1. 特納(Turner)綜合症：又稱XO綜合征或X單體綜合征。核型是45， XO，是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育，為結締組織所代替，呈索條狀，子宮未發育或發育不良，無排卵，無月經，不能生育。其它典型表現有：身材矮、發迹低、蹼頸、肘外翻、盾狀胸、乳頭距離寬、無陰毛和腋毛，以及心、腎、骨骼畸形等。
2. 超X綜合征：或稱47，XXX綜合征，有的稱塔科布斯綜合征(Tacobs ，1959年首先報道)，核型為47，XXX，染色體數目多了1條，多出的是性染色體X。約70%病人體格發育、第二性征、月經周期正常。約30%病人性腺發育不全，月經稀少、紊亂或閉經，早期絕經、不孕；但有少數懷孕的報道。其他典型表現約2/3病人智力低于正常人，有語言障礙、小頭畸形、兩眼距離過遠、高腭牙、牙列異常等。還有報告核型48，XXXX及49，XXXX的病例，臨床表現類似。
3. XX單純性腺發育不全：雖然染色體組型為正常46，XX，但經檢查可發現雙側卵巢不發育，呈條索狀。典型表現為身高正常，内外生殖器發育不良，乳腺及第二性征不發育，原發性閉經，無排卵，不孕，血雌二醇水平低，促性腺激素(FSH、LH)水平高，尿17酮濃度也高。
4. 睾丸女性化綜合征：染色體組型為46XY，本來是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人後因原發性無月經及不孕而就醫。有女性體型及身高，四肢長，皮下脂肪豐富，乳房發育如女性，發音也為女性聲調。但***小，陰唇發育差，陰道呈盲端，比正常陰道稍短，無子宮，無輸卵管，無卵巢而有睾丸。睾丸位于腹股溝内或大陰唇内。屬于絕對不孕。
5. 真兩性畸形：染色體組型為46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46， XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合長在一起，稱卵睾。有的一側為卵巢，而另一側為睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，多數有***，自幼按男性生活，約1/3病例出生時***與陰囊發育不明顯而按女性生活。一般均有子宮，多數有輸卵管，部分病人可來月經，部分病人有周期性血尿，屬于絕對不孕。
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