#我的冬日門診# 作為乳腺外科醫生，我們常常會被問到，“母親患有乳腺癌，會不會遺傳給自己？”這樣的問題。

是的，美國影星安吉麗娜朱莉的母親患有卵巢癌，在于癌症進行了近10年的鬥争以後，在56歲那年離開了人世。朱莉在《我為何要切除雙乳》中寫道：‘癌症’仍是一個令人為之膽寒的詞語，會讓人心生深深的無力感。”又是什麼力量和勇氣讓朱莉作為一個女人、一位放棄了一對乳房？她在書中寫道：“我的醫生們預測，我患乳腺癌的危險為87%，患卵巢癌的風險為50%”。

沒錯！乳腺癌是有可能遺傳的。但是，請大家不要焦慮，我在這裡說的是“有可能”遺傳。為了消除大家的疑慮，首先給大家介紹一下兩個概念，“家族性乳腺癌”和“遺傳性乳腺癌”：“家族性乳腺癌”指的是一個家族中有兩個或者兩個以上有血緣關系的親屬患有乳腺癌，占了乳腺癌的20-25%左右；而“遺傳性乳腺癌”在家族性乳腺癌中隻占了55-60%，占了乳腺癌的5-10%；那麼，家族性乳腺癌中剩下的40-45%去了哪裡？其實，在某些家庭，某些特定的飲食習慣、生活壓力、情緒及性格特征在這些家庭中可能發揮了重要的作用。

遺傳性乳腺癌是指通過基因檢測發現了明确異常的基因，這種異常能夠遺傳給孩子并且是乳腺癌緻病因素。其中最著名的基因就是BRCA1和BRCA2，安吉麗娜朱莉的母親是一位與卵巢癌鬥争近10年媽媽，而朱莉本人BRCA1就是突變的。歐洲的數據顯示BRCA1突變的女性70歲前發生乳腺癌的風險達到近60.0%，BRCA2突變的女性發生乳腺癌的風險約50%；我國的數據也證實，中國女性BRCA1/2出現“問題”時，終生風險也達到了35%左右。ATM、CHEK2、PLB2、Lifraumeni綜合征相關基因，PTEN和P53基因等出現“問題”也會增加乳腺癌發生的可能性。

那麼，如果真的有了“問題基因”又該怎麼辦呢？美國國立綜合癌症網絡NCCN的建議是，如果“問題基因”的存在讓您乳腺癌的終生風險達到20%以上，那麼建議雙測乳腺預防性切除。當然，安吉麗娜朱莉就選擇了這種方式，同時還選擇了預防性卵巢切除。

首先，讓我們來看看雙側乳腺預防性切除是怎麼會事兒。對于女性朋友來說，乳腺意味着什麼大家都懂得，也許在有些女性眼裡，乳房缺失就意味着丢失全部。其實，預防性切除是切除了腺體，切除腺體以後放入假體，一對飽滿的小半球兒依然充滿魅力。

臨床上我們确實看到有很多女性，家裡面有人患有乳腺癌，于是特别擔心，四處求醫隻為找到一個心理安慰或者有醫生願意給她預防切除。那麼，存在“問題基因”是否真的有必要切除，切除以後是否真的不會後悔？這是一個有争議的話題。當我們檢測到一個“問題基因”存在後，這個問題基因是否緻病的判斷也很重要。現在的評判标準多根據美國醫學遺傳學與基因組學學會，将問題基因分為緻病突變、可疑緻病突變、意義未明的突變、可能良性突變和良性突變，随着證據的補充，突變的分類可能會發生一些變化。比如在朱莉預防性雙側乳腺全切術後的第二年，就有4位病人所攜帶的BRCA1突變被證實為良性突變。事實上，目前乳腺癌在規範的綜合治療下，預後非常之好，對于攜帶者來說，預防性切除後乳腺癌的風險降低了，總體生存也是提高了，但是，相比乳房切除帶的對患者心理、社會等方面的影響，這種生存獲益是否值得也是需要考究的。所以不管是從心理層面還是科學性層面，有“問題基因”時冒然選擇預防性切除也許并不是每個醫生最佳的選擇。當然國内也有一些醫生已經開始開展了預防性切除手術。

總之，對于有遺傳背景的女性，我的建議是加強随訪；而對于有遺傳背景的乳腺癌患者，則建議放棄保乳。

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