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有沒有一種唐氏兒和正常人一樣

生活 更新时间:2024-10-17 13:42:00

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貝多芬曾經說過:"我要扼住命運的喉嚨,決不讓命運壓倒。"

3月21日是一個普通但又特别的日子,這一天是"世界唐氏綜合征日"。

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有一群人,因為一條小小的染色體,讓他(她)們變得與衆不同,因為這個不同,讓他們有了一張國際臉,扁扁的鼻子,圓圓的臉型,一笑就眯起來如月牙般的眼睛,他們是唐氏綜合征患者。

而在中國的音樂界曾出現過一位非常獨特的人,他是一名神童,是一位天才指揮家,是一位天生的唐氏綜合症患者。

1998年,因為一部紀錄片《舟舟的世界》的播出,湖北武漢一名唐氏綜合症患兒舟舟,一夜間家喻戶曉,當時所有主流的媒體都稱他為"天才指揮家"。

那個時候我記得還是和大學舍友一起看的相關紀錄片資料,舍友那個時候發出了一個疑惑,說:為什麼唐氏綜合征患者,他們的面貌看着非常有相似性呢?

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相信有了解過唐氏綜合征資料的朋友們,應該也能觀察到這一獨特現象,那就是唐氏綜合征患者們,确實在五官外貌上,乃至神态表情上都非常的相似。

關于這一現象,醫生一般不說,但是做父母的最好要知道。

一:唐氏綜合征(Downs Syndrome)。

唐氏綜合症也叫做先天愚型,是一種染色體變異形成的遺傳病。

這一病症的發現,是在1866年的時候,有一位唐•蘭登(John Langdon Down)的醫生,他發現有一群人有相同的特征,于是便取其姓氏Down,命名該症狀為唐氏綜合征(Downs Syndrome)。

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也就是我們所說的21-三體綜合征,又稱先天愚型或唐氏綜合征,是由染色體異常而導緻的疾病。

唐氏綜合征形成的共同發病機制,主要是因為染色體異常,正常人的染色體是46條。

而唐氏綜合症體内患者體内是47條,多出的這一條會導緻身體出現各種反應。

二:為什麼唐氏兒樣貌如此相似?

在網絡上搜索相關資料信息,大家可能都會看得出,唐氏綜合征患者在樣貌上存在着相似點,甚至這類長相已經成為了鑒别是否是唐氏綜合征患者的依據。

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但是在這裡要說明的是,唐氏綜合征患者之所以有相似的特殊相貌特征,是因為他們都比正常人多了一條21号染色體。

正是因為他們都多出的一條染色體,因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡,導緻出現了智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下等症狀。

而在樣貌特征上,唐氏綜合征患者在出生時即有可有特殊面容,如睑裂小、眼距寬、雙眼外眦上斜,可有内眦贅皮,鼻梁低平、硬腭窄小,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓、前囟大且關閉延遲、頸短而寬等。

唐氏綜合症的患者還有較為相似的症狀是——智力較低,免疫能力低下,所以在患病率上,他們也更加高于常人,平均存活年齡隻有20-30歲,智商一般在20-50之間。

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三:如何預防唐氏綜合征

唐氏綜合征患病機率高低與人種、生活水平等沒有直接聯系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合征,使之成為最常見的染色體變異。

在這裡需要說明一點,那就是高齡初産婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風險,據統計大約80%的綜合征患嬰是35歲以下産婦所生。

目前這種疾病還沒有辦法治愈,最好的辦法就是産檢的時候發現孩子是唐氏綜合症患者,就立馬停止妊娠,盡可能的預防。

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所以,做好遺傳咨詢、産前篩查、産前診斷非常有必要。

唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預産期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。

而如果未能及時的檢查出孩子患有唐氏綜合征,孩子順利降生後,家長們也不要因此感到絕望,因為每一個孩子都是天賜的寶貝,他們隻是在一些不方面略遜于常人,但要堅信"上帝為你關了一扇門,肯定會再為你開一扇窗",有很多唐氏綜合征患者,在某一方面具有着驚人的天賦潛能。

所以不要因為患有病症而選擇放棄,要有信心和希望,給予孩子更多的愛與支持。

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