小宇本是個開朗活潑的7歲小帥哥,隻是面色太蒼白了一點。
半年前,媽媽就開始留意到小宇的面色逐漸變得沒那麼好了,最近半月更加明顯,不得不帶來看。除了容易疲乏一點,小帥哥沒有哪裡不舒服。
體格檢查發現面色白,鞏膜(眼白部分)不黃,頸部淋巴結和肝脾無腫大,排除了溶血性貧血,不支持白血病這些惡性疾病。為了進一步排除這些疾病,我還給他檢查了肝功能,膽紅素是正常的,乳酸脫氫酶沒有升高,血常規白細胞、血小闆也是正常的,更加堅定了我的信心。
血常規顯示血紅蛋白很低,隻有62g/L(這個年齡,正常範圍應該是120g/L以上),屬于中度貧血(60~90g/L)。有用的線索是,平均紅細胞體積66.5fL、平均紅細胞血紅蛋白濃度278g/L,這是典型的小細胞低色素性貧血。
小細胞低色素性貧血,在華南地區主要見于缺鐵性貧血和地中海貧血,至于鐵粒幼細胞性貧血、維生素B6缺乏等等,這太罕見了,一般就不必鑽牛角尖了。地中海貧血是遺傳性的,自小就會出現,跟小宇才半年的病程不相符。在出現明顯貧血的情況下卻沒有黃疸和肝脾腫大的表現,也不支持地中海貧血。
鐵代謝相關的檢查報告總是出得晚一些,但第二天還是出來了。血清鐵2umol/L,可溶性轉鐵蛋白受體10.76mg/L,血清鐵蛋白3.3ug/L。這是典型的缺鐵。至此,診斷缺鐵性貧血确定無疑。
診斷到此結束了嗎?
當然還不行。還要尋找缺鐵的原因!
缺鐵性貧血最常見于不及時添加輔食的母乳喂養的大嬰兒,因為這個時候需要的鐵比較多(1mg/kg/天)而母乳含鐵非常少(0.5mg/L,吸收率約50%;想一想,6kg的寶寶單純從母乳獲取足夠的鐵需要吃24升的母乳,有可能嗎?)。對大兒童來說,鐵的需求降低了,到成年男性每日從飲食補充的鐵總量僅1mg,女性由于月經的原因也僅需2mg即可。對大兒童及成人,嚴重的偏食可以導緻亞臨床的缺鐵狀态,但很少會達到引起貧血的程度。
所以,本例缺鐵性貧血的病因不能單從飲食因素去找。
人類從飲食中獲取鐵的補充,然後通過細胞丢失的方式排出鐵。生理狀态下,通過皮膚黏膜脫落的方式排出的鐵是極微量的,所以成人每日額外所需的鐵非常少。紅細胞富含鐵,紅細胞丢失則會明顯增加鐵的需求,育齡婦女需鐵比男性多就是因為“月經”這個原因。
紅細胞丢失是“斯文”的說法,通俗一點,就是出血。
我們的小帥哥當然沒有月經。血,從哪裡流掉?哪裡出血?
