歌舞伎面譜綜合征有什麼特征-tft每日頭條

歌舞伎面譜綜合征有什麼特征

圖文更新时间:2024-10-07 07:31:02

歌舞伎面譜綜合征有什麼特征（有一種貌美如花叫）1

紅網時刻通訊員沈玉燕懷化報道

您有想過

長得漂亮可能也會是一種病嗎

事實确實如此

在這個世界上，有這樣一種病

有洋娃娃般的大眼睛、濃密卷翹的睫毛

卻伴随着疾病的痛苦

這就是歌舞伎面譜綜合征

2021年2月，懷化市醫學遺傳中心收治了一名發育落後、喂養困難、伴有多種先天性畸形且具有特殊面容的患兒--“弓形眉、下眼睑外翻、魚形嘴、小下颌…乍一看，像花旦”。

接診醫生根據患兒臨床表現初步診斷為“歌舞伎面譜綜合征”，建議患兒完善全外顯子組基因檢測明确診斷。家長表示相信精準醫學，配合醫生診治，基因檢測結果發現患兒KMT2D基因突變，符合醫生診斷。

歌舞伎綜合征

Kabuki syndrome (KS )

一種由基因變異引起的以多種先天畸形與智力障礙為主要表現的遺傳性畸形綜合征;患病率約為3/10萬。患者通常具有獨特的面部特征，與日本傳統歌舞伎演員的妝容相似而得名。

臨床分型

根據不同的緻病基因，歌舞伎綜合征可分為2種類型∶

歌舞伎面譜綜合征有什麼特征（有一種貌美如花叫）2

這種病有哪些特征？

歌舞伎面譜綜合征有什麼特征（有一種貌美如花叫）3

緻病機制

歌舞伎綜合征的緻病基因KMT2D與KDM6A變異會影響産物的酶活性，引起組蛋白H3的修飾障礙，導緻所調控的基因無法被正常激活，從而造成一系列的發育障礙與功能異常。

治療

治療以對症治療和預防繼發性并發症為主，如康複訓練、特殊教育、抗癫痫藥物治療等，定期監測身高、體重、頭圍、聽力、視力及内分泌系統相關指标等，注重其免疫功能，防止反複呼吸道感染。

預防措施：基因檢測

雖然該病最突出特征為其面容特殊，但早期一些臨床特征并不明顯，僅憑臨床表現診斷困難，如果能早期借助基因診斷，做到早期診斷、早期治療，能最大程度減輕患者及其家庭的經濟和精神負擔，同時對其家庭進行正确的遺傳咨詢和指導，真正達到優生優育的目的。

遺傳咨詢

針對生育過患者的家庭及親屬，建議在婚、孕前篩查是否攜帶與患者相同的緻病變異。若是，須到有資質的醫療機構接受遺傳咨詢。

歌舞伎面譜綜合征有什麼特征（有一種貌美如花叫）4

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!

