口吐泡泡在新生兒中很常見，這大多是一種正常的生理現象。然而有極少數寶寶一出生就會出現以下情況，需要引起高度警惕，這類孩子喂一點奶就吐，沒喂奶時又像螃蟹一樣不停地吐泡泡，連口水都吞不下去，一直嗆咳、嘔吐，甚至臉部青紫。這種情況需要高度警惕，可能是孩子患了先天性食管閉鎖。

該病兇險，但在新生兒中并不罕見，占小兒消化道畸形的第三位，是新生兒嚴重的先天性畸形之一，如得不到及時救治，孩子在3-5天内就可能死亡……這種疾病給患兒家屬帶來了巨大的精神壓力，很多人會問：為什麼孩子會得這樣的病？

No.1

罕見！新生兒雙重畸形危及生命

近日媒體報道，泉州市婦幼保健院·兒童醫院收治了這樣一位患兒，小寶寶是7月出生的，剛出生時，醫生查體就發現他食道是個“死胡同”，食物不能進入胃，沒辦法喂養。而且，經過進一步檢查發現，孩子也沒有形成正常的肛門。不能吞咽、口吐白沫，無法排便、還伴有發熱、肺炎等症狀，情況緊急，危及生命。孩子患有先天性高位肛門閉鎖合并食道閉鎖。

先天性食道閉鎖

先天性食道閉鎖是一種嚴重的先天性食管畸形，往往合并食管氣管瘘。新生兒出生後，頻繁口吐白沫，或是第一次喂奶、喂水時，咽下後就開始嘔吐，吃奶後嗆咳和臉色青紫等症狀，就要警惕食管閉鎖的可能，應立即就醫。

先天性肛門閉鎖

先天性肛門閉鎖又稱鎖肛、無肛門症。該病是常見的先天性消化道畸形，嬰兒出生後24小時不排便，就應考慮肛門直腸畸形，應及時進行檢查。

如果不及時醫治，孩子的糞便無法排出，臨床上會出現腸梗阻，腸壞死及腸穿孔等情況，後果嚴重。先天性肛門閉鎖是可治療疾病，且大部分的孩子術後能夠正常排便及生活。

情況緊急，醫生決定為孩子進行微創手術，打通他的食道和肛門。醫生通過胸腔鏡為寶寶進行全麻下食管氣管瘘結紮 食管重建 橫結腸造口術，手術順利完成，近日，寶寶到醫院複查時，各項指标均正常。

No.2

“先天畸形”是怎麼回事

出生缺陷又稱先天性畸形，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常，如盲、聾和智力障礙等。

近年來由于環境污染以及基因的變異因素，新生兒出生缺陷的發病率有逐漸增高的趨勢，常見缺陷包括先天性心髒病、包耳畸形、唇裂、多指、先天性腦積水、神經管缺陷、21-三體綜合征等。由于各種發育障礙都是在出生前發生的，所以也稱為先天缺陷。

北京大學人民醫院婦産科副主任、主任醫師劉國莉介紹：“先天性心髒病、多指（趾）、唇裂、神經管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合征等，都是我國目前高發的出生缺陷，占所有出生缺陷的一半以上。”

9月9日，湖南省兒童醫院發布相關數據，胎兒與新生兒外科年接診出生缺陷住院患兒約1200例，排名前三位的病種分别是先天性肛門閉鎖、膽道閉鎖、先天性巨結腸症。

先天性畸形通常有以下4類：

1.先天畸形

其中有體表肉眼可見的畸形，如兔唇、并指等；還有體内器官組織畸形等，如腎積水、先天性心髒病等。

2.功能障礙

包括先天聾、啞、盲，也包括代謝異常，如苯丙酮尿症等。

3.智力低下

包括各種染色體畸變所緻的先天智力低下，如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合征等。

4.發育遲緩

雖有遺傳因素的影響，但更多是環境因素造成，如營養不良、酗酒、吸煙、宮内感染等。出生後大多有身體畸形，并伴智力發育較差。

No.3

如何避免“先天畸形”

