導語：肉堿棕榈酸轉移酶 I (CPTI)缺乏是一種疾病，它使身體不能利用某些脂肪來獲取能量，尤其是在缺乏食物時(禁食)。這一狀況的嚴重性随受影響者的不同而不同。肉堿棕榈酸酶1 A (CPT1A)缺乏症是一個脂肪酸氧化失調的過程，機體通過分解食物中的脂肪酸來獲得能量。脂肪來自動物和植物脂肪。

一、脂肪酸氧化失調症(FODs)

CPT1A缺乏症屬于一種叫做脂肪酸氧化失調症(FODs)的疾病，人體無法正常分解脂肪酸，從而在體内産生能量。未分解的脂肪無法提供能量，而增加的脂肪副産品會變得有毒并引起身體問題。

1、兒童早期常出現 CPT I缺乏的體征和症狀

兒童早期常出現 CPT I缺乏的體征和症狀。受影響者通常有低血糖(低血糖)和低水平的酮，這些物質在脂肪分解過程中産生，用于能量消耗。所有這些症狀都被稱為低血糖。心力衰竭患者還可出現肝腫大，肝功能不全，血中肉堿水平升高等症狀。主要從飲食中獲取的天然物質——肉堿被細胞用于加工脂肪并産生能量。缺血性心肌病患者存在神經系統損傷、肝功能衰竭、癫痫、昏迷及猝死的風險。患有CPT1A缺乏症的人可能會出現肝髒衰竭，這可能會導緻神經系統受損(肝腦疾病)，因為脂肪酸沒有被充分分解。

2、CPT1A缺乏症是一種遺傳性代謝疾病

肉堿棕榈酰轉移酶 I缺乏症(CPT1A缺乏症)是一種遺傳性代謝疾病，它使身體無法将某些脂肪(長鍊脂肪酸)轉化為能量，尤其是在缺少食物的情況下。主要從飲食中獲取的天然物質——肉堿，是細胞處理脂肪和産生能量所必需的。CPT1A缺乏是由于有害的 dna改變(突變)所緻。cpt1a基因該CPT1A基因産生一種能分解長脂肪酸的肉堿棕榈酰基轉移酶1。CPT1A缺乏是一種常染色體隐性遺傳病，也就是說CPT1A基因遺傳自父母雙方。

3、禁食期或病毒性感染等疾病都可能導緻 CPT I缺乏症

禁食期或病毒性感染等疾病都可能導緻 CPT I缺乏症。該病有時被誤認為 Reye綜合症，一種當兒童從病毒感染(如水痘或流感)中康複時可能出現的嚴重疾病。大部分 Reye綜合症患者都是在感染這些病毒時服用阿司匹林。裡耶綜合征是一種以低血糖，肝，腦疾病為特征的疾病。這些症狀常常發生在病毒病如水痘或流感之後。其它症狀包括嘔吐，缺乏活力(困倦)，腹瀉或呼吸急促。

二、長鍊脂肪酸

要将長鍊脂肪酸用作能量來源，就必須将其輸送到線粒體，大部分脂肪酸β氧化都會發生在線粒體中。激活長鍊脂肪酸(CoA酯化脂肪酸：脂肪酸酰基- COAS)由肉堿棕榈酸轉移酶1 (CPT-1或CPT-I)的作用生成，通過脂肪酰基-肉堿中間體轉運到線粒體。

1、肉堿棕榈酰轉移酶1

要将長鍊脂肪酸用作能量來源，就必須将其輸送到線粒體，大部分脂肪酸β氧化都會發生在線粒體中。激活長鍊脂肪酸(CoA酯化脂肪酸：脂肪酸酰基- COAS)由肉堿棕榈酸轉移酶1 (CPT-1或CPT-I)的作用生成，通過脂肪酰基-肉堿中間體轉運到線粒體。

肉堿棕榈酰轉移酶1 (CPT-1或CPT-I)是人類肉堿酰轉移酶家族之一，它能催化輔酶 A (Coash)與L-肉堿之間的可逆酰基轉移，并能将脂酰基輔酶 A酯轉化成脂酰基-肉桂酸酯。尤其是cpt-1，它位于外線粒體膜上，與長鍊酰基輔酶 A酯交換肉堿，釋放自由的 Coash，生成脂肪酰基-肉堿。

2、CPT1A缺乏症是由CPT1A基因突變所緻

CPT1A缺乏症是由CPT1A基因突變所緻，也稱為CPT1A缺失。除CPT-1亞型外，人類還表達另外三種肉堿酰轉移酶，包括肉堿酰轉移酶2 (CPT-2或CPT-Ⅱ)，肉堿酰基轉移酶(CRAT)和肉堿辛烷基轉移酶(CART)。該基因提供了一種在肝髒中被稱為肉堿棕榈酰基轉移酶1 A的酶的生産指令。肉堿棕榈酰基轉移酶1 A是脂肪酸氧化所必需的，它是一個多步過程，分解(代謝)脂肪并将其轉化為能量。産生線粒體的脂肪酸氧化過程，是細胞産生能量的中心。

3、該酶能分解長脂肪酸

該酶能分解長脂肪酸。若加工不當，脂肪的生成量就會降低。被稱為長鍊脂肪酸的一組脂肪，除非連接到肉堿，否則無法進入線粒體。肉堿-棕榈酰轉移酶-1 A連接着肉堿和長鍊脂肪酸，所以它們能進入線粒體，用于生産能量。長鍊脂肪酸是禁食期間肝髒和其它組織的重要能量來源。CPT1A基因突變與CPT-1缺乏症的發生有關，表現為錯義和無意義突變、基因内小缺失和插入、剪接位點突變。缺乏CPT-1的病人沒有外顯子缺失，也沒有CPT1A全基因缺失和基因重複。在一些群體中，如 Hartleys群體中， Gly到 Glu在710氨基酸位(G710E)中的突變是很常見的。

CPT1A缺乏是一種常染色體隐性遺傳病。通常的隐性遺傳情況下，父母雙方都會在同一個基因(載體)上攜帶突變，而每個父母都會将突變基因傳給子女，使子女沒有正常發揮作用的基因來彌補突變。若接受正常基因和疾病基因，則該人将成為疾病攜帶者，但通常不會出現症狀。雙胞胎的雙親都通過基因突變，所以每次懷孕都會有25%的幾率患上這種疾病。

結語：據報道，大約有60個CPT1A缺乏症患者。在美國北部和加拿大北部的和特人中，以及在加拿大北部、阿拉斯加和格陵蘭的因紐特人中，數量可能更高。肉堿棕榈酰轉移酶1 A (CPT-1A)缺乏症是一種常染色體隐性遺傳的脂肪酸代謝缺陷。肉堿棕榈酰轉移酶1 A是一個限制速度的酶，使身體可以在禁食和疾病期間加工脂肪來提供能量。患者一般會在出生後18個月出現不同的症狀，包括低血糖酮症和癫痫。診斷可以通過對新生兒的代謝進行篩選。CPTI缺乏症是一種罕見的疾病，目前隻有不到50例患者被确診。這一疾病在哈特萊人和因紐特人中更為普遍。

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