錢江晚報·小時新聞 記者 何麗娜 通訊員 蔣升 李煦

都說三十而立，再過幾個月，我馬上就要“奔四”了。我的身高隻有1.5米，甚至比有些小學生還矮半頭。這主要得怪我這“不聽話”的腿，怎麼也伸不直：我的右側大腿外側和小腿間的夾角約為120度，走路挺費勁，如果你從遠處望過來，就像個扭曲的字母“X”。

是的，如你所想，我生病了，患的還是罕見病——維生素D羟化缺陷型佝偻病。為了與這讀起來有些繞口的病魔“相認”，我花了三十多年的時間“抽絲剝繭”，直到半年前才真相大白：全國有文獻報道的不過才十幾例，想完全治愈為時已晚，能維持現狀就是好事。

即使如此，我依然覺得自己是幸運的。至少，我能清楚知道究竟是在和怎樣的疾病作鬥争。所以今天，我想把我經曆的點點滴滴講出來，讓更多和我一樣的人少走彎路，早日找到蜿蜒迷宮的出口。

博士畢業就職金融公司

身高卻永遠定格在1.5米

身為杭州“土著”的我，博士畢業，主攻物理，理工科都感興趣，畢業後就職于一家金融公司。

因為這長不高的頑疾，我可謂久病成醫。

我是1982年生人，那年，世界上第一顆人造心髒移植成功。記憶中的分水嶺大約是在3歲，父母發現我走路有點異樣，開始輾轉各大醫院，各種檢查單厚厚一沓，結果基本相同：骨骼問題，說是得了“佝偻病”，鈣吸收有問題，需補充維生素D。

于是鈣片、中藥一包包下肚，可彎腿就是不見好轉。家人急壞了，甚至差一點動手術。可聽到“走路可能還會是老樣子”的預期術後效果，我倉惶離開醫院，到家時才發現，膝蓋上醫生畫的手術紅圈都還沒來得及擦掉。

小學後半段，小夥伴們開始蹿個，我依舊穩健地“原地踏步”，好在自我心理調節能力不錯——畢竟從小就這樣，習慣了，沒什麼太大的心理負擔。

可要說完全不羨慕别人，肯定是假的：初中《灌籃高手》風靡一時，哪個男孩不想在球場上大展身手？本就喜歡打球的我心癢癢，可礙于身高，每次同學打比賽，我隻能作壁上觀，最多在旁邊練練投籃，背影更顯落寞。

圖片來源：視覺中國

随着年齡增長，我的病情開始不受控制：脊柱側彎、骨盆傾斜、膝外翻……整個人直不起來。其實醫院也沒少跑，從脊髓灰質炎、佝偻病到強直性脊柱炎再到背部筋膜炎，都沒準确定論，治标不治本。

成年後，我的身高最終定格在1.5米。幸好從小到大，同學同事都沒對異樣的我敬而遠之，最多就是有時在路上，難免有孩子會說：這個叔叔為什麼走起路來怪怪的——畢竟童言無忌，不用太放在心上。

莫名腰疼查出多年真兇

治标不治本全因走錯方向

數次求醫未果後，我也看開了，以至于在很長一段時間裡，都沒去醫院報到。

直到去年末，我睡覺時突發腰痛，一陣陣痙攣性疼痛把我折騰得徹夜難眠，起初我把軟床墊換了，沒想到情況反而更糟：疼痛刺骨，坐卧不安，連翻身都困難，每天在掙紮中度過，平時生活起居隻能靠六十多歲的父母照顧。

“沒想到這個年紀，竟又得病了。”在家躺了兩個月，疼得幾近絕望，這才來到杭州市第一人民醫院康複醫學科就診。

在推拿治療後，疼痛稍有緩解，但醫生認為我遭遇的并非是簡單腰疼，建議去找風濕免疫科黃佼副主任醫師看看——在這之前，我是各大醫院骨科的常客，卻從沒去過風濕免疫科。而也就是這一次看似八竿子打不着的就診，讓我找到了體内“兇手”的蛛絲馬迹。

圖片來源：視覺中國

黃佼醫生見我的第一眼，腦海裡仿佛已有了答案。詳細溝通後，他為我複盤了整個發病過程，建議拍片檢查。

據X光片顯示，我雙下肢的骨頭變形嚴重，宛如一根根彎曲的面條，同時生化檢查提醒，還有低鈣血症。

身材矮小、骨骼變形、低鈣血症……我當然知道這些矛頭統統都指向維生素D不足，可我補鈣的日子至少以年為單位，為何還會呈現這種維生素D相對缺乏的症狀？

“可能是維生素D羟化缺陷型佝偻病。”

在罕見病方面深有研究的黃佼醫生在反複推敲我的患病細節并查閱大量文獻資料後，有了初步判斷，又讓我做了基因檢測。

經過一個月的漫長等待，最終報告完全證實了黃佼醫生的猜想。困擾我大半輩子的謎團終于被揭開：為何各種治療效果皆不理想？全因走錯了方向。

揭開病症神秘面紗

很多不适開始慢慢緩解

相關數據顯示，維生素D羟化缺陷型佝偻病十分罕見。

從病理上探究，絕大多數佝偻病是由維生素D缺乏引起的，也叫做營養性佝偻病，但和普通佝偻病不同，這種病靠補充普通維生素D幾乎起不到任何作用。

一般來說，維生素D2和維生素D3都沒有生物活性，想要發揮生物活性，需要經過體内兩次轉化；而我患的這種病，主要原因在于自身不具備轉化普通維生素D的能力，所以需要補充活性維生素才能起效。

在補充活性維生素并輔助其他治療手段後，我的很多不适症狀開始慢慢緩解，但想全部治愈不現實。黃佼醫生告訴我，若能在兒童時期确診，并進行正确治療，則完全有可能和正常人一樣生長。

遺憾歸遺憾，但日子仍要繼續。對我而言，揭開病症的神秘面紗，隻是讓我這個做事追求方法論的理科生有了邏輯閉環，對日常生活并沒什麼較大改變。

圖片來源：視覺中國

在很多人眼裡，得了罕見病似乎就已無藥可醫，實際并非如此。

罕見病非常容易誤診和漏診，但部分罕見病通過早期識别和及時的藥物治療控制，患者是可以得到和普通人基本相同的生活與壽命。

我就是個很好的例子，按發病比例和文獻報道比例來看全國應該相當大部分的患者是漏診了。雖然是遲到的确診，但我還是挺幸運的。目前身體各項指标趨于正常，每兩周要做一次康複訓練，每年的醫藥費用不過幾千元。

至于那個生活中繞不開的成家問題，我老實交待：還沒有。除去身高原因，經費還需好好攢攢。

無論刮風下雨，太陽照常升起。如今的我已重新回歸正常生活，也祈願身邊人都平安健康。

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