之前一名湖南的4歲男孩出現尿血、臉色發黃、手腳蒼白、渾身無力、不願走路的情況，家長急忙将他送到醫院就診。在檢查中醫生詢問孩子是否食用過蠶豆，患兒奶奶想起，吃飯時曾給孩子吃過幾顆。經診斷，孩子确實患有“蠶豆病”，一種急性溶血性疾病。幸好醫生們搶救及時，挽回了孩子的生命。

蠶豆症是一種常見的性聯隐性遺傳先天代謝異常疾病，蠶豆症基因病變位置在第23對性染色體的X染色體上，男性僅有1個X染色體，一旦X染色體有缺陷，就可能表現出蠶豆症症狀，因此男性罹患率較高。女生的2個X染色體中，如果一個正常，一個帶有蠶豆症基因，大部份不會表現出蠶豆症症狀（除非正常基因表現不良），因而成為攜帶蠶豆症隐性基因者。

蠶豆症的醫學專業名稱為“葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症”，英文縮寫為G6PDD，蠶豆症的成因就是缺少一種酵素──葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶。

此類患者需避免接觸氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸以及各種化學物質，大部分蠶豆症患者平常不會有明顯症狀，不會影響一般生活；日後結婚生下孩子後，建議由兒科醫師進一步對幼兒進行鑒别診斷。

蠶豆症是一種性聯遺傳隐性基因的疾病，也就是說影響蠶豆症的基因位在第23對染色體（性染色體中Ｘ）上。因此，對于兒子與女兒的情況會存在差異：對兒子來說，隻要由母親所遺傳來的X染色體上帶有隐性基因，就一定會引起疾病，因為父親隻會提供Y染色體給兒子。

對女兒來說，需要兩個X染色體都需要帶有隐性基因才會發病，也就是父母都要帶有隐性基因才會引起，這使得男性發病機率顯著高于女性。極少數的女性會攜帶一個隐性基因，另一個顯性基因卻很罕見地無法正常作用，因而産生蠶豆症。除了遺傳因素外，也有少數個案是因為出現基因突變而導緻蠶豆症的發生。

葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶（G6PD）會參與紅血球内葡萄糖的新陳代謝，病人若缺少這種酵素，當接觸到“氧化性”的藥物或相關物質時，紅血球容易破裂消失，如果體内紅血球快速消失時，紅血球量也會顯著降低，繼而産生快速的急性溶血反應。不同的病人仍會存有個别差異，一般說來，幼童相較于大人會更敏感，隻要少許劑量，就足以引起顯著反應。

對于蠶豆症群體而言，“避雷“很重要，那麼可能引發蠶豆症出現急性溶血的各種物質有哪些？

• 一、解熱止痛的藥物，例如：阿司匹林（aspirin）、對-胺基水楊酸（現在多應用在結腸炎的治療上p-aminosalicylic acid）等。
• 二、磺胺類的抗生素，例如：柳氮磺吡啶（sulfanilamide）、異坐磺胺（sulfisoxazole）、磺胺甲氧哒嗪（sulfamethoxypyridazine）。
• 三、泌尿道感染使用的藥物，例如：硝基呋喃妥因（nitrofurantoin）、富來頓（furazolidone）、富來他頓（furaltadone）等。
• 四、抗瘧疾的藥物。
• 五、其他藥物，例如：降尿酸用的二丙磺胺苯甲酸（probenecid）。

外用為主的藥物：含有水楊酸（salicylate）、甲基水楊酸（methyl salicylate）、樟腦油（camphor）、薄荷腦（menthol）等外用藥物常用于外傷、皮膚紅腫、蚊蟲叮咬等，可仔細核對其中的成分，因為這些成分主要是外用，藥物成分所占比例不多，跟内服藥物相比，安全性高一些，低劑量接觸時對人體影響不大。建議2歲以下的兒童因皮膚較為敏感，使用上述藥物時需更加小心，可視情況與醫師進行讨論使用，現在很多的藥物仿單已加注避免蠶豆症病人使用。

