地中海貧血分子機制是怎樣的？-tft每日頭條

地中海貧血分子機制是怎樣的？

健康更新时间:2024-09-08 02:05:26

　　我們大家都知道，貧血是一種比較常見的血液類疾病，而在貧血這一疾病分類當中，比較常見的貧血一般是由于常年缺乏營養，與此同時，加上一定的遺傳因素，從而導緻貧血。還有一種是百分百遺傳因素導緻的貧血疾病。那就是地中海貧血。那麼，這種地中海貧血的分子機制是什麼樣的呢？

　　由于遺傳的基因缺陷緻使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鍊合成缺如或不足所導緻的貧血或病理狀态。緣于基因缺陷的複雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鍊類型、數量及臨床症狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鍊種類及缺乏程度予以命名和分類。

　　珠蛋白鍊的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鍊;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鍊。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鍊合成障礙導緻發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

　　β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

　　大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所緻，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所緻，少數由基因點突變造成。

　　由此可見，地中海貧血主要分成四種類型，靜止型往往紅細胞形态正常，三個月消失，而中間型則很有可能出現溶血危象，至于重型，一般來說是根本無法出生的。所以。孕婦們一定要定期做産檢，以免造成不必要的損失。

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