女,12歲,發熱,反複咳嗽,咳黃痰。生物化學檢測清單示白細胞增多12000 GB/mm3。
影像學表現
圖1 胸部X片
圖2 胸部CT—肺窗
最終診斷:Kartagener綜合征
影像學表現
患者胸部X片示完全性内髒反位。胸片示支氣管擴張。胸部CT确定完全性内髒反位和廣泛性支氣管擴張。
讨論
Kartagener綜合征是以支氣管擴張,鼻窦炎和完全性内髒反位為特征的三聯征。Kartagener綜合征屬于一類原發性纖毛運動障礙(PCD)疾病。
Kartagener綜合征被認為是一種罕見的常染色體隐性遺傳性疾病,可影響呼吸道上皮纖毛,輸卵管和精子鞭毛内的動力蛋白。
患者表現為慢性下呼吸道感染,鼻窦炎和中耳炎;此感染是由纖毛功能異常造成的,其可減少粘液清除,并且它又反過來充當細菌生長的土壤。
PCD診斷的金标準是電鏡超微結構分析或支氣管刷活檢。
來源:歐洲讀片庫
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