十月懷胎，一朝分娩。孕育的過程辛苦并快樂。為了保證孩子的健康，我們孕期要做各種各樣的檢查。包括産前檢查、産前篩查，必要時還涉及到産前診斷。這些看似“差不多”的名詞，常把準媽媽們弄得暈頭轉向。那是不是每位母親産前都要做這些檢查，這些名詞有什麼區别？該如何選擇？今天我就來為大家詳細解釋下。

什麼是産前檢查、産前篩查、産前診斷？

産前檢查

産前檢查就是産檢，是懷孕以後的常規産科檢查，包括詢問病史，體格檢查，婦科檢查，超聲檢查和血液生化檢查（肝腎功能）等。是為孕婦提供一系列的醫療和護理建議與措施。産前檢查的目的是通過對于孕婦和胎兒的監護及早預防和發現母胎異常，并進行相應的處理，減少其不良影響。

産前篩查

産前篩查是通過簡便、較少創傷的方法從孕婦中發現某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明确診斷。其方法主要包括血液檢測及超聲影像學檢查等，主要篩查唐氏綜合征及神經管畸形等疾病。

産前診斷

産前診斷指的是對高風險的胎兒進行進一步的确診檢查，可以采用絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞和分子遺傳學的檢查。

他們的區别是什麼？

目标人群的不同：産前檢查是每一位孕婦都要進行的常規孕期檢查，産前篩查針對的是所有的孕婦，目的是篩查出高風險的胎兒和母親。産前診斷針對的是篩查高風險或者是有不良的孕産史或家族史的孕婦，目的是确診疾病。 方法的不同：産前檢查及産前篩查一般情況為無創性檢查；産前診斷為侵入性檢查，有一定的創傷性。

産前檢查

産前篩查

産前診斷

産前篩查具體包括什麼？

包括早孕期或中孕期通過血清學和超聲檢查等來預測胎兒患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風險，以及在中孕期通過超聲進行胎兒結構異常的“大畸形篩查”，也叫“大排畸”。無創胎兒DNA檢查（NIPT）也是屬于篩查，并不是診斷。

早期唐氏篩查(11周-13周 6天)

壹

主要是PAPP-A、β-hCG兩種血清标志物聯合應用的二聯篩查方法及胎兒頸項透明層（NT）厚度測定。早期唐氏篩查陽性的話可以什麼都不做或做診斷性檢查，比如羊水穿刺等來得出更詳細的确診。

中期唐氏篩查（15周-20周 6天）

貳

檢測血清中的AFP、β-hCG、uE3和抑制素A等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。中期唐氏篩查出現高危時可通過做大排畸檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來得出更詳細的結果。

唐氏篩查早期和中期哪個更準确

叁

唐氏篩查無論是早期和中期篩查都屬于比較初步的篩查，隻能是篩查出胎兒的唐氏兒的高危性，如果想要确定是不是唐氏兒都需要進一步做無創DNA篩查或是羊膜穿刺等産前診斷方法，所以談不上哪一個更加準确。

無創胎兒DNA檢查(NIPT)(12周-26周)

肆

無創DNA适用人群包括：35歲及以上年齡孕婦、超聲篩查高危孕婦、有染色體異常嬰兒孕産史的孕婦、有染色體異常家族史的孕婦以及血清篩查高危孕婦。與傳統篩查技術（唐氏篩查）相比，無創産前篩查具有更高的敏感性和特異性，目前多個國家已将其列入篩查指南中，但需要注意的是無創産前檢查仍然是一種篩查方法，不能取代診斷性試驗。

超聲大畸形篩查(20-24周)

伍

“大畸形篩查”是通俗的說法，規範的說法是“中孕期系統産前超聲檢查”。中孕期超聲檢查時除了看胎兒生長發育，胎盤和羊水等一般情況以外，還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷，所以被稱為“大畸形篩查”。但由于超聲影像診斷的基礎是胎兒形态學上的改變，因此如果形态改變大，檢出率也就高；形态改變小，則不易查出。再加上個體差異，如有些孕婦腹壁較厚，透聲較差。故目前超聲篩查僅可發現60%-70%左右的結構異常。大多數準媽媽們來大醫院為的就是做胎兒大畸形超聲篩查，她們往往認為做了這個檢查就等于寶寶完全健康，萬無一失了。殊不知，胎兒大畸形超聲篩查不是萬能的，但不做又是萬萬不能的！

産前篩查結果為高危，怎麼辦？

答案當然是做産前診斷咯！對唐氏篩查高風險，NIPT高風險，不良孕産史，遺傳性疾病家族史的孕婦需要進一步行産前診斷。常用方法包括：絨毛取樣（10-12周）；羊膜腔穿刺術（16-20周）；臍帶穿刺（20周後）。通過這些方法取得樣本後可以進行染色體、基因診斷，還可檢出先天性開放性神經管缺陷或遺傳性酶病。但這些方法均為有創性，有一定的流産風險，但其結果準确率超過99%。絨毛取樣的流産風險大約是0.6-1%，羊膜穿刺約為0.5--1%，臍帶穿刺的風險與羊膜穿刺相近。目前除了對胎兒染色體做産前診斷外，也擴展到對胎兒結構異常的影像學診斷。胎兒核磁共振（MRI）檢查就是一種常用的影像學診斷，尤其适用于胎兒中樞神經系統的異常，因為胎兒MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎兒中樞神經系統異常的檢出率。

以上是孕期常見的産前篩查和産前診斷方法。盡管産前篩查及診斷有它的局限性，不能100%診斷正确，且有可能出現漏診的情況。但我們仍建議母親在妊娠期規範進行産前篩查，必要時進行産前診斷。

有些夫婦常常因為“我們倆都健康”、“我們第一個孩子就很健康”、“不會有什麼大問題吧”的僥幸心理，不積極進行産前篩查和診斷，導緻了家庭悲劇的發生。每每遇到這些情況，我們都會意識到産前篩查的重要性——雖然産前篩查不能篩查所有的疾病，但卻是不容忽視的！

所以，各位準爸爸媽媽們，千萬不能抱有僥幸心理，為了寶寶的健康，别忘記規範的産前篩查！

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