周圍神經病是由各種病因引起的周圍神經系統結構或功能損害的疾病總稱，周圍神經病病因衆多，在診斷時應該遵循怎樣的步驟和規律呢？近日，首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經病學中心的張在強教授分享了《周圍神經病的臨床診斷思路》，詳細介紹了周圍神經病的九大診斷步驟，精彩内容整理如下。

01

判斷臨床症狀是否符合周圍神經病

周圍神經病的臨床特征如下。

1. 感覺障礙：刺激症狀可有感覺異常、感覺過度、疼痛等，毀損症狀有感覺減退或喪失，符合周圍神經分布。

2. 運動障礙：刺激性症狀可有肌肉顫搐、肌束顫動、痙攣、肌肉痛性痙攣等，毀損性症狀有肌力減退或喪失，軸突變性或神經斷傷後，肌肉失去神經的營養作用而萎縮。

3. 自主神經障礙：刺激症狀可有多汗、高血壓；毀損性症狀有皮膚少汗或無汗、體位性低血壓、心動過緩、腹瀉或便秘，甚至腸梗阻、陽痿、膀胱功能障礙等。

4. 反射減低或喪失：腱反射的減低或喪失。

02

判斷病變的臨床解剖部位/類型

1. 神經幹疾病

• 明确病變部位是單神經病/多發性單神經病/多發性神經病；

• 病變神經屬性是運動神經、感覺神經或自主神經損害為主；

• 病變神經纖維大小。

2. 多數性單神經病的病因診斷

• 血管炎：血管炎性神經病、糖尿病性單神經病和腰骶神經跟神經叢神經病、類肉瘤；

• 感染性：麻風病、HIV、萊姆病；

• 免疫介導性：多竈性運動神經病、多竈性獲得性脫髓鞘性運動感覺神經病（Lewis-Sumner綜合症）；

• 遺傳性：遺傳性壓力易感性神經病、Tangier病。

3. 以感覺神經受累為主的周圍神經病

糖尿病（遠端感覺性多發性神經病）、維生素B12或維生素B1缺乏、惡性腫瘤（抗Hu綜合症等）、遺傳性感覺和自主神經病、原發家族性澱粉樣變性、尿毒症、萊姆病、幹燥綜合症、麻風病。

4. 小纖維神經病病因

• 代謝/營養障礙：糖尿病、空腹血糖異常、胰島素神經炎、代謝綜合征、慢性腎病、維生素B12缺乏、維生素B1缺乏、甲狀腺機能減退、高脂血症等；

• 感染：HIV、丙型肝炎、Chagas病等；

• 澱粉樣變性：系統性、家族性等；

• 自身免疫性疾病：幹燥綜合征、纖維性肌痛、SLE、血管炎、結節病等；

• 藥物和毒素：甲硝唑、汞、疫苗等；

• 副腫瘤：多發性骨髓瘤和單克隆丙種球蛋白病、肺癌等；

• 遺傳性疾病：Fabry病、鈉離子通道病等；

• 炎性疾病：感覺性/小纖維GBS等；

• 其他疾病：帕金森病、Pomp病等；

• 特發性疾病。

5. 神經病變定位方法

（1）臨床症狀和體征

（2）神經電生理學檢查

包括神經傳導檢測、針極肌電圖、神經小纖維評估技術、自主神經功能評估技術。

電生理檢查的意義：①解剖定位：神經元、根、叢、各種神經，抑或神經肌肉接頭、肌肉；②病理生理改變：軸索變性、節段性脫髓鞘或神經傳導阻滞；③判斷有無神經再生。

感覺定量試驗的意義：

①可以用于發現或判定感覺消失及感覺障礙種類，鑒别受損纖維的類型；

②發現臨床下感覺異常；

③對下肢遠端疼痛和神經科查體有輕微發現而神經傳導檢查正常者，通過測量溫度阈值（諸如冷探測、熱探測和熱痛檢查），QST可為診斷提供重要的信息。

自主神經功能檢查是非常有用的檢查手段，在一些周圍神經病病例中，自主神經功能衰竭是其突出的臨床表現，常規神經科查體或神經傳導檢查不能發現這種廣泛的神經病。通過評價病變累及交感和副交感神經纖維，協助确定病變部位（節前或節後），有助于确定病變性質。