查看全部

网友关注

圖文美瞳的護理液多久換一次
美瞳的護理液多久換一次?，今天小編就來聊一聊關于美瞳的護理液多久換一次?接下來我們就一起去研究一下吧!美瞳的護理液多久換一次醫生建議隐形眼鏡護理液最好每天更換，如果不戴，3-4天換一次，也就是一個星期更換兩次即可，還有拆封的護理液3個月用不... 2022-11-12
圖文回頭望塵事露下寒凄凄
我姓賈，名曰賈寶玉。本是一顆頑石，偏得了神瑛侍者的使命，得以到那繁華城池，紅塵錦繡中走得一遭。口銜寶玉而生，生于富貴之家，長于溫柔之鄉。你道我性乖張，自然，我也非正道中人。不是嗎？連我的作者都為我賦詩兩首：無故尋愁覓恨,有時似傻如狂；縱然生... 2023-03-22
圖文晉江最火的男主人設
說到著名互動訪談節目《開講了》一定會想到撒貝甯，活潑生動的主持風格，幽默智慧的說話方式，專業又自然，綜藝感最強的主持人撒貝甯，其實還是個天才。我們不難想象一個北京大學法學系畢業的人，在不是播音主持科班出身的情況下，出社會以後做了主持人工作。... 2023-03-14
圖文不管往哪裡走都會有遺憾
意外，指意料之外、料想不到的事情，通常也是那些突如其來不好的事情。沒有人喜歡意外的發生，有時候卻很難阻止意外的發生。意外可能是外來的，也可能是自身原因導緻的。有些事情有因果，有些事情沒有因果。外來的事，一般沒有因果，隻是你恰逢其時；自身原因... 2023-01-03
圖文絕知此事要躬行前一句是什麼
絕知此事要躬行前一句是什麼?在剛剛結束的浔梅暑期社會實踐活動中，我收獲到了許多從書本中不曾學習到的知識，增長了社會閱曆，增加了實踐經驗從前都是在書本中汲取知識，目的性的獲得更高的分數，但這次經曆給了我将知識運用到生活中的機會，讓我體會到“紙... 2023-01-15
圖文有幾種牙膏可以去黑頭
許多人将黑頭視為洪水猛獸，不僅無法徹底消滅它們，給人的第一印象也實在是不佳。聽說用牙膏祛除黑頭效果挺不錯，那麼是這樣嗎？你還知道哪些方法?讓我們來了解一下。鼻子上長黑頭是一件很苦惱的事情，即使我們用手可以将它輕易擠出來，但過不了多長時間，這... 2022-12-01
圖文前列腺結石注意事項是什麼
前列腺結石一般就是指原發于前列腺泡和腺管内的結石（真性結石），它與停留在前列腺尿道部位，來自腎、輸尿管或者膀胱的尿道結石（假性結石）是完全不同的。前列腺結石形成的病因目前還未十分明了，一般認為其形成與尿液的返流，鈣質、鹽類、分泌物郁滞等有關... 2022-12-06
圖文福特銳界整體表現不錯你會喜歡嗎
在以大為美的中國市場，那些中大型SUV很受消費者喜歡，不但開出去氣場強大，回頭率高、有面子，而且還能擁有非常大的乘坐空間！說起合資品牌的中型SUV，就不得不提豐田漢蘭達，這麼多年來雖然沒有什麼太大的變化，可一直備受追捧，成為了同級别中的标杆... 2023-01-08
圖文山椒兔丁的做法
兔腿一斤半幹青花椒（有新鮮青花椒更美）一兩小米椒（青紅各半）體積與兔丁相等八角4個桂皮一小段大蔥一根蒜頭幾瓣姜七八片料酒一湯匙澱粉一湯匙香葉三片老抽鹽雞精白胡椒粉少許雙椒兔丁（重口味江湖菜）的做法将兔腿切成大拇指指甲蓋大小的小丁，加料酒、白... 2022-11-17
圖文阿膠膏教程
健康功效：阿膠：滋陰、補血、止血桂圓肉：擴張血管、保護神經系統、維持皮膚和粘膜健康黃酒：溫經通絡、活血通絡、散瘀消腫食材用料：阿膠250克（半斤）熟的核桃仁150克桂圓肉100克相克食物紅棗肉150克黃酒250克冰糖250克菜譜做法：1.阿... 2022-12-08
圖文洗發水中的氨基酸成分有哪些
