昨天是國際罕見病日，瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子、蝴蝶寶貝……你知道嗎？這些美麗的名字都對應着一種罕見病。
地球上每一萬個人中，就有6到10個罕見病患者。中國患罕見病的人數超過1600萬人，每年新出生罕見病患者超過20萬人，其中約80%是基因缺陷導緻。
孩子得了罕見病，可能活不過20歲“沒有家族史，我根本沒想到去做基因篩查。”32歲的龔女士本身就是一名醫務人員，在兒子歡歡（化名）被确診為假肥大性肌營養不良（DMD）之前，她從來沒想過自己會和罕見病扯上任何關系。
歡歡出生時沒有任何異常，可後來，他和其他孩子就不一樣了。18個月，歡歡才學會走路，走路搖搖晃晃，而且兩條小腿很粗，但家長沒往疾病這方面想。
3周歲入園體檢時，歡歡檢查出肝功能異常，肌酸激酶高達15000，後來确診為假肥大性肌營養不良。現在4歲半了，歡歡還不能穩穩當當地走樓梯，隻能手腳并用地爬。
家裡人都健康，歡歡怎麼會得這個病？“孩子确診後，我和他爸去做14種疾病的基因檢測，結果發現我的X染色體攜帶了這個病的基因。”随後，歡歡的外公外婆也去檢測，并沒有攜帶這個基因。“也就是說，基因在我身上突變了。”龔女士說，她把這條帶病的X染色體傳給了兒子。
浙江省集宣教、篩查、診治、随訪、管理于一體的完善的篩查網絡及最佳的管理模式，形成了具有中國特色的“浙江新篩模式”，成為全國篩查領域的典範，得到了國内外同行的肯定和高度贊揚。2016年，浙江省新生兒疾病篩查中心的兩位專家獲得兒童重大公共衛生服務項目培訓工作優秀國家級師資稱号。
如何做好罕見病預防呢？楊茹萊介紹，一級防線在孕前，内容包括：婚前體檢、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前及孕早期保健（包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸高溫、有毒的環境等）。
二級防線是産前的篩查和診斷，在孕期開展母血産前篩查、高風險人群羊水染色體檢測、B超、胎兒鏡等物理診斷，早發現、早診斷、早采取措施。
第三道防線是新生兒疾病篩查，通過第一時間确診及治療，避免更大的悲劇發生。
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