前幾天門診經治了一個患者，是一位23歲的女孩，發現脾髒增大5年，在血液科查了好久也沒發現異常，近期出現不明原因的白細胞、血小闆下降，轉診到了外科。

患者的血常規化驗結果

（可見白細胞和血小闆水平明顯低下）

有很多原因可造成脾大，按照病因一般分為感染性和非感染性。

感染性多與細菌或病毒的感染有關，非感染性脾大的原因中最常見的是肝硬化或血液系統疾病。

在門診詳細詢問了病史後，我覺得這個患者可能是脾功能亢進造成的血小闆水平下降，這與患者查體時發現的脾大體征相吻合，那麼脾大又是什麼原因呢？

給患者做了腹部增強CT發現患者的肝髒内部有膽管的擴張，同時肝髒呈肝纖維化的表現，那麼脾大的原因很可能是肝硬化造成的，而這麼年輕的姑娘怎麼就肝硬化了呢？

這就是我們今天要談談的一種疾病——先天性肝内膽管囊狀擴張症，也稱為Caroli’s病。它是在1958年由法國學者Caroli首先描述而得名。

如果在膽管囊性擴張的基礎上伴有先天性肝纖維化的則稱為Caroli’s綜合征，Caroli’s綜合征比Caroli’s病更常見。

Caroli’s病患者的腹部增強CT表現

（可以看到肝内膽管的囊性擴張，紅色箭頭處）

01

什麼是Caroli’s病？

Caroli病是一種以肝内大膽管多竈性節段性擴張為特征的先天性遺傳疾病，是一種常染色體隐性遺傳病，伴有常染色體隐性遺傳性多囊腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)。

極少數病例伴有常染色體顯性遺傳性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。

具體的發病機制還不清楚，可能與基因突變後膽管發育異常有關。該病可發生于任何年齡段，尤其好發于兒童或青少年。

文中提到的這位女性患者就是在十幾歲的時候發現的脾大，隻不過那時候沒有做進一步的檢查。

直到後來出現血小闆下降，即脾功能亢進的表現，才去做腹部CT，發現肝内的膽管擴張和肝纖維化，從而證實了Caroli’s綜合征的診斷。

02

Caroli’s病和Caroli’s綜合征

有哪些臨床表現和危害？

Caroli’s病在早期一般沒有特異性的臨床表現，膽管囊性擴張可導緻反複的膽道感染，部分患者可合并肝内膽管結石，膽管炎發作時可能有腹痛、黃疸和腹部包塊等臨床表現。

因為膽管炎的反複發作可導緻膽汁性肝硬化，在此基礎上癌變的幾率明顯增加。

而Caroli’s綜合征的患者多伴有先天性肝纖維化，臨床上多表現為門靜脈高壓症表現，例如查體可發現肝脾腫大，患者可出現腹水、胃底食道靜脈曲張，進而可能出現上消化道出血。

肝纖維化逐步進展會變為肝硬化，部分患者會在硬化的基礎上繼發肝癌。

03

Caroli’s病該如何治療？

對于早期沒有明顯臨床症狀和嚴重并發症的患者可以采取保守觀察。

對于已經出現臨床表現，以及合并有感染和肝内膽管結石的患者，手術是治愈Caroli’s病的有效手段。

對于局限于肝髒一葉的膽道囊腫可以予以手術切除肝髒，取出膽管結石，解除膽道梗阻。

而對于彌漫性Caroli’s病的患者，或已經出現肝纖維化或肝硬化的Caroli’s綜合征的患者，則往往需要肝移植治療。

文中提到的那位女孩已經出現了腹水、食道靜脈曲張等肝硬化失代償狀态的表現，因此當我告知那位女孩的媽媽，她的女兒可能需要肝移植治療才能治好這個疾病時，孩子的媽媽顯得很悲傷。

盡管悲傷，但她眼神依然堅定，“找到病因就好了，孩子還年輕，我會克服一切困難給她做移植手術，一切都會好的！”

作者：李照（北京大學人民醫院肝膽外科主任醫師、醫學博士）

配圖：少糖

排版：賈潔

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