（3）神經影像學技術

MRI用于脊髓、神經根、神經節、神經幹病變的鑒别或評估病竈的範圍。

（4）神經超聲

03

判定神經纖維的病理變化過程

1. 慢性脫髓鞘性神經病

2. 慢性軸索性神經病

藥物或毒素、感染、結締組織病、代謝、副腫瘤綜合征、遺傳性疾病、維生素、内分泌疾病、副蛋白血症。

04

分析起病方式及病程

1. 外傷或缺血性梗死所引起的神經病呈急性發病，發病時症狀及達到高峰。

2. 炎症和一些代謝性神經病呈亞急性病程（數天至數周）。

3. 慢性病程（數周至數月）是大多數中毒和代謝性神經病的特點。

4. 慢性、緩慢進展性神經病（數年）見于大多數遺傳性神經病或慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病。

5. 反複複發-緩解病程見于GBS綜合症。

05

判斷病因是遺傳性的還是獲得性的

1. 持續數年隐襲性進展的疾病提示遺傳性疾病。由于疾病的隐襲性進展使患者或家屬未能較早地發現明顯的遺傳性缺陷。

2. 一些骨骼及皮膚的異常如高足弓、脊柱後凸側彎、馬蹄内翻足、先天性髋關節錯位、器官的血管角化瘤、舌尖部的結節（見于多發性内分泌瘤）提示某些特定的遺傳性疾病。

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家系調查

1. 三代家族系譜（如果前一代中有已知患病成員，則要再往上延伸系譜調查），詳細詢問高弓足、不正常步态、運動能力受損如使用拐杖、輪椅的情況。

2. 發育狀況，如跑步、走路、參加學校體育活動時是否有困難。

3. 詢問是否存在手精細動作困難（解開紐扣），動作笨拙和經常跌倒。

4. 目前運動障礙的程度。

5. 視力和聽力情況。

查體要點：①觀察步态，是否有足下垂、足拍打地面或步态擡高現象；②能否用足跟着地行走、手指外展情況；③檢查小腿肌肉萎縮、高弓足、爪形趾和外周神經增大，檢查手骨間肌萎縮情況；④檢查足部和手部振動感覺的缺失情況；⑤檢查反射，踝反射早期消失，其他進行性消失；⑥觸診耳大神經增大情況（CMT1）；⑦是否有視網膜色素變性；⑧認知障礙。

07

尋找現存或已愈的伴發性疾病

1. 内分泌疾病中如1型和2型糖尿病、甲減、肢端肥大症等。

2. 營養不良（如饑餓和酗酒）和特定的維生素B1、B6、B12缺乏或B6過量，肝髒疾病及胃腸道疾病（如吸收不良）。

3. 壞死性血管炎及結締組織病。

4. 感染如麻風、單純疱疹或帶狀疱疹、萊姆病、梅毒及HIV等。

5. 一些血液系統疾病如原發性真性紅細胞增多症，原發性血小闆增多症、白血病等。

6. 腫瘤（小細胞肺癌）、骨髓瘤、淋巴瘤。

7. 腎上腺腦白質營養不良、Krabbe病、Fabry病。

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血液學/生化檢查/免疫學/分子醫學檢查

09

神經及皮膚活檢

周圍神經病理診斷的價值：

1. 有特異性病理改變，病理可确定診斷的周圍神經病：神經間質異常、異常的神經軸索、異常髓鞘或雪旺氏細胞、貯積性疾病、線粒體疾病（肌肉病理可見破碎紅纖維，電鏡可見線粒體結構異常）。

2. 無特異性病理改變，病理改變對診斷有支持或啟發作用：CMT4B、X-連鎖遺傳CMT等。

編輯 | 董曉慧

審校 | 丁慧鑫

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