“這麼多年，我一直唯唯諾諾、戰戰兢兢地生活。不社交、拒絕美食，沒有圈子，可以說是很孤獨了。但現在，雖然我依然沒有治愈，至少我可以放心大膽地吃喝了，我還是很快樂的。”

拿到基因檢測報告後，白桃（化名）長舒了一口氣。盡管她并不能完全看懂報告中諸如“點突變”“小片段插入缺失”等醫學術語，但在困擾自己二十多年的“謎團”揭曉的刹那，她還是如釋重負。

她把這稱為“魔鬼”：紅色的皮疹出現在腿上、胳膊上，它不癢，相反有些疼，但關節處的疼痛感更強烈；這個疼一直延伸到頭、眼睛，眼白被紅色浸染，視線由此變得模糊；與之伴随的是發燒、嘔吐……

在她記憶中，上述身體“爆發”的疼痛，是從4歲起，并蔓延了她整個的成長。她向父親求助，父女倆多次求醫，得到的診斷都看似“合理”：長紅疹是過敏，關節痛是生長疼，頭疼是偏頭痛……

但她依然是反複吃藥，反複發病。

白桃漸漸長大，症狀沒有絲毫改善，“關節痛是生長疼”的說法似乎是不攻自破了。

“我到底得了什麼病？到底是怎麼了？”

她開始用自己的方法尋找病因：為了看病到大城市打工；生活自律，早睡早起；甚至花了10年時間做過敏源的“排除法”……直到今年夏天，她在武漢市金銀潭醫院主治醫師聶順利的建議下做了基因檢測，一切才真相大白。她的“魔鬼”不是過敏，而是一種被稱作“家族性寒冷型自身炎症綜合征”的罕見病，與大衆已知的罕見病比，這更為少見。

唯一幸運的是，求醫多年，白桃的努力終于有了結果，但卻也猶如晴天霹靂，且不論藥費成本，與很多已知的罕見病一樣，“求藥”是另一重的艱難。

疼痛與“太陽”有關

白桃的“魔鬼”貫穿了她整個求學生涯，冬天的晚自習是她躲不掉的噩夢。

整個晚自習都是發病狀态：四肢長的是風團似的紅疹，有時臉上、脖子上也會有。因為痛到發抖，她不能好好坐着，隻能跪坐在椅子上。她已經穿得很厚了，但還是很冷、很痛，痛到腳踝腫，包括膝關節、踝關節、腕關節……她形容這種痛，讓她連筆都握不住。

為了緩解疼痛，一下課她就會蹲在桌子底下，“蹲”是能讓她舒服一些的姿勢。因為痛，她直不起腰，隻能扶着牆走回寝室。

終于見到了床，她又開始發燒，高燒，一直要燒到淩晨。她通常是在被子裡蜷縮着，用哈氣搓手，想出汗舒服一些。

好不容易入睡，沒過多久她的胃裡便開始“翻江倒海”，她起來想要跑去廁所，通常是走着走着就吐了……

身體上的不适也引發了連鎖反應。

因為發病時眼睛會變紅，她不敢與人對視；因為頭疼，腦子滿是“嗡嗡聲”，她很難像其他人一樣集中精力學習；因為身上長疹子，她即便是夏天也會穿高領的衣服，她覺得看起來“奇怪”也好過被人嘲笑。

挺過了最難熬的冬天，“春夏秋”這三個季節，她相對來說好過一些。那時她并不知曉發病的導火索，隻是迫切地期盼太陽，太陽在，她就好過，太陽一下山，那些症狀就随之而來。

白桃很清楚，因為這些病症，她很難融入社交圈。她沒有朋友；加之身材嬌小，她會被老師安排在角落的位置，不定時地發病，她學是斷斷續續。也正因如此，她的成績并不怎麼理想，高中畢業後，她沒有繼續讀書。

她甚至是數着天數長大的，到了18歲，她終于離開了從小生活的地方，她有一個強烈的願望，去大城市，她知道那裡有更好的醫療資源，這個謎團在她心裡已經存在了很久了：“我到底得了什麼病？到底是怎麼了？”

發病時，白桃身上的紅疹

花10年時間的“排除法”

白桃對母親的認知幾乎全都來自于父親。原來，白桃的母親也曾有過與她相似的症狀。

白桃兩歲時母親再婚，自己是父親拉扯長大的。她記得，身上的紅疹大約是4歲時出現的，父親帶她看了很多次，得到的結果從來都是：過敏、生長痛、偏頭痛。

她反複打針、反複吃各種藥，依然反複發病。

18歲以後，白桃選擇外出打工，她一直想逃離以往集體生活中，24小時“被關注”的窒息感。她來到了離自己最近的城市，她跟父親租了一間房，一邊打工一邊求醫。

她生活在中國中部的中心城市，地處長江中遊，夏季濕熱，曾有“火爐”之稱，冬季濕冷，體感寒冷度可以“媲美”北方城市。

在這裡，她喝過各種各樣苦的藥，為了保證藥效，她堅持不放糖。為了給他治病，父親專門買了疑難雜症的書，希望疊加着失望後，焦慮的症狀出現在他身上，今年58歲的父親，已經兩鬓斑白了。

