所以下面去了解下腳關節炎應該如何治療？(1)非淄體抗炎藥可抑制前列腺素的合... 2024-01-06
健康怎樣從臉色看健康？
我們可以發現身邊的朋友他們的臉色是各有不同的，有的人面色紅潤但是有的人卻面色晦暗。其實在生活中我們可以根據一個人的面部顔色判斷出身體是否存在疾患。不過在我們身邊很多人隻知道臉黃有病，但是對其他面色卻不知道，如果你想了解的話，不妨繼續看下去吧！白：蒼白、煞白、慘白這些白色沒有光澤、不夾雜血色，都是人們... 2024-01-06
健康冬季渾身癢怎麼辦呢
一年四季春夏秋冬冬天是最難熬的一個季節，冬天不光是天氣比較幹燥，有許多過敏體質的人，在冬天的時候皮膚缺少水分，還會引起全身瘙癢，一般冬天養生有原因的，想知道誘發皮膚癢的原因，就來看看以下的這篇文章，什麼引起了冬季渾身癢，如何治療皮膚幹燥呢？冬季身上癢怎麼辦？多洗幾次澡？用手搔抓皮膚？這些做法隻會讓瘙... 2024-01-06
健康老慢支是怎麼引起的呢
我們接下來要說的就是老慢支病，"老慢支"是慢性支氣管炎的簡稱，是冬季中老年人的常見病。老慢支、慢支炎，也就是常說的氣管炎，他指的是氣管及各級支氣管内腔黏膜及管壁全層的慢性發炎，咳嗽、咳痰是氣管炎的主要表現。咳痰時間長，咳出白粘痰，早晨重，冬季易犯病，老年多見。有的人除了咳嗽、咳痰外、還帶着氣喘，病人... 2024-01-06
健康來了月經那物尺寸還會增加嗎
很多青春期的女孩子都特别關心一個問題，那就是來了月經以後還能長高嗎？因為身高對現代人的生活、工作、各個方面都會産生很大的影響。那麼來了月經的女孩還有長高的可能嗎？事實上來月經并不會影響到女性是否還長個子的。簡單的說來，是否來月經與你能長多高，還能長多高是沒有什麼必然聯系的，有些人生長發育較遲可能到了... 2024-01-06
健康兩大春季飲食減肥秘籍醋療及魚腥草
春季減肥方法有哪些？冬季雖然已遠去，卻沒有帶走我們身上的肥肉，經過一個冬季的“好吃懶動”，身上的脂肪真是惹人頭疼。都說春季不減肥，夏季徒傷悲，現在正值春季時節，如果再不抓緊時間減肥，那夏季就要拖着肥胖的身子暗自傷悲了。趕緊來看看春季飲食減肥的方法吧。一、魚腥草減肥方法減肥原理：魚腥草是“草藥之王”，... 2024-01-06
健康化妝品中的重金屬有害健康嗎
經過去年鬧得沸沸揚揚的“嬰兒米粉含砷”事件，或許已經有許多讀者認識到了日常生活中有毒重金屬的存在。化妝品中為何有重金屬重金屬在自然界中廣泛存在，在人類生活中會随時遇到。取自天然水體的飲用水，雖然經過一系列處理，仍會含有一定量重金屬；稻米生長于土灌溉以水，将重金屬富集于植株内，最終被人類食用；同樣，化... 2024-01-06
健康割包皮手術過程有哪些
很多人對于割包手術不是很了解的，害怕這種情況對身體有什麼比較嚴重的影響。我們在醫院或者生活中的醫療書上都會看到一些這種手術。但是對其不是很清楚。下面我們将詳細的給大家介紹一下關于這種手術的狀況，希望今天的介紹會幫助一些人。通過這件事情告訴我們生活中掌握一些必要的醫療常識還是很有必要的，會對我們的生活... 2024-01-06
健康精子活力低常吃這些讓精子“重生”
有一些男人在婚前檢查時會被醫生告知精子活力太低，這很可能是之前養成了一些不恰當的生活方式導緻的，例如大量飲酒、大量抽煙等等。其實精子活力低沒有想象的那麼嚴重，所以通過飲食調整或許能改善。精子活力低吃什麼食物好？1、含鋅的食物。為什麼要吃含有鋅的食物呢？因為鋅是參與精子生長、成熟、激活以及獲能的。含有... 2024-01-06
健康胃腸消化功能紊亂有哪些症狀？
很多人都因為生活以及工作的關系沒有時間好好吃飯，這樣時間一長就會出現胃腸消化功能紊亂這類情況。胃腸消化功能紊亂會對腸胃造成一定的傷害，同時胃腸消化功能紊亂還會使得患者在進食以後出現腸胃疼痛的情況。下面就跟着小編一起來了解引起胃腸消化功能紊亂的症狀吧。1、起病多緩慢，病程多纏綿日久，症狀複雜，呈持續性... 2024-01-06

tft每日頭條

> 健康

> 6歲兒子得了罕見病現在怎麼樣了

6歲兒子得了罕見病現在怎麼樣了

相关健康资讯推荐

热门健康资讯推荐

网友关注