原發性震顫（ET）是最常見的運動障礙疾病之一，65歲以上人群中的患病率可達4.6%。其主要臨床表現為雙上肢4~12 Hz動作性震顫，可伴或不伴有頭部、口面部、聲音或下肢震顫。

評定量表

AROSPACE

WHIGET震顫評估量表版本1是MDS唯一推薦的ET篩查量表。若需要從人群中初步篩查ET患者，建議使用WHIGET震顫評估量表版本1作為篩查工具。

MDS推薦了5個量表作為評估震顫嚴重程度的選擇，雖未給出優先級别，但TETRAS内容最為全面，包含了震顫嚴重程度量表和日常生活能力量表，可靠性高，得到了廣泛使用，在臨床應用中，可優先選用TETRAS作為評估ET患者的工具。Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表開發最早，使用最為廣泛，常與TETRAS相互比較，可靠性也較良好，但Fahn-Tolosa-Marin震顫評估量表有明顯的天花闆效應，不适用于重度震顫患者的評估。其餘量表均有較明顯的缺點，不建議作為評估中國ET患者的首選工具。

TETRAS作為ET患者首選的震顫評估量表，雖然包含了日常生活能力量表，但TETRAS-ADL的可靠性不如Bain-Findley震顫日常生活能力量表，若時間充足，可選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表作為TETRAS的補充。若僅需評價ET患者的生活能力，可優先選擇Bain-Findley震顫日常生活能力量表。

ET患者生活質量的研究優先選用QUEST問卷。

病史詢問

AEOSPACE

（1）發病年齡、病程進展速度：各年齡段均可發病，呈明顯的雙峰分布，多見于40多以上的中老年人，青少年是另一發病高峰。病程特點為緩慢起病，緩慢進展，進行性加重。

（2）運動症狀：常為雙側緩慢起病，震顫可累及其他部位。

（3）非運動症狀：認知功能障礙、心理障礙、睡眠障礙、感覺異常等。

（4）既往有無特殊服藥史：鎮靜藥物、抗精神病藥物等。

（5）既往有無卒中、腦外傷史。

（6）有無毒物接觸史：如殺蟲劑、除草劑。

（7）有無類似症狀的家族史，特别是青年發病患者。

（8）其他因素：吸煙、飲酒、咖啡。

體格檢查

AEROSPACE

特發性震顫作為一個臨床診斷，在詳細詢問病史基礎上，詳細的體格檢查是識别震顫類型、部位和頻率的重要手段。

1.靜止性震顫

患者在安靜、仰卧位或活動身體其他部位時出現，常見于帕金森病，其震顫幅度通常在随意運動時減小或消失，精神緊張時增大。晚期特發性震顫也可出現靜止性震顫，但在随意運動期間不會消退。

2.動作性震顫

包括姿勢性、運動性、意向性、等距性和任務特異性震顫，在自主運動中出現。

（1）姿勢性震顫可在患者伸出雙手或将雙手置于颏部下方出現，在握重物如書或杯子時姿勢性震顫更明顯。特發性震顫的姿勢性震顫可在采取一種姿勢或站姿的動作中（如伸出雙手時）即開始出現，沒有潛伏期。帕金森病的姿勢性震顫通常會在完成一種體位（如上臂伸出），在十幾秒到數十秒的潛伏期後出現。

（2）運動性震顫分為單純運動性震顫和意向性震顫，前者震顫在整個運動中大緻相同，後者在受累身體部位接近目标時震顫加重，其嚴重程度可在自主運動中（如書寫、進食或喝水等）被更準确地引出。

（3）等距性震顫在肌肉收縮對抗靜止物體時發生，如握拳或抓住檢查者的手指時。

（4）任務特異性震顫在精細運動如執行書寫等特定任務期間發生。

3.震顫頻率

震顫的頻率可通過運動傳感器或肌電圖準确測量，分為<4 Hz、4～8 Hz、8～12 Hz和>12 Hz，大多數病理震顫頻率是4～8 Hz，肌肉律動和一些腭肌震顫頻率<4 Hz，節律性皮質肌陣攣的頻率常 >8 Hz，強化的生理性震顫的頻率是8～12 Hz，原發性直立性震顫的頻率通常為13～18 Hz。

