黑斑息肉病屬于一種遺傳性疾病，是因為基因突變造成的，主要表現為皮膚黏膜色素沉着和胃腸道多發息肉。黑斑息肉病一直放任不管，易誘發腸梗阻和腸出血，也有可能造成貧血和息肉癌變等，所以應積極治療，盡最大程度提高生活質量，避免出現重度并發症。
黑斑息肉病是常染色體顯性遺傳病，常見于口唇、顔面部和頰黏膜，往往伴有胃腸道多發息肉。其臨床表現分為以下幾點：
1、皮膚色素沉着
皮膚色素沉着一般出現在口唇、顔面部和頰黏膜，也有可能出現在腳底、手掌和手指，又或是出現在鼻子等局部器官周圍。外觀是扁平狀，顔色呈現灰藍色或褐色，直徑約1~5毫米。随着年齡增長，皮膚黏膜色素沉着可随之變大和增多。
2、胃腸道多發息肉
息肉一般生長在大腸尤其是空腸，其次是結腸和胃部；息肉也有可能生長在胃腸道外，包括腎盂、鼻炎、肺部和膀胱等。一般9歲之前生成息肉，10~30歲左右時症狀凸顯，主要表現為腹痛、摸到腹部有包塊、腹瀉或便秘，同時伴有嘔血和便血等。
黑斑息肉有家族遺傳性。如果是女性患者，備孕前應去醫院做盆腔超聲和婦科檢查；如果是男性患者，應詳細檢查生殖器官。特别是有典型黑斑者，還需做胃腸道鋇餐造影、直腸指診以及纖維内鏡等，了解是否出現胃腸道息肉，有沒有發生惡變。黑斑息肉患者可以要孩子，不過備孕前夫婦應做全面檢查，把遺傳風險降到最低。
如何診斷患有黑斑息肉綜合症的患者？1、皮膚色素沉着檢查
黑斑息肉綜合症患者往往伴有皮膚色素沉着，通過此皮膚特征來作為初步診斷依據。
2、基因檢測
基因檢測是診斷黑斑息肉綜合症直接、有效的方法，了解病情是否跟基因突變有關。
3、影像學檢查
通過影像學檢查能清晰了解消化道情況，判斷有沒有消化道息肉，以便于确診。
4、内鏡檢查
通過小腸鏡、結腸鏡和胃鏡等做相應的檢查，一旦發現消化道中有息肉，還需進一步做其他檢查來明确診斷。
患有黑斑息肉綜合症，平時需要注意什麼？1、調整好情緒
焦慮、恐懼和抑郁等不良情緒會紊亂内分泌，使得病情進一步惡化，所以應正确面對疾病，調整好情緒，積極配合醫生治療，促使病情恢複。
2、定期複查
黑斑息肉綜合症患者應嚴格按照醫囑定期複查，能及早發現身體狀況，以便于及早對症處理，防止病情惡化。
溫馨提示
黑斑息肉病屬于常染色體顯性遺傳病，遺傳給下一代的風險比較高，所以備孕前應做好遺傳咨詢和産前診斷。另外，黑斑息肉病患者應調整好飲食結構，選擇易消化的食物，不能吃過度堅硬、辛辣刺激性和粗糙的食物，以免導緻腸出血。
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