當寶寶出生時或出生後不久，身上有棕褐色或者淺棕色的“胎記”，這些“胎記”的顔色像咖啡牛奶混合後的顔色，局限于體表，直徑最小1~2mm，最大可達20cm臨床上稱之為牛奶咖啡斑，簡稱咖啡斑，是一種比較常見的色素沉着性皮膚病。

牛奶咖啡斑可能發生于身體的任何部位，但是更常見于軀幹、臀部以及下肢等，随着年齡的增長，部分斑塊的顔色會逐漸加深，不會自行消退。咖啡斑通常在出生時出現(天生的)或出現在嬰兒早期。它們有時會在嬰兒期後期變得明顯，尤其是在暴露在陽光下後，會使顔色變暗。他們可能是孤立的，或與系統性疾病，如神經纖維瘤病(NF)， McCune Albright綜合征，Legius綜合征和努南綜合征伴多發性小痣綜合征有關。

牛奶咖啡斑

牛奶咖啡斑不等于神經纖維瘤病

其實，健康人有一兩塊牛奶咖啡斑很正常，多數情況下，單獨存在的牛奶咖啡斑隻是胎記的一種，除了美觀上的影響外，對人體健康并無不良影響。我們可以通過激光等多種手段對其進行處理，以達到美容的目的。

但是臨床上以牛奶咖啡斑為表現症狀的疾病，還包括神經纖維瘤病、結節性硬化症及其他的神經外胚層綜合征等。其中，神經纖維瘤病是臨床最為常見的一種。

牛奶咖啡斑的鑒别診斷，什麼情況下的牛奶咖啡斑會提示患神經纖維瘤病？

皮膚科醫生可以通過進行體檢來診斷牛奶咖啡斑。如果一個人有1到3個斑點，醫生可能不會建議進一步檢查。

另一方面，如果有超過5個斑點，至少0.5厘米或數量一直在增加，那麼你的醫生可能會建議進行基因測試，以确定這些斑點的潛在原因。若幼兒期孩子已經有20或30塊咖啡斑，或者父母一方有神經纖維瘤病，孩子出生後身上有多塊咖啡斑，同時伴有多發性神經纖維瘤，基本上可以确診為神經纖維瘤病。

除了皮膚上出現咖啡牛奶斑的症狀外，神經纖維瘤病還可表現為脊柱側彎等骨骼異常、神經系統異常、皮下或皮内有顆粒狀瘤體（小的如米粒，大的似拳頭，甚至可達十數公斤以上）等，嚴重時會壓迫周圍神經、肌肉甚至骨骼，也有出現惡變的幾率。

NF1在外觀上變化很大。美國國家衛生研究院(NIH)診斷NF1的主要共識标準有:

·6個或更多牛奶咖啡斑，直徑> 5 mm的兒童和> 15 mm的成人。它們可能在軀幹或四肢。

·腋窩或腹股溝斑點。這些小斑點為牛奶咖啡斑，具有相同的微觀外觀。

NIH還有其他5個标準:

·皮膚神經纖維瘤(> 2)或叢狀神經纖維瘤(> 1)。

-皮膚神經纖維瘤在NF1的成人中占90%以上。它們是軟性腫瘤，随皮膚移動，不疼痛，沒有惡性潛能。

-在25%的NF1患者中發現叢狀神經纖維瘤。它們是柔軟、疼痛、色素沉着的斑塊，有時有過多的毛發(多毛症)。如果足夠大，它們會引起周圍結構的變形。叢狀神經纖維瘤具有惡性轉化的潛力。

·虹膜上Lisch結節(> 2)

·視神經通路神經膠質瘤

·骨發育不良：蝶樣發育不良;長骨變薄和彎曲;故

·一級親屬診斷為NF1使用這些标準

神經纖維瘤病的工作診斷至少需要兩個标準。确診是通過确認基因突變的存在而作出的。

NF2表現為單側或雙側聽神經鞘瘤(前庭神經鞘瘤)。患者出現聽力問題，耳鳴和頭暈。到30歲時，幾乎所有NF2患者都有雙側前庭神經鞘瘤。

·NF2中的其他神經系統腫瘤包括顱神經鞘瘤和周圍神經鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤和星形細胞瘤。

·60-80%的NF2患者發生老年性後囊膜下晶狀體混濁(白内障)。

·NF2的主要皮膚病變是一種彈性，堅固，界限清楚的皮下神經鞘瘤。牛奶咖啡斑不太常見。

牛奶咖啡斑預後

如果不治療，牛奶咖啡斑會伴随一生。激光的結果各不相同。然而，對于那些對初始治療有反應的患者，複發率據報道較低。

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