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6号微小染色體缺失

健康 更新时间:2024-09-16 04:22:42

你聽說過“仿生女孩”嗎?

她們不會感到疲倦、饑餓,甚至不會感到疼痛,因此也被稱為“鋼鐵女孩”,因為她們沒有危險感。

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仿生女孩兒自帶機械感~

一般這種角色隻會出現在影視劇,或者是仿生機器展覽會上,但在英國,卻有一個真人版“仿生女孩”,她被認為是世界上唯一一個表現出以上三種特征的人類,被稱為“三無人類”。而造成這種特征出現的原因,就在于6号染色體的缺失。

今天咱們就來說說“仿生女孩”奧利維亞·法恩斯沃恩的故事,以及這種病症裡藏着的秘密。

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真人版“仿生女孩”奧利維亞

奧利維亞的故事

2016年,7歲奧利維亞車禍事件引發了世界相關醫學機構的關注。根據其母親Niki Trepak的描述,小奧利維亞曾在路上遭遇車禍,被車拖行了幾十米的距離。

當時她跟周圍的孩子都在尖叫,追出去後卻看見奧利維亞在車停之後像個沒事人一樣站了起來,走向了她。面對親人驚訝且擔憂的眼神,奧利維亞甚至還表示了疑惑,絲毫沒有對之前的危險經曆有一絲恐懼或者後怕。

而且按照事件發生的嚴重程度以及她身上的輪胎痕迹來看,奧利維亞在受到撞擊之後應該“身受重傷”才對,但經過醫生的檢查之後,他們發現她僅僅隻受了輕傷。醫生将這種原因歸結為她在過程中始終保持着輕松的狀态,所以并沒有骨折。

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車禍後奧利維亞心态依舊輕松

而奧利維亞的“零危險感”也讓醫生感到十分驚奇,随後他們經過檢測,發現這個女孩兒其實患有一種極其罕見的染色體疾病,具體表現為6号染色體缺失

再綜合孩子母親的說辭,奧利維亞從小就不會感到疲倦,有的時候每天隻睡2小時,第二天依舊神采奕奕。而且她也不會感到饑餓,Niki Trepak用了很長時間才讓她逐漸适應了“正常進食”,這顯然不是6号染色體缺失患者的共性病症。

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奧利維亞不會感到饑餓

說到這兒,應該有不少人感到非常的羨慕,畢竟“不眠不休”外加不會痛苦,就代表着可以做許多常人無法做的事情。但是,當一個“三無人類”真的有想象中得這麼好嗎?

顯然不是,因為人的身體是無法适應這些“超能力”的。舉個例子,無饑餓感不代表不需要吃飯,因為奧利維亞從很早就出現了營養不良的情況,所以不難看出不進食,對于她身體的危害還是非常大的。

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營養不良有三重負擔

同理,無疲勞感也不代表不需要睡覺,因為奧利維亞依舊是“肉體凡胎”,如果她長期不睡覺的話,身體的各項機能都會出現問題。在這種情況下,醫生不得不讓她服用安眠藥,來強迫其進入睡眠。

這樣看來,這個英國女孩兒并不像大家想的那樣,因為6号染色體的缺失就直接成為了“神”。那麼,6号染色體的缺失為什麼會引發這種情況呢?

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6号染色體的缺失

6号染色體的秘密

人的細胞有23對染色體,其中22對都是常染色體,這些染色體對于人體的各種機能有着不同的影響,因此它們一直都是科學家關注的對象。

奧利維亞之所以能成為“三無人類”,就是因為其染色體出現了異常,醫生稱之為“6号染色體缺失綜合征”。根據統計來看,全球15000例染色體病當中,隻有100例屬于6号染色體缺失

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奧利維亞不是唯一缺失6号染色體的患者

而且上文也說過,并不是所有的6号染色體缺失綜合征,都會讓患者變得和奧利維亞一樣,其出現的病症和特征還是有着較大差異的。從目前的研究來看,奧利維亞是唯一一個因為6号染色體缺失,變成“三無人類”的患者,所以她非常的特殊。

那麼,6号染色體到底掌管着怎樣的功能呢?

這還得從人們對染色體的基因測序說起。

1999年,從事人類基因組計劃研究的科學家宣布,已經完成人類第22号染色體的基因測序,這是人類首次實現對某一染色體的完整測序,也打開了染色體探索的大門。

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22号染色體的基因測序

在這些年間,人們不斷深入,破譯了多條染色體的密碼,而6号染色體算得上是迄今為止科學家破譯的包含基因最多的染色體之一。

資料顯示研究人員對人類的6号染色體超過1.66億個堿基對進行測序和分析之後,發現了有2190個基因結構,其中1557個位功能基因,約占人類基因總數的6%。此外,其中約130個基因可以導緻人出現某些疾病。

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6号染色體上的基因有很多

根據目前對6号染色體的探查來看,一旦它出現異常,就會導緻人患上遺傳性血色素沉着病、帕金森、癫痫、精神分裂等多種疾病。此外,不少研究者指出,6号染色體當中包含了一組相當重要的基因,簡稱MHC

人體當中的MHC也叫做人類白細胞抗原,它的主要功能就是提升人體的免疫力,幫機體防禦外界病毒和細菌的入侵,對人來說非常重要。

因此,奧利維亞缺失6号染色體的情況,雖然不會使她感覺到疼痛,卻也讓其身體的免疫力下降了很多,無形中又增加了“感染疾病”的風險。

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MHC主要功能是提升人體免疫力

因此6号染色體對于我們來說還是非常重要的,它的異常或者缺失對于人們來說都不是件好事。不過好在染色體病發生的概率還是比較低的,所以像奧利維亞這種依舊屬于罕見的特殊人群。

那麼,除了6号染色體以外,其他染色體的異常是否也會引發特殊疾病呢?染色體到底是多了好還是少了好?

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染色體究竟是多好還是少好?

染色體多了或少了都不行

通過這個英國女孩兒的特殊情況,使大家認識到了染色體缺失會帶來一些身體重要機能的喪失,而這種喪失對于我們來說是很危險的。那麼,如果染色體多出一些,是否能讓我們的身體具備某些普通人不具備的功能呢?

事實上,染色體多了或者少了都不好,它最好的情況就是維持正常的數量。多一條染色體非但不能讓我們擁有一種新的能力,反而會讓我們的機體發育和智力等受到嚴重的影響

比如說大家都很熟悉的21三體綜合征,這就是因為21号染色體異常引發的疾病。一般來說,正常人的21号染色體隻有兩條,可是唐氏綜合征的患者都有三條。在這種情況下,不僅他們的外表變得十分奇怪,就連身體發育狀況和智力等都受到了嚴重影響。

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21三體綜合征患者

除此之外,18号染色體的多餘也會引發一些特殊的病症,比如骨骼異常、先天性心髒病和認知障礙等等。

總的來說,大多數患有染色體病的人都生存得十分艱難,這種身體上的缺陷會伴随他們一生。這樣來看的話,如今已經十幾歲的奧利維亞還算是比較幸運的了,因為其異常被發現得相對早一些,而且她的家庭也在其成長路上給予了她許多的幫助。

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奧利維亞的童年其實很幸福

不過,為了确保她能夠健康地長大,其父母每周都會帶她去體檢一次,确保她沒有在痛感缺失的情況下“意外受傷”。而且,或許是6号染色體的缺失,使得奧利維亞的精神偶爾會出現一些問題,她非常的暴躁易怒,常常有一些暴力行為。

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