卵巢癌基因突變如何維持? 好萊塢影星安吉麗娜·朱莉于2013年、2015年先後切除了乳腺和輸卵管卵巢，引發了全球範圍内對BRCA基因突變的關注BRCA分為BRCA1和BRCA2兩個基因，其中任一基因發生突變都會大大增加患乳腺癌和卵巢癌的風險安吉麗娜·朱莉攜帶的就是BRCA1基因的突變，因而選擇了預防性切除乳腺和卵巢而在最常見的上皮性卵巢癌的患者中，大約四分之一會有BRCA基因突變 但目前國内大部分女性并不提前知道自身是否有BRCA突變，往往是不幸患上卵巢癌，手術後在醫生的建議下進行基因檢測才發現自己有BRCA突變這裡我要向廣大患者朋友強調，BRCA基因檢測非常重要：一方面，如果存在BRCA突變，那麼這個突變就有可能遺傳給自己的女兒甚至孫女、外孫女，因此也推薦女性後代進行BRCA檢測，如果存在突變就可以像安吉麗娜·朱莉一樣選擇預防性手術，最大程度上減少患癌症的可能性；另一方面，雖然患卵巢癌非常不幸，但如果存在BRCA基因突變，會有針對性的藥物進行治療，可以很大程度上推遲卵巢癌的複發、增加生存的時間 BRCA基因在細胞内參與DNA雙鍊斷裂的修複過程，如果發生突變，DNA雙鍊的斷裂得不到精準修複，增加基因組的不穩定性，也就更容易形成腫瘤細胞臨床上針對卵巢癌患者，除了基本的BRCA基因檢測之外，還有HRR或HRD檢測可供選擇這是因為在DNA雙鍊斷裂修複過程中，除BRCA基因外還有許多别的基因參與，HRR和HRD就是為了查找這些基因有無問題 那麼一名患者被診斷為卵巢癌，又查出了BRCA突變，到底有什麼辦法可以改善結局呢？答案就是一類靶向藥物：PARP抑制劑PARP是參與DNA單鍊斷裂修複的蛋白，使用PARP抑制劑後，BRCA突變的腫瘤細胞無法完成DNA單鍊修複，再加上腫瘤細胞本身存在的DNA雙鍊修複障礙，便會造成腫瘤細胞的死亡，達到治療作用這種效果被稱作“合成緻死”效應新診斷出卵巢癌的患者，在完成手術和化療後，使用PARP抑制劑，可以推遲複發的時間、延長生存的時長有研究表明PARP抑制劑用在BRCA突變的晚期卵巢癌患者，化療後口服兩年藥物，一半的患者在大約5年（56.1個月）才出現疾病複發，可以說是卵巢癌治療中一項重大的進展而上述的一些藥物也進入醫保卵巢癌患者不論一線維持治療，二線維持治療，都能夠以更低的花費得到更好的治療效果 那麼患者朋友，您現在是否了解了基因檢測的重要性，以及維持治療的必要性呢？，接下來我們就來聊聊關于卵巢癌基因突變如何維持?以下内容大家不妨參考一二希望能幫到您!

卵巢癌基因突變如何維持

好萊塢影星安吉麗娜·朱莉于2013年、2015年先後切除了乳腺和輸卵管卵巢，引發了全球範圍内對BRCA基因突變的關注。BRCA分為BRCA1和BRCA2兩個基因，其中任一基因發生突變都會大大增加患乳腺癌和卵巢癌的風險。安吉麗娜·朱莉攜帶的就是BRCA1基因的突變，因而選擇了預防性切除乳腺和卵巢。而在最常見的上皮性卵巢癌的患者中，大約四分之一會有BRCA基因突變。 但目前國内大部分女性并不提前知道自身是否有BRCA突變，往往是不幸患上卵巢癌，手術後在醫生的建議下進行基因檢測才發現自己有BRCA突變。這裡我要向廣大患者朋友強調，BRCA基因檢測非常重要：一方面，如果存在BRCA突變，那麼這個突變就有可能遺傳給自己的女兒甚至孫女、外孫女，因此也推薦女性後代進行BRCA檢測，如果存在突變就可以像安吉麗娜·朱莉一樣選擇預防性手術，最大程度上減少患癌症的可能性；另一方面，雖然患卵巢癌非常不幸，但如果存在BRCA基因突變，會有針對性的藥物進行治療，可以很大程度上推遲卵巢癌的複發、增加生存的時間。 BRCA基因在細胞内參與DNA雙鍊斷裂的修複過程，如果發生突變，DNA雙鍊的斷裂得不到精準修複，增加基因組的不穩定性，也就更容易形成腫瘤細胞。臨床上針對卵巢癌患者，除了基本的BRCA基因檢測之外，還有HRR或HRD檢測可供選擇。這是因為在DNA雙鍊斷裂修複過程中，除BRCA基因外還有許多别的基因參與，HRR和HRD就是為了查找這些基因有無問題。 那麼一名患者被診斷為卵巢癌，又查出了BRCA突變，到底有什麼辦法可以改善結局呢？答案就是一類靶向藥物：PARP抑制劑。PARP是參與DNA單鍊斷裂修複的蛋白，使用PARP抑制劑後，BRCA突變的腫瘤細胞無法完成DNA單鍊修複，再加上腫瘤細胞本身存在的DNA雙鍊修複障礙，便會造成腫瘤細胞的死亡，達到治療作用。這種效果被稱作“合成緻死”效應。新診斷出卵巢癌的患者，在完成手術和化療後，使用PARP抑制劑，可以推遲複發的時間、延長生存的時長。有研究表明PARP抑制劑用在BRCA突變的晚期卵巢癌患者，化療後口服兩年藥物，一半的患者在大約5年（56.1個月）才出現疾病複發，可以說是卵巢癌治療中一項重大的進展。而上述的一些藥物也進入醫保。卵巢癌患者不論一線維持治療，二線維持治療，都能夠以更低的花費得到更好的治療效果。 那麼患者朋友，您現在是否了解了基因檢測的重要性，以及維持治療的必要性呢？

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