我們都知道醬油，而且醬油也是很多人廚房裡面必不可少的一種調味品，很多人在炒菜的時候或者涼拌菜的時候都會習慣性的去放一點，而且也可以達到調色或者是調味的效果，其實醬油也可以造假，實驗證明頭發水解能得到氨基酸，教你四個方法才可以更好的去辨别的，... 2022-12-02
圖文梅爾吉布森單挑老爹
時間又到了西方人的春節——聖誕節，對北美和歐洲的觀衆來說，2020年過得太不平凡，很多人都很希望從這場疫情之痛中，找出一點點甜頭聊以慰藉。誰能想得到，距聖誕節還有一個月的11月24日，老牌硬漢梅爾·吉布森帶着他的強悍版《追殺胖老爹》登陸北美... 2023-03-16
圖文蔡少芬什麼時候生三胎
最近蔡少芬和張晉被拍到一起去接倆閨女放學，手挽手往孩子學校去，大方的跟媒體的鏡頭打招呼呢接到倆閨女後，一人牽一個孩子的手，幸福的一家四口坐車回家。哦不對，是一家五口！蔡少芬的孕肚真的很大了！但雖然是素面朝天，狀态依然很好6月底的張晉用一條... 2023-01-21
圖文雲南建水最佳旅遊攻略
雲南建水最佳旅遊攻略?，下面我們就來聊聊關于雲南建水最佳旅遊攻略?接下來我們就一起去了解一下吧!雲南建水最佳旅遊攻略談起雲南許多人隻知道雲南麗江和大理，其實雲南還有很多線路值得打卡，比如說雲南南部的紅河州，發現小衆雲南【行程路線】交通攻略：... 2023-04-02
圖文壹方城全國最大的購物廣場
深圳最大的購物城今日開業了，開業當日客流量突破40萬人次！推出深圳購物中心首個“女神”專屬停車層壹方城從人文情懷的角度，特地在二樓停車場設置了深圳首個女神專屬停車層，全層以粉色系為主，開辟出女神車位，可以進行掃碼停車，便利女性消費者。而且，... 2023-01-02
圖文尿毒症是怎麼得來的
尿毒症是一種常見的疾病，尿毒症是腎髒組織幾乎全部的纖維化，最後導緻腎髒功能喪失的結果。其實我們出現了尿毒症後，就應該注意一些疾病的原因，通過原因來應對疾病。今天就要給大家具體的說一些關于尿毒症是什麼引起的?1、患者出現尿毒症可能是因為尿路感... 2023-03-14
圖文刺激戰場國際服s13賽季段位重置
大家好，歡迎來到第859期《刺激實戰教室》，我是你們的老朋友“大豬蹄子”。為了能夠讓粉絲投稿，刺激哥也是頗費心機，一不小心就成為了大豬蹄子。唉……男人果然都是一樣的，沒一個是好東西。廢話不多少，讓我們簡單的來看一下，大豬蹄子刺激哥，從女粉絲... 2023-02-24
圖文教資150分至少要考幾分
教資150分至少要考幾分?對于教資筆試的成績，正常來說，隻要你在查詢成績時顯示“合格”二字，就表示你的這個科目已經考過了，接下來我們就來聊聊關于教資150分至少要考幾分?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!教資150分至少要考幾分對于教資... 2022-10-09
圖文自由勞動力是什麼意思
自由勞動力是什麼意思?來源：天山網新疆交通職業技術學院古麗泥沙·麻木提，下面我們就來聊聊關于自由勞動力是什麼意思?接下來我們就一起去了解一下吧!自由勞動力是什麼意思來源：天山網新疆交通職業技術學院古麗泥沙·麻木提當美西方反華勢力像跳梁小醜一... 2023-02-26
圖文重男輕女被報複
重男輕女被報複?小王和小李是同一個工廠裡的同事，兩個人的妻子都懷孕了，預産期也沒差幾天，兩個人都喜歡兒子，都希望自己的妻子能生個兒子，今天小編就來聊一聊關于重男輕女被報複?接下來我們就一起去研究一下吧!重男輕女被報複小王和小李是同一個工廠裡... 2023-02-10
圖文小孩體質不好多吃這道湯
