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基因突變導緻耳聾

生活 更新时间:2024-09-12 17:20:11

基因突變導緻耳聾(聽障者由基因突變導緻遺傳性耳聾)1

圖說:首屆東方聽覺與前庭醫學會議 采訪對象供圖(下同)

新民晚報訊(記者 左妍)我國聽力殘疾人群居各類殘疾之首。每1000個新生兒有2-3名聾兒,老年性耳聾人群數量亦十分龐大。近日,由上海醫學會、上海醫學會聽覺與前庭醫學分會主辦的首屆東方聽覺與前庭醫學會議在滬召開。分會主委、上海第九人民醫院院長吳皓教授指出,60%聽障者由基因突變導緻遺傳性耳聾。在大量的遲發性聽力下降患者中,有許多患者由自身的基因缺陷緻病,或由于基因缺陷和多态性造成對緻聾環境因素易感性增加而緻病。因此,遺傳性耳聾的基因學診斷十分重要。

導緻耳聾主要有遺傳和環境因素。與耳聾明确相關的已知基因達100多個。我國耳聾基因攜帶人群非常龐大,其中,GJB2基因是中國最常見的緻聾基因。一般表現為重度或極重度耳聾,目前最佳解決辦法是人工耳蝸植入。

吳皓介紹,上海在國内最早開展新生兒聽力篩查系統研究,自上世紀九十年代末開始,緻力于新生兒聽力篩查技術的研究及應用,在國内首先建立了适合我國國情的新生兒聽力障礙早期診斷及綜合幹預的技術體系,在全國範圍内逐步建立先天性耳聾三級防控體系。但吳皓同時指出,有些遲發型耳聾兒童在傳統的聽力篩查中無法發現。而基因檢測可以早期發現有聽力障礙的兒童,早幹預、早治療,避免因聾緻啞發生。通過基因檢測,也可以發現攜帶耳聾突變基因的高危人群,對他們進行産前診斷,避免生育聾兒後代,實現耳聾精準防控。目前,在上海九院可進行所有已知耳聾基因的檢測。

基因突變導緻耳聾(聽障者由基因突變導緻遺傳性耳聾)2

圖說: 吳皓在工作中

除了新生兒,老年性聽力下降也不容忽視。老年性耳聾往往都是在不知不覺中發生的,等到自身感覺“聽不清”“聽不見”時,往往聽力損失已很嚴重。“老人覺得聽力損失是一種自然的老化過程,其實并非如此。聽力損失會影響交流,接受外界信息減少,大腦得到的信号刺激變少,這就可能加速老年癡呆的發生和發展。”吳皓表示,最新研究顯示,老年性耳聾與老年性癡呆呈正相關,對老年性聾的早期篩查、診斷和幹預可有效降低老年性癡呆的發生率。

本次大會是2018年上海醫學會在國内率先成立聽覺與前庭醫學分會後首次舉辦的學術會議。我國聽覺與前庭醫學學科起步于上世紀50年代,最初單純以聽力師為主,近年随着耳聾、耳鳴及眩暈等疾病的發病率上升、聽力師隊伍不斷完善、基礎研究科學家對聽覺發病機制的深入探究,聽覺與前庭醫學學科逐步形成一門獨立的學科。十多年來,吳皓教授團隊專注于聽覺醫學的基礎與臨床轉化研究,下一步将重點探索創新性研究成果轉化于臨床診斷和治療,實現耳聾的可防、可控、可治。

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