半乳糖血症-tft每日頭條

半乳糖血症

健康更新时间:2024-11-23 15:51:22

　　生活中常見的疾病種類比較多，在對疾病治療上方法選擇很關鍵，尤其是對一些不了解的疾病，治療的時候更是需要很好的方式，那半乳糖血症是什麼疾病呢，對此也是很多人不太清楚的，這類疾病是不太常見的，在對這類疾病治療的時候，也是選擇選擇适當的方法，使得能夠改善患者病情。

　　那在治療半乳糖血症的時候，對這類疾病症狀、病因、因素都是要進行很好的認識，這樣治療的時候，才會知道該怎麼治療最佳，使得疾病可以得到改善。

　　半乳糖血症：

　　半乳糖血症為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可緻半乳糖血症。

　　半乳糖血症均為常染色體隐性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰轉移酶在第9号染色體短臂，半乳糖激酶在第17号染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1号染色體。

　　臨床表現

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒别。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血症的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床症狀，最嚴重者呈暴發型。

　　1.急性病程

　　多數患兒在出生後數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白内障及精神發育障礙。

　　2.輕型病程

　　多無急性症狀，但随年齡增長逐漸出現發音障礙、白内障、智力障礙及肝硬化等。

　　通過以上介紹，對半乳糖血症也是有着很好的了解，所以在對這樣疾病治療的時候，一定要及時，這類疾病會誘發多種疾病來，所以在對這樣疾病治療的時候，要選擇正确的治療方法，這樣對穩定患者疾病，才會有很好的幫助作用。

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