4.震顫臨床分級

根據1996年美國國立衛生研究院ET研究小組提出的震顫分級标準以供參考：0級：無震顫；1級：輕微，震顫不易察覺；2級：中度，震顫幅度<2 cm，非緻殘；3級：明顯，震顫幅度在2~4 cm，部分緻殘；4級：嚴重，震顫幅度超過4 cm，緻殘。

臨床表現

AEROS

1.起病年齡

各年齡段均可發病，多見于40歲以上的中老年人，青少年是另一發病高峰。家族性比散發性ET患者起病年齡更早。

2.臨床症狀

ET常為雙側緩慢起病，随年齡逐漸進展，以雙上肢4~12 Hz動作性震顫為主要特征，可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等；于日常活動時（如書寫、倒水、進食等）震顫表現明顯；震顫在情緒緊張或激動時加重，部分患者飲酒後震顫可減輕；随着病情的發展，震顫幅度可增加。ET患者還可能出現感覺障礙、精神症狀、睡眠障礙等非運動症狀。

部分患者除震顫外，還可伴有串聯步态障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等神經系統軟體征，稱為ET 疊加。

診 斷

AEROSPAC

1.臨床診斷

ET的臨床診斷需要同時滿足以下3點：（1）雙上肢動作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫（如下肢、頭部、口面部或聲音）；（2）不伴有其他神經系統體征，如肌張力障礙、共濟失調、帕金森綜合征等；（3）病程超過3年。

ET疊加：除具有以上ET的震顫特征外，還具有不确定臨床意義的其他神經系統體征，如串聯步态障礙、可疑肌張力障礙性姿勢、輕度記憶障礙等。

2.排除标準

（1）增強的生理性震顫（如藥源性、代謝性等）；

（2）孤立的局竈性震顫（如孤立性聲音震顫、孤立性頭部震顫、特發性腭肌震顫等）；

（3）孤立性任務或位置特異性震顫（如原發性書寫痙攣、手或口任務特異性震顫、高爾夫球手等）；

（4）震顫頻率>12 Hz的直立性震顫；

（5）伴明顯其他體征的震顫綜合征［如肌張力障礙震顫綜合征、帕金森綜合征、Holmes 震顫、肌律（myorhythmia）等］；

（6）突然起病或病情呈階梯式進展惡化。

鑒别診斷

AEROSPACE

1.帕金森病

主要表現為靜止性震顫、動作遲緩、姿勢步态異常、僵直，可有姿勢性或運動性震顫，震顫再現現象也是帕金森病震顫的重要特征。多巴胺能藥物治療通常可改善震顫。

2.肝豆狀核變性

震顫可表現為靜止性、姿勢性或運動性；常累及遠端上肢和頭部，下肢受累較少。還可出現運動遲緩，僵硬，肌張力障礙，舞蹈症，構音障礙和吞咽困難等多種神經系統症狀。眼部可見特征性的K-F環。MRI檢查可發現雙側豆狀核區對稱性分布異常信号；基因診斷有助于鑒别。

3.脊髓小腦性共濟失調

以意向性震顫為主，可有姿勢性震顫；其他神經系統體征包括腱反射活躍，步态共濟失調，帕金森病樣表現和其他小腦體征；MRI或CT檢查可發現小腦萎縮；基因診斷有助于鑒别。

4.功能性震顫

亦稱心因性震顫，多在有某些精神心理因素如焦慮、緊張、恐懼時出現，與ET相比，其頻率較快（8~12 Hz）但幅度較小，有相應的心理學特點，去除促發因素症狀即可消失。

5.代謝性震顫

多為姿勢性震顫，最常見的病因是甲狀腺功能亢進症，引起上肢高頻精細的姿勢性震顫，常伴有其他系統性體征，如突眼、多汗及體重減輕。

6.藥源性震顫

常見藥物包括β受體激動劑、茶堿類、抗抑郁藥物、甲狀腺素和胺碘酮等。阻斷或抑制多巴胺的藥物可引起靜止性震顫以及帕金森病綜合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。

