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今天門診上發生了這樣一段對話：「患者：」“大夫，你快幫我看下檢查單，我的精子怎麼樣”。「史大夫：」“您的精子濃度和總數都沒問題，就是活力太差了，隻有1%的精子是向前運動的。從伊紅染色結果來看，您的精子存活率還是比較好的，能達到60%。我們可以把極少量向前運動的精子篩選出來，通過二代試管的治療實現生育的目的。如果您想進一步明确病因，可以選擇攜帶者篩查，檢測是否存在相關基因的突變。”

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為什麼史大夫推薦患者進行攜帶者篩查呢？

其實是考慮患者可能攜帶有精子鞭毛多發形态異常( multiple morphological abnormalities of the sperm flagella， MMAF)相關的緻病基因突變。MMAF是一種特殊類型的弱畸精子症。精子的向前運動主要有鞭毛規律的擺動而實現的，而MMAF患者多存在為精子鞭毛的多種形态異常，例如：鞭毛缺失、彎曲、卷曲、短小或口徑不規則，進而影響精子的運動能力，在臨床中表現為極重度的弱精子症。

目前已發現大量基因可能導緻MMAF，例如DNAH1、DNAH2、DNAH8、CFAP43等。因此，對于長期藥物治療無效的極重度弱精子症患者，推薦進行全外顯子測序或男性不育基因panel篩查是否存在導緻MMAF的相關基因突變。如果存在MMAF相關基因的突變，那麼繼續藥物治療則是不明智的，卵泡漿内單精子注射（ICSI）的二代試管技術則是臨床獲益最大的選擇。需要指出的是，患者攜帶的緻病基因不同，将導緻ICSI助孕結局存在明顯差異。研究表明，攜帶DNAH1、DNAH2、CFAP43、CFAP44、CFAP70、TTC29基因突變的MMAF患者，ICSI助孕結局較好。而攜帶DNAH17、CFAP65、CEP135基因突變的MMAF患者，ICSI助孕結局則較差。

需要指出的是，遺傳咨詢對MMAF患者極為必要。如果通過外顯子測序技術找到緻病基因，女方也應進行攜帶者篩查。如果女方也在相同的基因上攜帶MMAF相關突變。患者應該考慮接受胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術，從而阻斷緻病基因向子代傳遞。

參考文獻：[1]商學軍,沙豔偉,李琳,楊曉玉.精子鞭毛多發形态異常診療專家共識[J].中華男科學雜志,2021,27(10):948-953.

來源：西北婦兒生殖中心

原創：史聖甲

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