東方網記者劉轶琳7月31日報道：聲音變粗了，還長出了喉結，身上和四肢的毛發增多，更難以啟齒的是，自己的“陰蒂”也變大了！今年上初二的小麗（化名）怎麼也沒想到，這些莫名其妙的變化竟會發生自己身上。小麗母親帶孩子去當地醫院檢查後發現，小麗體内的睾酮水平明顯高于正常女性。婦科B超還發現，小麗體内沒有竟然卵巢和子宮，并且在她的雙側腹股溝發現了睾丸。而染色體檢查提示是“46，XY”——這是男性的染色體核型！養了十幾年的“女兒”竟變成了兒子！

男孩還是女孩？父母都說不清

暑假裡，小麗随家人來到上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院，經醫院性發育異常多學科MDT會診，考慮小麗是性發育異常，由染色體性别(46, XY)與表型性别(女性)不一緻所引起的。這種疾病的病因非常複雜，僅有不到50%的患者能夠明确病因。

随後通過基因檢測證實小麗所患的疾病是5α還原酶缺乏症，這是一種基因突變導緻的罕見病，因為睾酮向雙氫睾酮的轉化障礙導緻。通過詢問家長病史，家長表示，小麗剛出生的時候就被發現“陰蒂”略大，但當時誰也沒在意，且孩子一直按照女孩來撫養。從未想過“她”有可能是男孩。

而小麗的性别選擇則成為了一個難題。“已經當了十幾年女孩，突然說其實是男孩，生活上肯定會有很多不方便，我們一下子都很難接受，别說孩子自己了。”小麗的父母坦言。不過最終，小麗還是選擇做回男孩，後續他需要接受尿道下裂手術，新的社會性别也許暫時會帶來生活上的困擾，但他心理的轉變還需要漫長的時間。

近年來，九院多個學科都在性發育異常疾病的診治積累了豐富的經驗，像小麗這樣的患者多數願意改變社會性别，最終以男性社會性别生活。“如果想以女性的身份生活，在未來面臨婚姻和生孕問題時，患者可能還要遭遇更多的困難和挑戰。”專家表示。

發現得早，治療效果會更好

同樣被診斷為5α還原酶缺乏症的還有出生時就被發現尿道下裂、陰莖小的陶陶（化名）。2年前，陶陶就診九院内分泌科喬潔教授門診被診斷患此罕見病，這個消息對于患者尚不富裕家庭來說無異于是晴天霹靂。“罕見病，我們理解就是看起來肯定要花很多錢，而且也沒有什麼辦法可以治療了。”孩子的父母無奈地表示。

陶陶是幸運的，在九院内分泌科性腺疾病診療團隊努力下，通過外用激素，患者的小陰莖奇迹般的發育到正常兒童大小。醫院泌尿外科尿路修複團隊僅通過一期手術就完成了孩子全部的尿道修複，不但為這個家庭節省了醫療開支，且最大限度地減輕了孩子的痛苦。

今年暑假，在九院内分泌科聯合整複外科、泌尿外科、婦科、輔助生殖科、分子診斷科、超聲科和檢驗科等組成的性發育異常（DSD）多學科聯合義診上，經多位專家聯合會診，一緻認為孩子達到了較好的治療效果，醫療團隊由衷地為陶陶一家感到高興。

“今年我們一共收治了近30名小患者，為了保護患者隐私，我們進行了充分的準備工作，分診室為患者進行抽血、B超檢測，病史采集，心理咨詢、遺傳咨詢和生殖咨詢等。各科室的專家根據各自學科特長，協商讨論，共同為患者拟定長期治療和随訪方案。”九院内分泌科副主任醫師韓兵告訴東方網記者。

“九院經驗”精準治療“尴尬”罕見病

性發育異常疾病（DSD）在人群中是一種少見疾病，多數與基因遺傳缺陷有關，目前已知的緻病基因超過200個。有些患者在新生兒期就發現異常，有些則可能在青春期後才引起父母重視。由于家屬和基層醫院對這些疾病缺乏了解，患者往往四處奔走，就醫困難，造成患者及其家庭承擔嚴重的經濟和精神負擔。

不同病因的患者，其治療的方案和預後完全不同。正是因為這種疾病的複雜性和異質性，使大量的基層醫院甚至三甲醫院的多數專科醫師對這些疾病缺乏了解，患者往往輾轉就醫，得不到及時專業的診治，造成患者及其家庭承擔嚴重的經濟負擔和精神創傷。

據悉，經過多年的積累和探索，九院各相關科室已經形成了“性發育異常”這種複雜罕見病的多學科診療模式，進行了尿道及生殖道的修複重建DSD基因申請了适合中國人群DSD疾病的基因檢測專利。與輔助生殖科合作使疑難患者的生殖重建成為可能，逐漸完善了DSD診療流程，形成了根據不同病因給予患者精準治療的“九院經驗”。

“目前，這種DSD疾病的多學科診療模式在國内尚屬首次，為探索此類疾病的診療模式做出了創新性的嘗試。早發現，早診斷，患者可以獲得非常可喜的治療效果，多學科診療團隊的成員也再次感到早期診斷和聯合診療的重大意義。”韓兵說。

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