孕媽媽們在孕育新生命時一定是充滿了幸福感，但是幸福的同時也讓孕媽媽們擔憂的是胎兒先天畸形的出現，首先我們要了解，引起胎兒先天畸形的原因都有哪些。

1.遺傳因素

先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2.環境中的一些物質

在分析某個緻畸因子的緻畸風險時，應該考慮該緻畸因子的作用強弱、劑量大小、持續時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。其中，常見的緻畸因子有：輻射，X線，同位素。

3.病毒和感染

病毒感染有風疹、巨細胞病毒感染、水痘及單純疱疹B。其他病毒感染的緻畸問題，目前尚無足夠的證據。畸形兒是否與感染有關，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。

4.化學藥物

例如苯妥英鈉可緻成輕、中度生長發育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒緻畸危險為1/10-1/3。三甲雙酮（抗癫痫藥）會造成胎兒智力低下、發育緩慢、面部發育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮苄羟香豆素（抗凝劑），可引起胎兒軟骨發育不良，多表現為低出生體重及智力低下，中樞神經系統有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑），曾被用于進行人工流産，未流産者可造成胎兒多發畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣緻畸作用。

No.4

胎兒先天畸形大多發生在什麼時間

胎兒畸形一般發生在孕12周之前。這個階段是胎兒“神經管”形成時期，如果“神經管”正常，孕媽順利熬過這幾周，胎兒畸形的概率就很小了。

根據目前我國醫療水平，一般在懷孕第12周左右的NT檢查中能夠以較高概率排除出一些染色體異常的畸形胎兒。所以，孕媽媽們在懷孕之後應該及時到醫院備案，并且預約第11周-13周之間的NT檢查，就目前的出生率來看，NT檢查的權威性還是值得認可的，當然，女性朋友們在備孕階段也要盡量避免服用藥物、減少被輻射的可能，來降低外界對于胎兒産生的不良影響。

而到了胎兒24周進行的大排畸檢查，就可以通過精準的彩超數據，對胎兒的大部分器官進行檢查，這個階段做出來的篩查結果是相當精準的，并且如果是能夠治愈的疾病，醫生還可以通過先進的醫療設備完成胎兒在子宮内的修複工作，減少胎兒早産的可能性。

No.5

如何有效預防胎兒先天畸形

出生缺陷易防難治，三級預防是實現優生優育的基礎，而第一道防線是最有效、最經濟的手段。三級預防是指世界衛生組織提出的針對出生缺陷的預防策略，具體内容如下：

一級預防

在孕前階段，主要通過婚前保健、孕前優生健康檢查、健康教育、遺傳咨詢等措施，指導群衆科學備孕，防止出生缺陷發生；

二級預防

在孕期階段，不僅包括超聲檢查、血清學檢查等産前篩查，也包括絨毛穿刺、羊水穿刺等産前診斷，可以更有針對性地檢查出唐氏綜合征、18-三體綜合征等嚴重的胎兒先天畸形；

三級預防

産後階段，對發現的先天性異常胎兒或新生兒進行早期醫學治療，避免緻殘，減輕疾病負擔，提高生存質量。

北京大學人民醫院兒科主任秦炯表示，防治出生缺陷，遠不像外界想象得那樣簡單，仍有部分畸形無法在産前得到确診。秦炯舉例：某些畸形要到胎兒近足月甚至出生後才能顯示出來，如軟骨發育不全、侏儒症；其次，能否發現畸形，與檢查時胎兒的體位、儀器的分辨率及醫生的經驗都有關系。此外，胎兒的視力和聽力也都無法診斷。如果家族中沒有已确診的先證者，基因突變導緻的出生缺陷，包括先天性代謝異常，在産前絕大多數也難以診斷。

“盡管如此，家長也沒必要過度擔心。”秦炯介紹，如果孕婦出現的異常情況不是單一科室能解決的，醫院都會組織多學科會診。如今多學科協作診療模式已成為很多醫院的慣例。這種模式能夠針對特定疾病整合醫療資源，依托多學科團隊确定最佳診療方案。

今年的預防出生缺陷日活動主題是“防治出生缺陷，促進生育健康”，出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。期待能夠引起更多家庭的關注，減少新生兒出生缺陷，需要全社會共同努力、積極行動，全面加強出生缺陷防治，維護和保障婦女兒童健康。

編輯：李志鳴

校對：耿靜

審核：葉冬

更多精彩资讯请关注tft每日頭條，我们将持续为您更新最新资讯!