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男孩天生異瞳不到一歲開口說話

本報記者 楚 燕 通訊員 羅 超

孩子眼睛生得漂亮，仿佛自帶眼妝，不一定是顔值高，還可能是患上了罕見難治病。近日，廈門大學附屬第一醫院接診一位身材矮小的男孩，專家查房時注意到他的眼睛不同尋常，仔細一查，竟是患上了一種基因遺傳疾病——歌舞伎面譜綜合征。

晖晖（化名）現在13歲，按遺傳身高，應該長到接近160厘米，而實際上隻有144厘米。為此，家人帶他到廈門大學附屬第一醫院兒科求治。晖晖住院檢查期間，兒科連群主任帶着年輕醫生例行查房，當她穿過走廊時，看到檢查室裡正在做檢查的晖晖，注意到這孩子有着一雙漂亮的眼睛，外眼睑像畫過眼線一樣。“面容有些特殊。”連群多看了幾眼。

查完房後，她專門找到晖晖，發現晖晖除了自帶眼妝效果，眉毛外側1/3比較稀疏，一雙招風耳，腭弓很高，手指長着厚厚的脂肪墊。她詳細詢問病史，得知晖晖生長發育較一般孩子遲緩，2歲時檢測智商僅52，3歲時還不能獨立行走，需要家人協助，即便是現在，他走路還是不穩，會左右搖晃。晖晖出生不久便查出先天性心髒病——房間隔缺損，2021年缺損加大，出現了三尖瓣反流，曾接受手術治療。大約兩年前開始，晖晖的身高增長明顯比同齡人慢，每年僅長高一兩厘米。連群還了解到，一開始晖晖就讀于普通小學，但因智力低下、溝通困難等問題，無法跟上學習進度，無奈之下，隻能轉到特殊學校上學。了解清楚情況後，連群很快有了初步診斷，“可能是歌舞伎面譜綜合征（Kabuki綜合征）。”随後的基因檢測證實了連群的判斷。晖晖染色體上KMT2D基因發生突變，導緻了Kabuki綜合征。連群表示，該病比較罕見，從醫幾十年來，這是她接診的第一例該病患者，此前，科室還接診過一例。

這類患者天生花旦臉，臉部特征特殊，眼睛像畫了眼線似的。他們常有其他特殊面容，如:長睑裂伴下眼睑外側外翻，上睑下垂，弓形粗眉伴眉外側1/3稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔較短，突出的大耳或杯狀耳，牙列稀疏或牙發育不全，薄上唇厚下唇。除特殊面容外，還有許多其他臨床特征:生長發育遲緩；皮紋多皺褶，手部小魚際區箕形紋增多；颌面部骨發育畸形(腭裂)，短指畸形，肋骨異常，關節活動過度，脊椎畸形；輕中度智力低下。

除了基因遺傳原因，孕婦在懷孕6周-9周時吃錯藥物、食物或感染病毒也可能導緻胎兒患病。遺憾的是，目前歌舞伎面譜綜合征治療并無特效藥，主要是針對并發症進行治療，以延長患者壽命為主。對于基因遺傳類疾病，預防的有效手段是做好産前檢測，孕期注意用藥安全，從而減少中招幾率。

小貼士

歌舞伎面譜綜合征

Kabuki綜合征主要表現為身材矮小、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天内髒發育畸形、皮膚紋理異常及智力低下，這些患者的外貌特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似，故又稱歌舞伎面譜綜合征。

來源： 廈門日報

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