【中關村在線原創】2013年，著名影星安吉麗娜朱莉宣布切除乳腺，并感謝當時丈夫布拉德皮特的支持。她做出這個決定，是通過基因測序的方式發現自己BRCA1缺陷，屬于乳腺癌高危人群。基因缺陷與乳腺癌的高相關性這個發現在1990年曾經轟動了科學界。今天，我們用很便宜的價格就可以進行基因測序了，為什麼會這麼便宜？靠譜嗎？能有什麼有意思的結果嗎？筆者本人就玩了一次，您别說，還挺有意思的。

沃森與克裡克，1953年剛發現DNA的雙螺旋機構

DNA到基因測序都是諾貝爾獎

發現DNA的雙螺旋結構的時間并不長。當時沃森和克裡克都在劍橋大學的卡文迪許實驗室進行研究。1952年的時候，查伽夫發現了DNA裡面A和T、G和C數量總是相等，這讓沃森和克裡克立刻想到它們應該是配對出現的。他們通過分析之前富蘭克林拍攝的X射線衍射圖像得到了DNA是雙螺旋結構的結論。憑借這一發現，沃森和克拉克獲得了1968年諾貝爾生理醫學獎。從某種意義上說，他們開啟了分子生物學，重要性不言而喻。

查看測序底片的桑格教授（圖：MRC Laboratory of Molecular Biology）

發現了結構，也知道了ATGC四種基本的嘌呤、嘧啶構成，它們是怎麼個排列順序？這就牽扯到了測序。弗雷德裡克·桑格，他是第四位獲得兩次諾貝爾獎的人，唯一一位兩次獲得化學獎的人。他第一次獲得諾獎是揭示了蛋白質的結構，第二次則是發明了給DNA測序的辦法，這種辦法今天稱之為Sanger法，用他的姓氏命名，過程很複雜，用他的辦法，在1975年測定了Φ-X174噬菌體的基因組序列，開啟了基因測序的先河。

幾百元就可以體驗的測序服務

沒有他們的研究，今天的我們去花幾百元玩測序就無從說起。

桑格測序法，這種辦法很慢，且一次能測量的也不多，費用上也非常昂貴。第二代技術是在第一代技術的基礎之上，實現了大規模、平行的測序。由于可以自動讀取，所以測序的速度提高了很多。但饒是如此，直到2000年的時候，科學界才第一次完成了人類全基因組的測序。

測序技術的進展

今天的DNA測序已經是第三代技術了，通俗的方法說就是測序的速度更快了，并且成本進一步降低。今天測序的成本僅僅是當年的50000分之一！前面說的人類全基因組測序，當時花了30億美元，而現在，進行全基因組測序，則隻要1000美元乃至更低，這就是技術進步帶來效率、成本上的提升。

從1億美元到1000美元，生物領域技術快過摩爾定律

2006年，畢業于耶魯大學的安妮·沃西基看到了低成本測序的機會，成立了23andme公司，一口唾液就可以同過提取口腔上壁脫落的細胞裡面的DNA實現測序，當時的費用大約和人民币1000元左右，筆者雖然看到了報道躍躍欲試，但在美國太折騰就放棄了，好在後來國内類似的企業也多了起來，價格也在逐步降低，我這次測序用的是WEGENE提供的服務，标準價格499元，筆者的測試價格是399元，不過這隻是基礎版，還有幾千元的全基因組測序服務，檢測的基因位點更多，要看您自己的需求了。

重要！這種測序服務不具備任何診斷上的意義！切記切記切記！如果檢測的結果發現自己有什麼遺傳性的某些病症的風險，還是去醫院咨詢專業的大夫，這個測序當成一個玩樂，得到一些有趣的結果，發現自己更多秘密就好了。

整個流程其實非常簡單。測序機構給你快遞一個小盒過來，要求你向試管裡吐一口唾液，然後加上穩定劑搖晃均勻。再把這個試管封号快遞回去即可，注意要關聯自己的賬号和測序套件的編碼，否則就無法匹配了。

上方的透明盒子裡有試管和穩定液，要郵寄回去

然後就是等待，因為液體要陸運，從北京到深圳時間要好幾天。在公衆号裡面可以看到進度，DNA提取成功、上機測序、生成報告都要時間，筆者本人一共等了10多天，收到了線上的報告。

剩下的問題就是期待：我的祖源到底什麼樣？其它的特征靠譜嗎？

每個人都有屬于自己的典型特征。現在分子生物學除了能确認乳腺癌、卵巢癌的基因高度相關性，還歸納總結出來很多規律，比如什麼位點上的表達會帶來哪些特征。

看來唱歌跑調這事情真的遺傳……

我先看的就是這些檢測結果，通過這些已知的特征可以大概其的了解這測試準确性如何。在檢測報告裡面，有遺傳特征的子項。筆者本人B型血、幹燥耳垢、喝酒不臉紅等已知的特征都完全吻合。比較可惜的是絕對音準能力不明顯，筆者唱歌跑調這件事情看來是遺傳的……

運動基因還行！我找到了繼續鍛煉下去的動力

作為運動愛好者，之前看BBC的紀錄片，每個人做一樣的鍛煉，為什麼有的人就效果好、力氣大、跑得快？BBC的紀錄片裡顯示，主持人的基因檢測結果表明，他居然從鍛煉得不到什麼收益，筆者在檢測之前也有這種擔憂，否則幾萬塊的公路自行車豈不是白買了？還好基因測試的結果給我動力，比如我屬于耐力中等、力量較好，鍛煉效果也較好的人群，并且膝蓋前十字韌帶較強，其實這準不準已經不是那麼重要，核心變成了基因還行，這是鞭策我繼續保持運動的動力。

筆者家裡并非沒有族譜，根據父親和祖輩記憶，家裡來自河南開封，然後定居北京-沈陽-吉林，這個過程中，祖輩多有和北方少數民族通婚的曆史，因此我特别想知道自己的祖源到底什麼樣。

筆者的祖源來自多個地方

祖輩基本都已離世，說不清這18%的南方漢族是哪位祖先帶來的基因

我明确已知的是父親的外祖母是滿族鑲黃旗人，母親的外祖母是“少數民族”、“眼窩深”。檢查的結果很有意思，也很出乎意料，20%左右的北方少數民族都不稀奇，關鍵是筆者基因裡面南方漢族是哪裡來的？筆者問了父母，都說不清楚，母親前陣子折騰族譜我也出了一些力氣，可以溯源都是山東人，看來是祖輩或是曾祖輩遷居北方的南方人了。

追溯祖源中引入少數民族基因的代數，可以追溯10代先祖

有人說基因相關性，就是21世紀算命，其實這麼說或許也有些道理。因為人的基因太多，但是能定位哪些基因有明确作用和相關性的其實不多，太多的秘密有待揭開，而且這種幾百元一次的檢測，測序的位點也并不多，隻是能告知比較有意思的一些相關性，真如前文所述，并不具備診斷上的意義，不過就筆者本人來說，得到積極的檢測結果，成為敦促自己不浪費基因，好好鍛煉健身的動力，這獲得的價值遠大于開銷的399元。

這幾天購買499-100還送曲奇餅幹，我那時候不送

被種草了？你也想試試？下面這裡就是京東WEGENE的官方旗艦店鍊接，聲明一下，微基因與筆者及中關村在線并無利益往來，隻是筆者個人純粹的好奇心，嚴肅的醫學診斷，您還是要去醫院問大夫。

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