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22歲的湖南人小陳（化名）因為盲腸癌廣泛侵犯，輾轉國内多家醫院，經過手術、化療、放射性粒子植入等治療腫瘤仍持續進展，腫瘤穿孔、腹壁破潰，無法正常站立行走，一度被認為“無救”。

他和媽媽抱着最後一絲希望來到廣州，向中山大學腫瘤防治中心（以下簡稱“中腫”）結直腸癌MDT團隊求助。記者日前從中腫獲悉，小陳所患的是“林奇綜合征”。這種特殊的結直腸癌具有發病早、多原發、家族聚集等特點。經過多學科醫務人員的精心救治，小陳的沉疴得到治療，甩掉輪椅重新站了起來，而同樣被查出患有腫瘤的媽媽也順利獲得救治。

文/廣州日報全媒體記者任珊珊 通訊員洪志崗、高寒、陳鋆

腹痛一年後 他站不起來了

2019年6月，小陳因為腹痛到當地醫院就診，最初診斷為“腸結核并腸瘘、腰大肌膿腫”，但給予抗結核治療後效果不佳。因為腫瘤廣泛粘連侵犯，手術未能予以完整切除，術後病理證實為回盲部黏液腺癌。術後他轉至湖南另一家醫院化療，但6個療程的化療後腫瘤仍然持續發展。

小陳的腹痛症狀加劇，嚴重影響其行走活動及睡眠。家人決定帶他到外地就醫。2020年3月，他接受了放射性粒子植入治療，但治療後疼痛加重，并出現反複發熱，右下腹壁破潰流膿，小陳完全無法站立行走，多數時間隻能卧床，外出隻能依賴輪椅。

2020年6月，因為腫瘤持續進展，小陳重新回到家鄉就醫。然而，等待他的是一個噩耗：醫生判斷腫瘤惡性程度高，病情非常複雜，預計難以獲得理想治療效果，不建議繼續抗腫瘤治療。

廣州就醫

查出“林奇綜合征”

小陳的母親從來沒有放棄過他。她在一個病友微信群中獲悉，中腫結直腸科丁培榮教授對年輕腸癌和遺傳性腸癌有豐富的治療經驗，于是決定帶小陳到廣州治療。

丁培榮至今清楚記得第一次見面的情況：小陳腫瘤巨大，侵襲範圍上至肝下緣，下至骨盆入口，外側侵犯腹壁，内側侵犯腰大肌并伴有局部感染，飽受折磨的小陳因為劇烈疼痛隻能坐在輪椅上，母子兩人愁眉緊鎖。

通過詳細問診和閱片，丁培榮很快對小陳作出了“林奇綜合征”的診斷。

腫瘤在縮小

為何還不能行走？

小陳在中腫的治療過程并非一帆風順。病竈反複的感染、發熱對治療造成了很大的幹擾。丁培榮和中腫生物治療中心張曉實教授團隊為小陳制定了免疫治療聯合靶向治療，同時穿刺引流積極抗感染，并加強止痛和支持治療的綜合治療方案。

經過近半年的免疫治療，小陳的腫瘤得到很好的控制，疼痛明顯緩解，已不需服用止痛藥。

盡管腫瘤一直在縮小，但是小陳仍無法直立，平卧時右腿無法伸直。難道年輕的他一輩子都要坐在輪椅上嗎？

治療面臨新的困境，經過慎重考慮、論證和多方溝通後，丁培榮對治療提出了新的治療目标：不單單控制和治好他的腫瘤，而且是讓他站起來，過上正常人的生活！

2020年12月，在中腫結直腸癌單病種資深首席專家萬德森教授的指導下，結直腸科主任潘志忠教授的主持下，小陳接受了結直腸癌MDT（多學科診療）會診。專家們認為，從腫瘤侵犯範圍來看，切除殘留病竈和受侵的腰大肌，可以讓患者站起來；但是，右腿會失力，需要拄拐杖走路。

這是一個艱難的抉擇，不過小陳最終還是決定接受手術。

禍不單行

媽媽也查出了腫瘤

與此同時，作為國内遺傳性腸癌家系風險管理最有經驗的專家之一，丁培榮建議小陳的母親也接受林奇綜合征相關腫瘤的篩查。果然，腸鏡檢查發現了橫結腸腫瘤，幸運的是腫瘤極早期。

因為小陳的腫瘤還在持續縮小，丁培榮決定先幫小陳的母親做結腸癌微創手術。術後病理證實是非常早期的腫瘤，不需要其他治療。術後小陳的母親恢複非常順利。

接下來，丁培榮開始為小陳的手術做準備。為了保證手術順利進行，丁培榮組織了一次MDT，請多學科專家一起讨論手術準備、術中預案及術後康複等多個方面的問題。

手術順利

小陳重新站起來了！

手術在中腫黃埔院區順利開展。經過近6個小時的奮戰，丁培榮教授和朱小軍教授聯手成功切除了病竈及侵犯的右半結腸，以及右側腰大肌下部、髂肌及右側股神經。術後不到2周的時間小陳的右髋關節已經能逐漸伸直。在積極的心理輔導和康複鍛煉下，小陳開始脫離輪椅，脫離拐杖，術後2個月他已經可以健步如飛了。

健康知多D

林奇綜合征易“禍及家人”

林奇綜合征是常見的遺傳性結直腸癌綜合征，占所有結直腸癌的2%~4%。相比于散發型結直腸癌，林奇綜合征患者具有發病早、多原發、家族聚集等特點。

林奇綜合征相關腫瘤除了最常見的結直腸癌和子宮内膜癌，其他還包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内膽管細胞癌、腦瘤、小腸癌和角化棘皮瘤等。因為存在外顯不全和延遲外顯等可能性，同時中國人群多數屬小家系，因此不能完全依賴家族史來篩查林奇綜合征。目前最佳的篩查策略是對腫瘤組織進行錯配修複系統（MMR）蛋白和微衛星不穩定性（MSI）檢測。

林奇綜合征的診斷、治療、随訪、預後、篩查和家族風險管理完全不同于普通結直腸癌，需要專業的團隊進行管理。

林奇綜合征是免疫治療的優勢人群，多數晚期患者能獲得良好的效果甚至治愈。

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