來源：【大河健康報】

大河健康報記者 王麗娜 安偉

實習生 張馨月 文 王曉偉 王帥帥 圖

不謀萬世者，不足謀一時，不謀全局者，不足謀一域。

創新發展已成為河南全省上下的廣泛共識、實際行動，成為現代化河南建設的主旋律、最強音，圍繞國家創新高地建設， 聚焦大力實施創新驅動、科教興省、人才強省戰略，推動構建一流創新生态，全力推動實驗室建設，這其中湧現出的一批河南省醫學重點實驗室是河南省衛生健康科技創新體系的重要組成部分，更是衛生健康領域科學研究的創新基地。

它們中，既有代表河南省醫療衛生領域國家級科技平台“零突破”的互聯網醫療系統與應用國家工程實驗室；

也有瞄準人類健康最大難解之題、解讀人類腫瘤防治密碼的分子病理學重點實驗室；

既有幫助人類實現組織器官再造修複的醫學3D打印重點實驗室，也有面向孤獨症 、多動症等的兒童發育行為與學習醫學重點實驗室……

征途漫漫從頭越，奮楫揚帆向未來，在全國上下喜迎黨的二十大召開之際，大河健康報推出非凡十年·出彩中原之實驗室的秘密系列，呈現衛生健康領域潛心攻關、勇毅前行，堅定走好創新驅動高質量發展的出彩之路。——編者按

癌症會“遺傳”嗎？真的有腫瘤易感基因之說嗎？為啥基因檢測報告要等好幾天才能拿到手？不同患者的生物樣本和血液樣本是如何保存下來的？

在河南省腫瘤醫院的地下二層，有一個神秘的實驗室，這裡擁有河南省最龐大的腫瘤生物樣本庫與高精尖的研究設備，研究的卻是生物體内最小的組成部分，目标則瞄準人類健康最大的難解之題——腫瘤病理的分子診斷。

近日，記者走進位于河南省腫瘤醫院的河南省分子病理學重點實驗室（以下簡稱實驗室），解讀腫瘤防治的基因密碼。

美國女演員安吉麗娜·朱莉在2013年做了一件轟動一時的事，她通過基因檢測，發現自己從母親那裡遺傳了突變的BRCA1（抑癌基因，如果發生了突變，攜帶者有很高的可能性會得乳腺癌），毅然選擇性地切除了乳腺。

“事實上癌症并不會遺傳，癌症本質是基因病，人們遺傳的是對癌症的易感性基因。有的家族人群的體内有‘腫瘤易感基因’，在後代繁衍時遺傳給子女，如果腫瘤易感基因被激活，細胞發生突變就會引發癌症。”河南省醫學科學院副院長、河南省腫瘤醫院分子病理科主任、河南省分子病理學重點實驗室主任郭永軍表示，腫瘤的分子病理診斷就是通過對腫瘤患者的病理樣本進行基因檢測，找出細胞和組織的分子遺傳學變化，不但可指導靶向治療、預測治療反應及判斷預後，還能對具有患癌風險的人群進行易感基因的篩查，對高風險人群提出合理的預防建議和體檢指導，降低患癌風險。

在河南省腫瘤醫院負二樓一個占地2600㎡的省級重點實驗室裡，就在做着針對腫瘤的分子病理診斷、基因檢測、篩查癌症突變密碼的工作。

這間地下實驗室的容量與價值單從名稱上看就足夠高大上：實驗室主要包括分子病理實驗區、分析區以及生物樣本中心三大區域，三大區域中包括PCR實驗室、基因測序室、流式細胞室等多個标準化實驗室，同時還擁有二代高通量測序儀、實時熒光定量PCR儀、毛細管電泳儀等先進設備，并率先開展高通量測序、液體活檢病理等分子病理新技術，技術水平達到國内領先水平。

做過手術的患者會知道，手術中切下來的組織往往會被送去檢查，病理确診後，根據診療需求，需要進一步進行基因檢測，以更準确地判斷患者的靶向位點，從而選擇适合的化療藥物和靶向藥物。

一份基因檢測報告往往需要2~3天才能出來，有些多基因檢測的報告則需要一周左右時間，從樣本送到分子病理科再到基因檢測報告的生成，需要多個流程層層把關。為什麼需要這麼長的時間呢？

