無創dna第21對染色體異常-tft每日頭條

無創dna第21對染色體異常

健康更新时间:2024-06-10 16:27:48

“約80%的罕見病是遺傳病，在産前檢查中有一些檢查是可以将其篩查出來的。”汕頭市第二人民醫院婦産科主任鐘紅珠告訴記者，近幾年汕頭無創DNA産前檢測的能力在逐步升級，現已能夠篩查出111種染色體異常，有效降低新生兒因遺傳基因缺失或突變罹患罕見病的風險。但她表示，在汕頭僅有不到1%的孕婦會進行基因相關的産前檢查，無創DNA産前檢測并未能得到普及。

無創dna第21對染色體異常（讓罕見病離遠一點）1

2月28日是國際罕見病日，雖然“罕見病”顧名思義是發病率極低的疾病，但即使按照最低的發病率，我國的罕見病患者也達到2500多萬。“罕見病會給一個家庭帶來難以言說的痛苦，讓罕見病離我們遠一點，首先應該提高備孕夫婦對于罕見病的認識和對孕産期相關檢查的重視。“鐘紅珠說。

作為極富經驗的産科醫生，鐘紅珠接觸的病人量很大，大部分人對于基因相關的産前檢查認識都不足，有時甚至會刻意隐瞞遺傳病史。2020年9月，鐘紅珠接手一名二胎産婦，孩子一出生就面色肝紫，被緊急送往兒科進行搶救。後來經基因篩查才發現，新生兒因染色體缺失患有先天性基因疾病，而這種基因問題是從父母身上就存在的，這對夫婦的第一個孩子也患有同樣的先天性基因疾病。

“父母總想着賭一賭，覺得說不定下一個孩子就是健康的，但孩子不能用來賭博！我們要科學地解決問題！”鐘紅珠說，如果通過無創DNA産前檢測提前發現父母的部分染色體出現缺失，那麼醫生就會建議通過試管嬰兒，選取父母基因完整的精子和卵子進行受孕，确保孩子健康。

無創dna第21對染色體異常（讓罕見病離遠一點）2

近幾年，升級版的無創DNA産前檢測不僅在篩查種類上大大提高，費用上也有所降低。鐘紅珠建議，升級版的無創DNA産檢最好在孕12周到28周進行，考慮到後續的檢查及處理問題，12周後越早查越好。“這種無創産檢性價比更高，如果能得到普及，可減少很多先天性疾病的發生，提高新生兒的質量。”

【記者】王涵琦

【作者】王涵琦

【來源】南方報業傳媒集團南方客戶端

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