這道由大衆化食材組成的菜肴，鮮美可口，色澤誘人，營養全面。烹饪雖簡單，滋味卻是上佳。菠菜莖葉柔軟滑嫩、味美色鮮，含有豐富的維生素C、胡蘿蔔素以及鐵、鈣、磷等礦物質，搭配肉丸和胡蘿蔔食用，可以促進食欲，幫助消化，緩解視疲勞，女士常吃還能養顔美... 2023-02-14
圖文防凍液可以用在哪些地方
防凍液的作用是通過液冷的方式，使機動車的發動機能夠處于最佳的工作狀态。在冬天的時候可以防凍，在夏天又可以防沸，防凍液加入的特殊添加劑可以使發動機更好的工作在正常的溫度範圍内。所以選擇合适的防凍液可以更好地保護發動機，使發動機工作更加穩定，也... 2022-12-15
圖文魏晉筆法的核心精髓
筆法是學書的關鍵，有關筆法的論述自古就被視為秘笈。為了獲得或秘藏筆法，鐘繇有錘胸盜墓之舉，書聖則要兒子“緘之秘之，不可示知諸友”。因此，到了宋初，按蘇大學士的說法，“自蘇子美死，遂覺筆法中絕。”于是魏晉筆法或晉人筆法就成了後世書家的話題。1... 2023-02-21
圖文樓上噪音真的解決不了嗎
1、為啥會有“樓上噪音”第三代商品房住宅，房子的樓闆、牆體、梁柱等主體結構是連在一起，導緻鄰裡之間的噪音相互影響.最常見的“腳步聲、小孩跑跳、推桌子、拉椅子、關門聲、剁肉餡…”，這類噪音是硬物撞擊/摩擦樓闆的能量，通過牆體、樓闆等剛性結構傳... 2023-02-12
圖文廣東饒平縣哪個鎮經濟發達
廣東省潮州市饒平縣，除了縣城外，還有哪些城鎮規模較大的鎮呢？我想應該有錢東鎮、汫洲鎮、三饒鎮這些鎮了。今天我們走進汫洲鎮，該鎮濱臨海洋，位于三百門港西側，擁有約11公裡的海岸線，具有海洋資源優勢，是一個以海洋捕撈、養殖、加工、貿易為主要産業... 2023-03-14
圖文支持律所成立法律服務類社會組織
老李原本是甲村村民，後因結婚入贅了乙村。婚後不到一年，老李就将自己的戶口遷入了乙村。這30年間，每當村裡修路、修宗祠要按照人頭交錢時，老李都需要交一份錢。這不最近村裡的地被征收了，村裡正在商量土地補償費怎麼分配的事情，商量着商量着，有人就說... 2022-11-08
圖文眼膜去細紋黑眼圈推薦
眼膜去細紋黑眼圈推薦?眼部護理，眼膜是最好的護理臻品，也是最好的急救臻品，還是效果最快的護理臻品眼膜是肌膚護理的點晴之筆，一款高效精華眼膜，開啟全能全效的護眼體驗小編今天給大家盤點出去黑眼圈緊緻抗衰眼膜排行榜，上榜的十強品牌依次為：悅蕾、V... 2022-10-14
圖文用燈暖還是風暖浴霸好
浴霸是衛生間内的标配，沒有它，冬季洗澡的幸福感會大大減半。早些年浴室内流行安裝燈暖浴霸，但如今卻鮮少看見，這到底是為何？今天就從我個人使用經驗來給大家說說感受。①舒适感差燈暖浴霸屬于熱輻射式取暖，即開即熱，但取暖範圍主要集中在頭部和上半身，... 2023-02-13
圖文衣食足而知榮辱倉廪實而後知禮節
衣食足而知榮辱倉廪實而後知禮節?有人偷瓜摔傷了腿，反而要追趕的瓜農賠償；有人明搶井蓋子，認為隻要沒人看着就不算偷可以說這兩則新聞家喻戶曉，盡人皆知絕大多數人關注的是當事人報警之後，當地警察不作為，或者和稀泥的怪現象而今天我想談一談，這些肇事... 2022-10-17
圖文寫給爸爸的一切
人生感悟吧今天是爸爸生日，距離上一次給爸爸慶生大概八九年前了。小時候一直覺得媽媽的付出非常多，學舞蹈學聲樂學鋼琴畫畫主持….都是媽媽花錢花時間花精力。長大後才能體會“父愛如山”爸爸的愛有多隐忍就有多偉大。爸爸一米八，矯健有力的大高個兒我一直... 2023-01-11

tft每日頭條

> 圖文

> 歌舞伎面譜綜合征有什麼特征

歌舞伎面譜綜合征有什麼特征

相关圖文资讯推荐

热门圖文资讯推荐

网友关注