但對白桃來說，不适感是無縫連接的。夏天的空調房成了她的“噩夢”，上了一天班下來，她形容自己渾身是“傷痕累累”。

皮膚科醫生曾經笃定地認為她是過敏，建議她查過敏源并且自此遠離，白桃測了幾次，都找不到原因。後來她開始寫日記，記錄每天吃了什麼，用了哪些調料，去了哪裡，聞了什麼味道……如此事無巨細的記錄，“過敏”的規律依然尋覓無果。

她堅持了10年時間來給自己的過敏源作排除法：如果今天吃了一種食物，緊接着發病了，她就把這個食物排除。她很有毅力，排除到最後，她開始隻吃白米飯，症狀依舊圍繞全身，沒有答案。

“我已經沒有食物可以排除了，如果連米飯都不能吃，我還有什麼可以吃的？”白桃極度的灰心，難道是對空氣過敏？難道要活在“真空”中嗎？

即便這樣，她還是戒掉了絕大部分食物，油膩的、辣的，她通通不吃，“至少能減輕發病的症狀”。

很長一段時間裡，她沒有“脫離”醫生的推測，她把所有症結的出現歸咎于過敏。醫生都是這麼診斷的，她沒有懷疑，直到她把關注點轉移到“寒冷”上，她覺得曾經一切的症狀都有了解釋。她才意識到，或許她的發病跟寒冷有關。

現在看來，她那時的判斷是對的。2022年，在武漢市金銀潭醫院主治醫師聶順利的鼓勵下，她做了基因檢測，結果顯示結果，她攜帶NLRP3基因存在1個雜合變異。

由此，一種被稱作“冷吡啉相關周期性綜合征（CAPS）”的醫學術語出現在白桃的生活裡，顯然，CAPS就是由NLRP3基因突變導緻的。CAPS根據臨床表現由輕到重，又可以分為：家族性寒冷型自身炎症綜合征（FCAS）、Muckle-Wells綜合征、慢性嬰兒神經皮膚關節綜合征等。

醫生結合白桃20多年的病史，最終診斷她為“家族性寒冷型自身炎症綜合征”。萬幸的是，在“冷吡啉相關周期性綜合征”中，白桃确診的FCAS是相對較輕的一種。

白桃的基因檢測報告

“被讨厭的勇氣”

拿到基因檢測報告以後，白桃長舒了一口氣，多年的求醫終于有了答案。但這是顯性的遺傳病，也就意味着如果她要孕育下一代，是會遺傳的。

白桃已經結婚，她跟丈夫是相親認識的。結婚前，她對丈夫坦白了病情，她感動的是，丈夫非但沒有嫌棄，反而滿是心疼。

“他的心挺好的。”白桃說，他們一直感情很好，如果不生病，她是會過得很幸福的。

當白桃意識到，基因檢測的結果有可能中斷這份幸福的時候，她沒有隐瞞。“我覺得他如果選擇不跟我過了，這很正常。”

“但他選擇跟我過，他說沒有孩子無所謂。”

這讓白桃非常崩潰。她總覺得，即便她這輩子治不好，也無所謂，她一直想要一個寄托，她把希望寄托在孩子身上。她從小成長的家庭不完整，她想把握好當下的幸福。

但她不想讓孩子承受這些。“看着孩子痛，還不如我來痛。”

在經曆了諸多苦楚以後，白桃也沒有輕易被打倒。“我還是要好好生活的，我還有父親。”她從沒離開過她生長的城市，在她的觀念裡，她是獨生女，贍養父親是義務。

她眼看着父親一點點變老。每次回家，她都看到桌子上父親的空藥盒，“他說他也不想喝了，隻是一停藥就會頭暈天旋地轉，心慌得厲害。”

很難的時候，白桃會哭，但她有一套自我排解情緒的方法，她會躲着所有人，一邊洗澡一邊哭，可能會洗很久，嘩嘩的流水聲，足以遮住哭聲，眼淚幹了再出來，她可以當什麼都沒發生。

白桃沒有離開過她所在的城市，她學曆不高，工作也有諸多限制，但在她身上，在她的言語裡，總是流露出一種樸素的樂觀。

她并不否認自己的讨好型人格。因為害怕被讨厭、被排擠，她覺得自己一直很乖，一直在迎合别人，直到她看到一本書，這本書的大意是：“不是所有人都能接納你，喜歡你，理解你，就是要有被讨厭的勇氣。”

“每個人都有來自原生家庭的不幸，但你不要把它帶到你現在的生活中來，特别是不能因此消耗自己。”白桃緩緩地說。

“世界上另一個我”