治 療

AEROSPACE

ET的治療分為藥物（口服藥物及A型肉毒毒素）和手術治療。其治療原則為：

（1）輕度的、不影響日常生活或引起心理困擾的1級震顫無需治療，隻需進行宣教和安慰；

（2）2級震顫患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕症狀；

（3）影響日常生活和工作的2~4級震顫患者，需要藥物治療；（4）藥物難治性重症震顫患者可考慮手術治療；

（5）頭部或聲音震顫患者可選擇A型肉毒毒素注射治療。

1.藥物治療

（1）原發性震顫口服藥物治療推薦

（點擊查看大圖）

（2）肉毒毒素治療

肉毒毒素是一種神經毒素，共有A、B、Ca、Cb、D、E、F、G 8種血清型，其中A型肉毒毒素肌肉注射是目前藥物難治性ET患者重要的治療方法。

A型肉毒毒素多點肌内注射，可通過抑制周圍運動神經末梢突觸前膜乙酰膽堿釋放，引起肌肉松弛性麻痹。單劑量40~400 IU的A型肉毒毒素可改善頭部震顫；尺、桡側腕伸屈肌進行多點注射50~100 IU藥物可減小上肢的震顫幅度，平均治療時間為12周（一般為4~16周）；0.6~15.0 IU軟腭注射可改善聲音震顫，但可能出現聲音嘶啞和吞咽困難等不良反應；A型肉毒毒素治療難治性震顫屬對症治療措施，通常1次注射療效持續3~6個月，需重複注射以維持療效。過敏性體質者及對本品過敏者禁用。

2.手術治療

（1）腦深部電刺激（DBS）手術

DBS手術目前已成為治療藥物難治性ET的首選方法。丘腦腹正中間核（VIM）是治療ET的常用靶點，單側VIM-DBS可以有效減輕ET患者對側的肢體震顫，但是多數情況下并不能有效地改善ET患者頭部或聲音的震顫；雙側VIM電刺激可以改善雙側肢體震顫以及某些患者的頭部或聲音震顫。然而與單側刺激相比，雙側VIM-DBS具有更多的刺激不良反應，特别是構音障礙和步态不穩。

盡管在ET患者中VIM刺激對肢體震顫非常有效，但亦有患者出現刺激效果欠佳、長期刺激療效下降，或者出現雙側電刺激無法耐受的不良反應；因此，近年來研究者也在探索其他腦内刺激靶點，如丘腦底核後部區域（PSA）以及尾側未定帶核團（cZI）電刺激，對于控制ET患者的震顫同樣有效果，其中包括頭部和聲音震顫。

《中國原發性震顫的診斷和治療指南（2020）》推薦：VIM-DBS能有效減輕ET患者肢體震顫，推薦将VIM-DBS用于治療藥物難治性ET患者（Ⅰ級推薦，C級證據）；雙側丘腦VIM的DBS手術對頭部及聲音震顫的效果優于單側DBS手術（Ⅱ級推薦，C級證據）；雙側DBS手術的不良反應發生率更高。

（2）磁共振成像引導下的聚焦超聲（MRgFUS）丘腦切開術

與其他功能性神經外科手術相比，MRgFUS具有非侵入、非電離、MRI實時成像、溫度實時反饋和可以即時調整等優點，被用來治療運動障礙病。MRgFUS丘腦切開術作為一種新型的微創消融治療方法，通過定向毀損與震顫相關的特定靶點達到改善ET震顫症狀的目的。MRgFUS于2016年被美國食品和藥物監督管理局批準使用，其侵入性較DBS手術更小。MRgFUS丘腦切開術的不良反應包括共濟失調、感覺異常等，其不良反應與手術部位及手術範圍有關，當手術範圍大于170 mm時，不良反應的發生風險明顯增加。

《中國原發性震顫的診斷和治療指南（2020）》推薦：MRgFUS丘腦切開術能有效減輕ET患者肢體震顫，推薦将MRgFUS丘腦切開術用于治療藥物難治性ET患者（Ⅱ級推薦，C級證據）。

3.康複治療

（1）運動療法：ET患者應适度進行有氧運動，其中抗阻力訓練是最常見的運動療法，其主要目的是訓練人體的肌肉，傳統的抗阻力訓練有俯卧撐、啞鈴、杠鈴等項目。通過抗阻力訓練，姿勢性震顫可顯著減少，ET患者獲益顯著。其他常見的運動療法還包括：肌力訓練、手功能活動訓練、關節活動範圍訓練、姿勢訓練、平衡訓練等。

（2）智能輔具：對于震顫嚴重患者，可使用防抖勺等可穿戴設備來幫助患者進食，提高患者的生活質量。此外，震顫矯形器通過對人體骨骼系統施加适當的矯正力也能改善患者的震顫症狀。

EROSPA

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