義診現場

大河網訊（記者 張黎光）智力發育遲緩，視網膜病變，四肢不對稱……在鄭大三附院生殖醫學科，記者見到了患有Adams Oliver綜合征(AOS)的糖糖。

每年2月的最後一天為“國際罕見病日”，2月27日，鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）舉辦了罕見病日系列活動，包括罕見病多學科大型義診、免費基因檢測、生殖遺傳多學科會診(MDT)、試管寶寶親子活動等。

“Adams Oliver綜合征是一種罕見病，活産嬰兒的發病率僅為兩萬分之一。”鄭大三附院生殖醫學科副主任管一春說，罕見病在産前是可以預防的，目前，通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，所以準父母們要重視産前檢測。

義診現場

大女兒患罕見病 夫婦二人通過PGT技術生下健康男嬰

糖糖是這個家的第一個孩子，2014年出生在鄭州。

糖糖的奶奶說，當時孩子媽媽孕期檢查和孩子的出生評分均正常。在孩子半歲時出現智力及動作發育落後，1歲左右又出現視力障礙。“當時就是不想相信。”在住院治療期間，MRI結果顯示孩子患有腦損傷綜合征。2016年，孩子又确診視網膜病變，且出現四肢不對稱的情況，粗細和長短都稍有區别。基因檢測顯示，孩子是Adams Oliver綜合征患者。

管一春介紹，AOS是罕見的遺傳性多發畸形綜合征，活産嬰兒的發病率僅為兩萬分之一。目前已知有6種緻病基因，其中DOCK6基因突變呈常染色體隐性遺傳方式緻病，即男方和女方均為攜帶者，則其後代有1/4的概率患病。臨床表現以先天性皮膚發育不全和肢端末端橫向缺損為主要特征，可伴有多髒器發育畸形和心髒、眼睛、神經系統疾病。

2019年，帶着對生育一個健康孩子的熱切渴望，糖糖媽媽和爸爸來到鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學科就診。該院管一春、楊如鏡團隊為這對夫婦制定了個體化的三代試管技術助孕方案。

2020年6月18日，糖糖媽媽平安誕下了一名體重3040g、身長52cm、出生後1分鐘及5分鐘Apgar評分10分的健康男嬰。

義診現場

專家建議懷孕前要進行遺傳咨詢 在孕前阻斷罕見病

“目前國際确認的罕見病有6000至7000種，約占人類疾病的10%。據估計我國各類罕見病患者超過2000萬人，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。約80%的罕見病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法，對患者家庭及社會造成沉重負擔。”管一春介紹。

據介紹，我省每年投入數億元開展民生實事工程對罕見病進行早期的篩查和預防。2017年起，河南省開始實施免費産前篩查，2019年開始實施免費産前診斷。

鄭大三附院副院長任琛琛表示，醫院舉辦大型義診等系列活動，将為更多有需要的家庭帶來希望和力量，為普及罕見病知識、降低罕見病患者家庭負擔做出婦幼人應有的努力。

“通過科學有效的孕期産前篩查和産前診斷，能夠及時阻斷罕見病患兒的出生，有利于優生優育和家庭幸福，同時也減輕家庭及社會的負擔。”任琛琛說。

管一春建議，大家在準備懷孕前要進行遺傳咨詢，特别是超過35周歲的高齡夫婦，有遺傳病家族史的夫婦，還有就是曾經生育過出生缺陷患兒的夫婦。“目前，通過胚胎植入前遺傳學檢測技術可以阻斷近百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。”

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