具有氧化效果的中藥材：需要避開會促使血液産生氧化作用的中藥材，例如：黃連、金銀花、丹皮、生地、柴胡、虎杖、冰片、川蓮等，必要時請咨詢專業的中醫師。

一般可能接觸的化學物質：合成化學樟腦丸（俗稱萘丸，naphthalene）是最常見可接觸到的化學物質，蠶豆症病人要盡量避免接觸或吸入。另外，皮膚容易接觸到物品，需留意其中的染劑或顔料中是否含有甲基藍（methyl blue）或苯（phenylhydrazine）。

一般可能接觸的天然食物：最重要的是不能吃蠶豆相關制品，尤其是生的蠶豆，影響甚大。

此外，有隐性基因的孕婦懷孕時，也應避免上述有可能會引發急性溶血的各類物品。萬一懷的是男孩，有50％的機率會遺傳到蠶豆症的基因，孕婦攝取這些物品時，有機會經由胎盤流到胎兒體内，導緻胎兒出現急性溶血，嚴重時會危害胎兒生命。

蠶豆症的病人平日可能不會有特别的症狀，隻需避免接觸特定的物品，甚至有些病人可能一輩子都不會出現症狀。以下是蠶豆症常見的三種表現：

新生兒黃疸：蠶豆症寶寶較容易出現嚴重的新生兒黃疸症（眼白或皮膚變黃），主要是因為紅血球破裂後大量的膽色素進入血液中，肝髒不能及時将膽色素代謝排出。根據統計，接受住院治療的新生兒黃疸病人中，約有30%為蠶豆症的病人。

急性溶血：當病人出現臉色蒼白、眼白或皮膚發黃（黃疸）、茶色尿液、活動力降低、疲勞倦怠、呼吸急促、心跳加快時，請盡快就醫。嚴重時，因為大量的紅血球被破壞，全身的氧氣供應不足，有可能出現呼吸困難、心髒衰竭，甚至因為休克及意意識昏迷而有生命危險。如果發現自己食用蠶豆制品後出現上述現象，請務必就醫接受進一步檢查。

先天性慢性溶血性貧血：病人可能因為常接觸易誘發的化學因子，導緻體内紅血球長期處于被破壞的狀況，會出現慢性溶血、貧血、脾髒腫大等症狀。常由I分型的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏所引起，在蠶豆症的病人中也較為罕見。

針對不同的症狀，有不同的應對方式！

新生兒黃疸：症狀輕微時，不需治療；中度則可采取光療法（phototherapy）；如果症狀嚴重，隻能使用輸血來進行治療，避免出現核黃疸（膽紅素傷害到新生兒腦部造成神經系統上的傷害），嚴重的話會有死亡風險，也會産生嚴重的後遺症，例如聽力障礙、手足徐動症和嚴重的心智障礙等。

溶血性貧血：嚴重時，需要緊急輸血來進行治療。不然一般隻要根據症狀給予适合的藥物。

預防蠶豆症，可在婚前進行健康檢查，接受遺傳咨詢，明了生下蠶豆症寶寶的機率，預先做好心理建設。

比如看病用藥時，須主動告知醫師及藥師自己有蠶豆症，以免用到不該用的藥物。

絕不可随意服藥，所有的藥物都應該經過醫師處方，才能保障自己的安全。

居家環境、衣櫥、廁所内避免使用樟腦丸。

受傷時，使用外用藥品須選擇不易誘發蠶豆症的藥品，尤其是幼兒需要多加留心。

避免吃蠶豆及其制品。

一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫，尋求診治，不可延誤。需特别注意的是，蠶豆症并不會影響到病人生長發育。

第I型的葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶（G6PD）缺乏，建議補充足量的造血所需維生素─葉酸。

參考文獻：

杜傳書. 漫談"蠶豆病"和"葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症"[J]. 新醫學, 2004, 32(11):696-697.

蔡稔. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的分子流行病學及診斷[J]. 廣西醫學, 2007, 029(009):1372-1375.

黃壽星, 劉陶文. 我國對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症臨床檢測與篩查的研究現狀[J]. 華夏醫學, 2007, 20(5).

您還有哪些健康養生方面的問題，關注南方健康，三甲醫院醫生顧問持續為您提供專業的健康知識！

#清風計劃# #健康早班車##南方健康超能團##她健康計劃#

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!