确診後，白桃開始服用激素治療。她告訴新黃河記者，這是一種可以暫時緩解病情，但不能長期服用的藥。吃藥治療以後，白桃的病情得到了控制。“很有效果。”她語氣中透着欣喜，因為她正經曆從未有過的“正常”。吃食方面，她不再忌口，開始嘗試炸雞、漢堡，這些對常人來說司空見慣的食物，對她來說卻是“人間美味”。哪怕是普通的炒菜，諸如魚香肉絲之類的，她都覺得是美味。

為了方便治療，她索性在醫院旁找了份包吃包住的工作，婚姻是讓她積極治療很大的推動力。

這個城市每一個冬天對白桃來說都是煎熬。臨近深秋，丈夫總是催着白桃回家，“他知道，冬天我在外面是扛不住的。”白桃一直在拖，她想堅持，堅持就能多賺一分錢，“沒錢怎麼治病呢？”

白桃的确很需要這份工作。

喝藥三個多月以來，她的全部收入還難以支撐她的藥費和檢查費。她的丈夫每月有4000元左右的收入，也就是說，如果要繼續治療，還是很需要錢的。

幸運的是，白桃遇到了她生命中的兩個“貴人”。

一個是與她同病相憐的病友。很久以來白桃都是孤獨的，無論是上學時的“被排擠”還是一直以來身邊人的不理解，病友的出現，就像“世界上另一個自己”，讓白桃有了慰藉。

會聊病情，會把起疹子的圖片發給她，對方會驚訝：“怎麼這個時候你就起這麼多了？”哪怕就是說說話，白桃心情也會舒緩很多，讓她覺得這個世界不是隻有她在承受這些。

因為不理解的人很多，直到現在，有些親戚知道她在治病，還是會覺得她“小題大做”，“他們就覺得我嬌氣，他們說不是很多人都在長疹子嗎，有什麼呀……”

罕見病的“難題”

另一個“貴人”，是鼓勵白桃基因檢測、尋求幫助的風濕病醫生聶順利。經過幾番求助，白桃得知，在醫學研究領域，白細胞介素-1受體拮抗劑可以作為治療的“特效藥”，例如，阿那白滞素（Anakinra）、利納西普（Rilonacept）等，但是國内并未上市。

鼓勵之下，白桃選擇網絡發聲求助，幸運的是，她收獲了很多反饋，她了解到，在國内一些先進的醫療機構對她病情有所研究，并介紹她前去面診治療。

起初，白桃有些猶豫。她電話咨詢後得知，即便能通過某個綠色通道把藥買到，每個月花費也要“大幾萬”，月薪2000元的她，是承擔不起的，更何況這可能需要終身用藥。

她很害怕最後又是“一場空”，不過專注風濕病研究的醫生聶順利鼓勵她，找了這麼多年終于有了答案，為什麼不去呢？哪怕去看一下也好。

白桃被說服了，她想給自己一個機會。

這也是擺在很多罕見病患者面前的難題。在北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲看來，随着醫學的發達，人們對疾病認知的更新和叠代，很多之前存在卻并未認知的疾病會被細分出來，而罕見病因為種類多、發病率低、單一病種的患者較少而很難吸引到充足的醫療資源投入，于藥企，高昂的研發成本和寥寥的市場需求，抑制了它們的研發熱情；于醫療機構，科研項目和從業人員，都較多投入在惠及較大患者群的疾病上。

前段時間，孫榮甲通過網絡關注到白桃的求助，他查詢後得知了一個好消息。可用于治療“家族性寒冷型自身炎症綜合征”的ARCALYST®（Rilonacept）已經在美國上市，今年2月，華東醫藥與Kiniksa公司簽署合作協議引進該産品。2018年，Rilonacept被國家藥品監督管理局藥品審評中心列入《臨床急需境外新藥名單（第一批）》。目前該公司正在推進該藥在國内的注冊上市。

“對于罕見病用藥的審批，國家是有綠色通道的，因此也側面鼓勵藥企去做引進。而罕見病用藥是一個複雜又專業的話題，目前國家也已經關注到這個領域，并且出台更多的配套政策去鼓勵。”孫榮甲說。

臨近深秋，早晚溫差增大，白桃開始頻繁發病，為了上班，有時候她會吃止痛藥，更多時候是一個人硬撐。她比常人對疼痛的忍耐度要高，有時候感冒了，她嗓子是啞的，頭是痛的，還是能活蹦亂跳。

對她來說，長疹子不算什麼，那種無法訴說、疼到心裡、神經裡的痛才是最難承受的。而普通的病痛與它相比，根本不算什麼。

“我把頭發剪短了，因為頭痛，梳子輕輕一梳，頭就特别疼。”她說，在與痛共生的漫長歲月裡，她做好了打“持久戰”的準備。

新黃河記者：薛冬

編輯：劉丹

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