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臨沂市婦幼保健院新生兒科

健康更新时间:2024-07-23 22:12:45

臨沂市婦幼保健院新生兒科?魯網10月28日訊近日，臨沂市婦幼保健院新生兒遺傳代謝病門診收治一例10歲苯丙酮尿症患兒，家長多年來一直因患兒發育遲緩、多動症四處求醫各方面的檢查都沒有查出具體原因，後期因血串聯檢查結果異常來到市婦幼保健院新生兒遺傳代謝病門診咨詢，今天小編就來聊一聊關于臨沂市婦幼保健院新生兒科?接下來我們就一起去研究一下吧!

臨沂市婦幼保健院新生兒科

魯網10月28日訊近日，臨沂市婦幼保健院新生兒遺傳代謝病門診收治一例10歲苯丙酮尿症患兒，家長多年來一直因患兒發育遲緩、多動症四處求醫。各方面的檢查都沒有查出具體原因，後期因血串聯檢查結果異常來到市婦幼保健院新生兒遺傳代謝病門診咨詢。

患兒當時血串聯的苯丙氨酸值高達一千。醫生為患兒做了相關檢查，最終确診為苯丙酮尿症。後期追蹤時才知道，患兒出生時沒做新生兒疾病篩查，以至于10歲才确診治療。

目前，臨沂市婦幼保健院收治的此類患兒大多在出生時就在新生兒疾病篩查中心篩查出并及時得到了診治。但也不乏很多家長缺少對新生兒篩查的重視，以至于耽誤了孩子的治療。

苯丙酮尿症的患兒需要終生治療，對患兒和整個家庭來說都是很大的負擔，其實早期診斷、早期治療，可以避免智力落後的發生。如果有些家長不記得孩子是否做過這項檢查并且在孩子後期的生長發育過程中發現以下症狀，應及時帶孩子到醫院檢查。

苯丙酮尿症包含以下突出症狀：患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床症狀，部分患兒可能出現喂養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出典型症狀，頭發由黑變黃、皮膚白、全身和尿液有特殊鼠臭味、常有濕疹。随着年齡增長，患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智力障礙（IQ＜50）。2/3患兒有輕微的神經系統體征，如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形。苯丙酮尿症除了影響智力發育外，還會出現一些行為、性格的異常，如憂郁、多動、自卑、孤僻、自閉等。

新生兒疾病篩查在我國已逐步推廣和普及，目前，父母雙方一方具有臨沂當地戶口便可免費進行新生兒四病篩查。（通訊員馬圓）

來源：魯網

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