我給他拍了個胸片,肺部沒有陰影,排除了特發性肺含鐵血黃素沉着症。這是一種罕見的疾病,由于免疫紊亂導緻肺部血管的破壞,血液流到肺間質了,最後被處理并以痰的形式從氣管排出,鐵不能參與循環利用,這樣就導緻類似于缺鐵性貧血的表現。
患兒沒有血尿(話說,假如泌尿系統出血導緻貧血,恐怕得長期全程肉眼血尿了,這幾乎是不可能的),這通道出血也被排除了。
沒有把初中學過的知識還給老師的朋友應該記得,排出通道除了呼吸道、泌尿道,還有一個最龐大的——消化道。
小宇媽媽想起,兩周前他曾經拉過黑色的大便,但沒有腹痛。
體格檢查的時候,腹部也是沒有壓痛的,沒有摸到包塊。
但大便常規檢查還是露出端倪——大便潛血 !顯然存在消化道出血。
對兒童來說,消化道出血最常見的原因是消化性潰瘍,還有腸息肉、梅克爾憩室、血管畸形、炎症性腸病及食物過敏等等,急性腸梗阻合并出血還需要警惕腸套疊。
小宇起病時間比較長了,沒有腹痛腹脹和腹部包塊,當然不用考慮腸套疊。大便常規檢查沒有發現紅細胞和白細胞,不支持炎症性腸病和食物過敏。至于其它原因,隔着肚皮不好判斷,但我們還是有一些檢查手段的。雖然沒有腹痛,還是值得先從最常見又最容易操作的檢查入手(參考前期柯普2020-8-13《大齡兒童出現缺鐵性貧血,千萬别忽視了這個原因》 )。所以我決定先做胃鏡。
對兒童患者,這些侵入性檢查自然以住院進行為妥。床位照例是十分緊張,幸好第二執業地醫院很給力,安排上了。住院第二天,胃鏡檢查沒有發現潰瘍。怎麼辦?消化性潰瘍位置在上消化道,我們不妨再往下找一找,雖然大便常規不像末段消化道(結腸、直腸)的病變,但穩妥起見,第三天還是做了腸鏡檢查。問題是,腸鏡也沒有發現腸息肉、血管畸形或黏膜的炎症。剩下的是位于消化道中段的梅克爾憩室。上不靠嘴巴、下不近肛門,上捅下戳都到達不了,胃鏡腸鏡都無可奈何了。這個年齡,膠囊胃鏡也是指望不上。診斷梅克爾憩室的檢查有同位素99锝胃黏膜顯影和全消化道鋇餐、B超等等,但陽性率都不是很高,也就是說,即使這些檢查都做了并且沒有發現異常,也不能否定診斷。
怎麼辦?雖然不一定能夠檢查出來,下一步也隻能考慮這些手段。如果出現嚴重的消化道大出血,可能還要及時剖腹探查!
這就是臨床診斷和決策的一個典型案例。貧血的原因有很多,先通過排查和尋找證據确定是缺鐵性貧血;缺鐵又有不同的病因,我們确定了是從消化道漏掉的;消化道出血又見于多種疾病,我們就先從最常見又可行的入手,直至确定是哪一種。對其它的疾病也是類似,從一個主要症狀開始,一步一步深入探究。
臨床診斷的過程,是不是很有意思?
梅克爾憩室
梅克爾憩室是胚胎期卵黃管殘留性疾病(見前期柯普2019-2-21 《新生兒如何做臍部護理?如何觀察臍部異常?》)。對卵生動物來說,卵黃囊為胚胎提供了重要的營養支持。在人類,卵黃囊已經失去營養胚胎的作用,但作為物種進化的殘餘仍在胚胎早期出現,并提供造血支持作用。在胚胎發育早期,卵黃囊和原始的腸腔是相通的,連接處随胚胎發育逐漸收窄變成卵黃管,一頭連着腸壁一頭連着臍部。胚胎第5周開始,卵黃管從臍部一側開始閉塞形成實性條索,如果連接腸壁的一頭沒有閉塞,就形成跟腸腔連接的憩室。一廳一房,廳是腸腔、房是憩室。作為通道自然以直為暢,多出來這個“房間”有時候會惹上一些麻煩:腸梗阻、腸套疊、憩室炎都有可能找上門,另外還有一個麻煩——将近一半的憩室帶有異位的胃黏膜。我們知道,胃黏膜會分泌胃酸,這些胃酸會破壞腸黏膜。之所以能夠相安無事,皆因大量堿性的胰液及時中和,但胰腺導管開口在十二指腸降部,在上遊的球部得不到胰液的及時中和,所以消化性潰瘍最常見于十二指腸球部!同樣,憩室處的異位胃黏膜分泌的胃酸,也可以順流而下腐蝕與其相接的下遊腸黏膜導緻“腸潰瘍”,發生腸黏膜出血。
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