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唐氏綜合征舌頭開裂

生活 更新时间:2024-12-27 02:09:32

眼距寬·眼裂小·伸舌頭·看起來有點癡呆……這些面容就是遺傳性疾病唐氏綜合征患兒的表象特征。那麼,什麼是“唐氏綜合征”?該怎麼預防它呢?

一、什麼是唐氏綜合征?

唐氏綜合征又稱為21三體綜合征,主要是由于胎兒21号染色體異常導緻的染色體病,表現為智力障礙以及運動障礙,小孩特殊面容,比如眼距明顯增寬、眼裂小,鼻梁低平,甚至鼻骨缺失,外耳小,面部有癡呆的表現,舌頭常伸到嘴外,流涎多等。

唐氏綜合征舌頭開裂(眼距寬眼裂小伸舌頭)1

二、唐氏綜合征的發病原因?

唐氏綜合征是指由于21号染色體呈三體征,主要是因為父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,21号染色體發生不分離,造成胚胎體細胞内中多一條21号染色體。大多數為母原性,占90%以上。

三、唐氏綜合征的并發症

唐氏綜合征患者通常不僅體征異于常人和智力低下,而且随着年齡的增長,身體還會出現并發症:心髒缺損,白血病,肥胖,胃腸道功能紊亂,癌症等疾病風險增加,睡眠呼吸暫停等,還會出現包括内分泌紊亂、癫痫發作、耳部感染、聽力和視力障礙等。

四、唐氏綜合征如何預防?

唐氏篩查,通過抽取孕婦3-5ml血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(β-HCG)和遊離雌三醇(uE3)的濃度,并結合孕婦的預産期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法,對孕婦和胎兒都不會有損害。唐氏篩查包括早期篩查和中期篩查。

唐氏早篩一般是在懷孕10到13周時進行檢測,包括做B超測量頸後透明層厚度(nt)以及抽血化驗檢測母體外周血液中AFP,遊離β-HCG以及uE3的濃度,結合孕婦的年齡,孕周,體重等,綜合計算就可以得出胎兒患有18三體,21三體以及開放性神經管缺陷的風險值。唐氏中篩一般是在16周到20周,檢測血清學标志物包括AFP,遊離β-HCG以及uE3的濃度,結合孕婦的年齡,孕周,體重等,綜合計算發病風險。

對于唐氏篩查高危的孕婦,利用羊水穿刺、絨毛細胞、胎血細胞檢測等進一步進行産前診斷,并進行遺傳咨詢。

研究證明,寶寶患唐氏綜合征的風險跟媽媽的年齡成正比。因為年齡越大,卵子更容易出現染色體異常,尤其是35歲以後,染色體更容易出現異常。因此,為了盡可能降低生出唐氏兒的風險,建議,各位想要懷孕的媽媽們,生子還是早點好。

文|湖南中醫藥大學第一附屬醫院 醫學檢驗與病理中心主管技師 胡燕

[責編:梁湘茂]

[來源:大衆衛生報]

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