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三代試管篩查128種

三代試管嬰技術能在植入前“優選”胚胎

試管嬰兒技術的誕生為千萬不孕症家庭帶來了“重獲新生”的喜悅，但仍有一些朋友被高齡、反複流産、胎兒染色體異常、多次胚胎移植失敗等問題困擾。根據世界衛生組織人類生殖特别規劃署報告，世界範圍内不孕不育率高達15%-20%，中國不孕夫婦約1500萬對。成功懷孕後發生早期流産的高達15%，其中複發性流産約占1/3。

複發性流産的病因比較複雜，常見的原因有染色體異常、内分泌紊亂、免疫狀态失衡、解剖結構、感染因素等，還有一部分是不明原因。其中胚胎的染色體異常被認為是早期流産的主要原因，約占50-60%。嚴重染色體畸形會導緻胚胎發育潛能低下，使其在發育過程中被自然淘汰。

第三代試管胚胎植入前遺傳學篩查 (PGS)可以對該類病患提供精準幫助。在傳統的試管嬰兒技術中，移植胚胎的選擇主要依靠醫生通過顯微鏡對其形态進行鑒定，而無法對胚胎的遺傳物質進行篩選。所以仍有一定比例的胚胎不能成功着床或持續妊娠。其主要原因之一是形态學評估較好的胚胎仍可能存在染色體異常，從而失去了發育的能力導緻着床失敗或流産。

胚胎植入前遺傳學篩查 (PGS)---第三代試管嬰兒的一種，是将體外受精的胚胎培養至囊胚期，然後提取幾個細胞進行染色體檢測，以鑒定胚胎是否存在染色體非整倍體異常，進而挑選未發現異常的胚胎進行移植的一種胚胎優選技術。廣東省婦幼保健院生殖健康與不孕症科自2016年12月開展PGD/PGS技術，2018年PGS臨床妊娠率達66%，PGD臨床妊娠率高達73%，陸續已有兩百多個家庭通過該項技術迎來了健康的寶寶。

征召100對夫妻，胚胎檢測費用将全免

22日，廣東省婦幼生殖中心正在開展一項全國多中心胚胎植入前篩查的臨床研究，本次臨床研究采用一種新型試劑盒，應用高通量測序技術對胚胎的全部染色體完成非整倍體檢測，從而鑒定植入前胚胎染色體的數目是否正常, 同時成功懷孕後提供免費的胎兒羊水穿刺檢查。有助于提高臨床妊娠率、避免因胚胎染色體非整倍體引起的流産,保證孕兒的染色體核型正常。符合指征的家庭可獲得免費的胚胎植入前非整倍體檢測費用，大大減輕了經濟負擔。

據悉，此次的招募對象為在省婦幼生殖中心進行輔助生殖技術助孕，自願參加本次臨床研究的100對夫婦。入選條件需符合一定的條件且夫妻雙方共同自願簽署知情同意書，比如生育過染色體異常患兒的患者或流産後絨毛膜組織提示有染色體異常的患者；≥2次體外受精-胚胎移植失敗的患者；≥2次自然流産史的患者；38歲≤女性年齡＜40歲。

由于本次研究中試劑盒限制，該研究不能篩查出單基因病、Y染色體缺失、不能區分出攜帶有染色體結構易位（如：平衡易位、羅氏易位等）的胚胎。不适用于單基因病、平衡易位、Y染色體缺失等疾病。

不孕夫妻在參加到本項目後，可獲得免費的胚胎植入前非整倍體檢測，利用當前最先進的高通量測序技術對胚胎的全部22條常染色體和2條性染色體進行檢測，這将有利于判斷哪個胚胎最适合植入，進而提高成功妊娠的機會，降低胎兒罹患染色體病的風險。如果成功妊娠，您将獲得免費的羊水穿刺G顯帶核型分析。同時，再次免費獲得基于高通量測序技術的産前染色體檢測（利用羊水DNA）對胎兒染色體進行精細檢測以确認胎兒染色體是否存在異常，盡最大可能避免罹患染色體病的胎兒出生。

此外，本項目不需要額外承擔和項目有關的費用。簽署知情同意書經過篩選入組并且貢獻了有效胚胎樣本的受試者将獲得3000元補貼（包括交通補貼）；簽署知情同意書經過篩選入組的患者，如果因胚胎不符合研究要求而退出仍可獲得活檢費、胚胎檢測費的免除。

當然，上述減免部分的費用均需患者先行支付，研究結束後憑發票返還。

南都記者了解到，第三代試管嬰技術的單周期費用成本在6萬左右，但在免除檢測費用後，可為每對夫妻節省約2萬元左右的費用。

如果參與此項研究，不孕夫妻需要配合的事項也還有不少，包括：簽署知情同意書，自願接受胚胎植入前待評估試劑的檢測和金标準的檢測；自加入本研究開始接受生殖中心專人随訪；每次選取一個檢測結果正常的胚胎進行胚胎移植；謹遵醫囑，按時随訪。

願意在成功助孕後，妊娠第16~20周回醫院接受羊水穿刺檢測，如特殊情況未能進行羊水穿刺檢測，則需要在新生兒出生時對新生兒臍帶血進行染色體核型分析。

采寫 南都記者 王道斌 通訊員 劉元玲

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