導語：原發性聯合免疫缺陷是一種具有遺傳性質的免疫缺陷疾病，主要是由于患者本身免疫組織受到了侵害，那麼就會導緻患者患上原發性聯合免疫缺陷疾病，一般來說，患有原發性聯合免疫缺陷疾病的患者所呈現出來的一些臨床症狀是比較明顯的，大多數患有原發性聯合免疫缺陷疾病的患者，大多數都是一些從新生兒時期就出現了患病的情況，主要的臨床表現可能會有影響到患者的正常發育。

而且在2018年5月11日的時候也已經被納入了第一批罕見疾病的目錄裡面，目前也是經過國家衛生健康委員會認定的，所以當出現一些比較典型的臨床症狀的時候，因為是比較兇險的，一定要及時采取治療手段，避免換成其他的一些罕見疾病。

一、什麼叫做原發性聯合免疫缺陷

首先我們一起來了解一下什麼叫做原發性聯合免疫缺陷，原發性聯合免疫缺陷，它還有其他的醫學名稱叫做聯合免疫缺陷疾病，同時也是一種具有遺傳性質的疾病，主要的遺傳方式呢，就是常染色體隐性遺傳，主要是由于患者本身的免疫系統出現了缺陷問題，那麼就會導緻患者患上原發性聯合免疫缺陷。

原發聯合免疫缺陷主要分為兩類，一類為重症聯合發病，另一類為重症聯合免疫缺陷病，兩者的區别在于原發聯合免疫缺陷病與重症聯合免疫缺陷病的臨床表現不同。

目前來說，根據國外的患病概率，患有原發性聯合免疫缺陷疾病的患者已經高達十萬分之一或者五萬八千分之一的情況。因為中東地區近親結婚的情況是比較常見的，所以患有原發性聯合免疫缺陷的患者也會比較多，相對來說患病的概率會比較高，因為近親結婚可能會導緻新生兒患上多種罕見疾病，近親結婚，患有原發性聯合免疫缺陷疾病的患者，大多數已經高達了一萬分之一的情況。

一般而言，原發性聯合免疫缺陷患者的免疫力較差，而原發性聯合免疫缺陷患者在新生兒期可能會出現身體感染的情況，主要發生在患者的腹部，還有生長情況，而較常見的問題是腹痛、腹瀉、發熱、皮膚化膿等，生長發育情況可能會得到緩解。

而且一般來說，患有原發性聯合免疫缺陷疾病的患者，需要在醫院進行隔離治療，才能夠達到一個治療的目的，可能還會引發其他的一些常見疾病的發生，針對患有原發性聯合免疫缺陷的患者，可以使用的治療方法是有很多的，但是要根據患者的實際情況，選擇合适的治療方法才是最重要的。

二、導緻患上原發性聯合免疫缺陷的原因是什麼

那麼，導緻患者患上原發性聯合免疫缺陷的患病原因主要是由于什麼呢？因為原發性聯合免疫缺陷，疾病是一種由遺傳性質的疾病，所以導緻患者患上原發性聯合免疫缺陷疾病的患病原因主要是由于出現了基因突變的情況，導緻患病。

根據目前的一些研究，針對患有原發性聯合免疫缺陷的患者進行診斷，已經發現的患病基因已經超過了40多種，而且還是不。同類型的大多數都是由于出現了常染色體隐性遺傳的情況，導緻患者患上原發性聯合免疫缺陷疾病，當然，也有少數患有原發性聯合免疫缺陷疾病的患者是由于常染色體顯性遺傳或者其他的一些遺傳方法，導緻患病，其他的遺傳方法主要是包括X連鎖隐性遺傳方法，除此之外，如果出現了基因突變的情況，也有可能會導緻患者體功能細胞出現病變的情況。

三、患有原發性聯合免疫缺陷的患者，還會出現什麼臨床表現

那麼，患有原發性聯合免疫缺陷的患者會出現什麼臨床表現呢？一般來說，患有聯合免疫缺陷的患者出現的一些臨床表現是不一樣的，因為患有原發性聯合免疫缺陷的患者患病的疾病類型也是不一樣的，所以患有原發性聯合免疫缺陷的患者可能會出現一些比較典型的患病臨床症狀，當然也有可能會出現其他的一些罕見臨床症狀，可根據患者的實際情況來進行分析。

1、典型症狀

首先我們來了解一下，患有原發性聯合免疫缺陷的患者會出現這麼典型的臨床症狀，一般來說，患有典型臨床症狀的話呢，大多都是在新生兒時期就出現患病的情況，或者在嬰兒時期就出現了患病的情況，在發病的時候可能會出現感染的情況，常見的感染狀況就是患者的腸道可能會出現感染的情況和肺部出現感染的情況。

除此之外還有可能會引發患者出現一些口腔問題和皮膚問題，主要的臨床表現是表現在患者的腹部，可能會出現腹部的典型症狀，比如腹瀉，除此之外還有可能會出現發熱的情況，而且患者的皮膚也有可能會出現化膿的情況，這些臨床症狀還是呈反複性發生的，病情發展的比較迅速。

2、罕見症狀

聯合性免疫缺陷患者如不及時治療，可能會引起其他罕見疾病，即較少見的症狀；聯合性免疫缺陷患者較容易出現一些免疫症狀，即可能出現變态反應性疾病和某些自身免疫疾病；此外，可能會出現一些特殊的面部表情症狀，一般而言，聯合性免疫缺陷患者會影響患者的面部系統，使患者的面部系統出現某些特征性變化。

結語：原發性聯合免疫缺陷是一種罕見的疾病，而且是一種具有遺傳性質的疾病，所以如果想要更好地預防原發性聯合免疫缺陷疾病的發生，那麼在生育之前一定要做好基因檢測和臨床診斷，如果通過基因檢測查明父母雙方患有原發性聯合免疫缺陷的遺傳因子，那麼一定要終止妊娠。做好遺傳咨詢和産前診斷是非常重要的預防手段，也能夠預防新生兒剛出生就患上原發性聯合免疫缺陷，因為對于新生兒的身體損害是比較大的，可能會出現死亡的狀況，因為預後是不好的。

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