實驗室博士、助理研究員趙九洲介紹，以高通量測序為例，一份最普通的樣本分析，從申請到錄入，再到數據出庫，需要經過近20個環節，每個環節都不容許有絲毫的差錯。

具體來說，基因檢測過程由分析前、中、後三個大環節、十幾個小步驟組成，即分析前——标本接收核查、樣本切片、病理評估與質控；分析中——核酸提取及質控、預文庫構建及質控，雜交捕獲、文庫構建、文庫質控、高通量測序；分析後——數據轉換、序列比對分析、數據質控、結果解讀、報告生成等。每個環節都需要雙人審核，團隊協作才能完成。

一份樣本往往要經過多個實驗區，實驗區與實驗區之間傳遞的樣本通道是一扇扇小窗，實驗區人員的随意走動都是不被允許的。這是因為，樣本的分子實驗不能有一絲絲雜質的污染。

“這是一名肺癌患者的基因檢測報告，這份報告就是運用靶向基因捕獲及高通量測序的檢查方法，檢測涵蓋了一百多個與腫瘤發病機理有關的數據……”報告員趙承志正在查看一份基因檢測報告。

與實驗區、樣本區被各種器械占據不同，分析區是計算集群，配置了生物信息學及大數據挖掘相關的軟件平台，服務臨床檢測和數據分析。當樣本信息在實驗區檢測出來後，這裡就可以分析基因突變及表達異常信息，并進一步探究原因。

這裡堪稱高學曆大神集中之地，博士學曆占了科室人數1/3之多，但專業卻是不盡相同，有病理診斷、統計學、分子生物學、細胞學和生物信息學等。

這裡還有個堪稱重量級的計算機，其存儲容量高達1.2P（1200Tb），相當于1000台普通電腦的容量，儲存了8年來近3萬例腫瘤基因序列信息。生物信息分析師王志中博士介紹，為了解析基因突變信息和數據儲存管理，團隊自主研發了生信分析及項目管理系統——WatchGene，這是目前了解到的國内唯一院内自主開發并集成生信分析、質量控制、數據挖掘、項目管理的生信綜合管理系統。

在生物樣本庫的超低溫存儲區内，一排排類似冰箱式的超低溫設備占滿好多個房間，這個大塊頭儀器就是内部氣溫為零下196℃的自動化液氮存儲管理系統（hs200），這裡就是儲存腫瘤樣本的生物樣本庫。

生物樣本中心副主任張成娟介紹，自動化液氮存儲管理系統存儲架的升降及存儲闆的提升均自動完成，保證了樣本在存儲過程中溫度不發生劇烈變化，能有效避免樣本發生反複凍融和重複結晶的情況。

據悉，這套自動化液氮存儲系統儲存容量達62712例樣本。另外，19台标示溫度為零下80℃的超低溫冰箱可儲存64萬例樣本。截至目前，該實驗室已存儲河南省4萬餘人的近20萬例生物樣本。

分子病理科副主任兼生物樣本中心主任馬傑表示，生物樣本中心成立于2007年，其職責是收集、保藏腫瘤組織、血液、骨髓、細胞等樣本，并對其進行科學的管理和質量控制，目的是搭建樣本資源平台，為腫瘤的基礎和臨床研究提供保障。

2003年人類基因組計劃的完成，大大促進了人們對于腫瘤發生發展更深層次的理解，并由此誕生了更廣泛的精準醫療。

“在精準醫療時代，腫瘤的精準診治已發展成為一項系統工程，分子病理檢測是其中的重要支柱和紐帶。”郭永軍表示，河南省分子病理學重點實驗室以臨床重大需求為突破口，圍繞腫瘤分子分型、腫瘤遺傳因素等核心問題着力攻關，極大促進了河南省分子病理學的發展，為腫瘤精準治療做出了河南貢獻。它的發展曆程，似乎從一開始就是為精準醫療做準備的。

河南省腫瘤醫院分子病理科于2012年及時成立了河南省靶向基因研究中心，2014年獲河南省衛生健康委批準成立了河南省分子病理醫學重點實驗室，2015年獲批國家基因檢測技術應用示範中心，2016年被授予河南省分子病理醫學重點學科，2017年被河南省科技廳正式批準建設河南省分子病理學重點實驗室。實驗室是全國首批以分子病理學命名的實驗室之一。

郭永軍表示，作為國内走在精準醫療最前沿的醫療團隊，面對新領域、新技術、新模式，即使前路布滿荊棘，他們也要迎難而上，嘗試開辟出一條全新的腫瘤“精準醫療”新路。

本文來自【大河健康報】，僅代表作者觀點。全國黨媒信息公共平台提供信息發布傳播服務。

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