有一位女性生育過健康的寶寶，二胎政策開放後，夫婦開始積極備孕二胎，可是屢試不中，隻好去試管，胚胎移植三次未着床，最終到醫院檢查。

醫生讓她去檢查染色體，但是她覺得很奇怪，這個跟染色體什麼關系？之前懷過的一胎也很正常，不會有問題，但其他的檢查報告非常正常，唯獨缺染色體正常的依據。迫于無奈，夫妻二人非常不情願的去查了染色體。

一個月後染色體報告出來，女方：46,XX, t (3;12)(q23;q24.3)，男方：46，XY。病因非常明确，女方染色體平衡易位，可能就是她移植失敗的根本原因之一，就是這麼簡單的答案！

有數據顯示，在自然流産中約有40％是由于胎兒染色體異常引起的。

很多因染色體異常而流産的婦女都會問一個相同的問題：『為什麼自己和丈夫都好端端的，胎兒卻因染色體異常而流産呢? 』

其實染色體異常，原因是多方面的，到目前為止，醫學界對這一問題的研究尚沒有十分确切的結論。不過，大多數學者認為，染色體異常與内分泌紊亂有關，特别是育齡較大的女性，很容易導緻卵子染色體異常。除此之外，濫用藥物、大氣污染、飲食污染、電磁波污染、放射線污染等等，也是導緻染色體異常的常見因素。

此外，就是夫妻雙方中一方或雙方染色體異常，但為隐性的，但遺傳給胎兒時卻為顯性（這也是我們生物課中學過的）。另外，提醒各位準父母，凡是染色體異常導緻的流産，胎兒保住的難度是比較大的。即使保住也很大可能為畸形兒，染色體為人體的遺傳物質，因而不宜盲目保胎，造成終身的遺憾。

要實現優生優育，新婚體檢中進行染色體檢查尤其重要，特别是高齡夫婦。通過備孕檢查能及時發現身體異常，從而從源頭上有效控制新生兒出生缺陷。如屬于藥物所緻、飲食污染、電磁波污染等造成染色體異常的，可以盡力避免；而如果是男性内分泌異常所緻，就應當進行系統檢查，找出具體原因，有針對性地治療。

1-習慣性流産的女性

同源易位就是兩條同号的染色體之間的易位。這種易位使受精後所形成的胚胎100％是異常胎兒。因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。

習慣性流産在學術上稱為反複自然流産，指連續兩次以上在同一妊娠期内發生胎停育或死胎的現象，屬不育症範疇，是許多影響妊娠疾病的共同結局，發病率為總妊娠的1％，但近年來有上升趨勢。

在早期流産的胚胎中，有60-80％是由于染色體異常引起的，流産夫婦中約有33％存在染色體異常。

一、染色體平衡易位。

醫生把人的23對染色體分成1-22号和XX或XY。在細胞遺傳學檢查中把不同大小、形态、結構和功能之間的染色體易位稱為平衡易位。平衡易位的一般患者本人不發生畸形和智力低下，但攜帶者既可生育正常兒，亦可生育平衡易位攜帶者、畸胎兒或死胎，其幾率各占1/4，而且是随機的，後兩種情況往往會導緻流産。

須引起重視的是，這類流産至少一半是由丈夫引起的。因為胎兒的染色體一半來自母親，另一半來自父親。所以妻子流産，丈夫也必須去做染色體檢查。這類流産一般不提倡保胎。待懷孕16-20周時，孕婦做羊水染色體檢查，若發現胎兒異常就必須引産，否則，會生育智力低下的畸形兒。

二、染色體同源易位。

簡單地說，同源易位就是兩條同号的染色體之間的易位。這種易位使受精後所形成的胚胎100％是異常胎兒。因為多一條染色體的胎兒能生下來的全是嚴重癡呆畸形兒：少一條染色體的胎兒，除X單體外，全是死胎，因此，染色體同源易位患者惟一的選擇不生育，以免痛苦終身。

三、染色體正常。

對于染色體檢查正常者尚需進一步做有關檢查。需要說明的是，雖然夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發生染色體異常的可能，因為很多染色體異常是由于早期胚胎突變引起的。所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免生育劣質兒。

本文審核：李素春

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