導語：這個事件發生在1910年。年輕的黑人去醫院看病了。主要表示肌肉痛和發熱。經過檢查，他患上了當時還沒有被認知的特殊貧血症。那個紅色細胞不是正常的盤狀，而是鐮刀的形狀。之後，世界上相繼發現了這種病。被命名為鐮刀細胞性貧血。

一、了解鐮刀性細胞貧血症

鐮形細胞貧血也被稱為鐮狀細胞性貧血、鐮狀細胞性貧血。

β-肽鍊的第六個氨基酸谷氨酸取代了巴厘酸，形成了鐮刀狀血紅蛋白，取代了正常的血紅蛋白。

主要臨床症狀為慢性溶血性貧血，易感染，反複疼痛，引起慢性局部缺血，損傷器官組織。主要是輸血，用藥物治療。

二、病因

（一）發病機理

該病是常染色體的優性遺傳血紅蛋白病，其β-鍊的第六位氨基酸谷氨酸被巴厘酸取代，形成異常的血紅蛋白S，代替正常的血紅蛋白（HbA），血紅蛋白S分子間在氧分壓降低時相移相互作用，形成螺旋狀多聚體，形成扭曲的紅血球（即鐮刀狀現象）。鐮刀狀細胞會産生溶血，阻斷毛細血管，從而引起相關症狀。

（二）鐮刀型細胞貧血有什麼症狀？

患者的血紅蛋白在出生半年内以HbF為中心。HbS逐漸取代HbF，并逐漸出現症狀和體征。

出現慢性溶血性貧血，除貧血症狀外，膽紅素上升會引起皮膚、視網膜較輕、中等程度的黃染，出現色素性膽石症，感染、寒冷、脫水時症狀加重。寶寶的脾髒變大了。脾髒根據脾梗塞、纖維化而縮小。脾内紅血球鐮狀的變化會引起脾功能障礙。另外，脾髒不能過濾血液中的微生物。因此，患者很容易感染莢膜微生物（特别是流行性感冒好血菌和肺炎連鎖球菌）和病毒（例如H1N1和細小的病毒）。IgM抗體反應、補體結合通道的缺陷和調節的吞咽功能障礙也可能是侵襲性感染的易感原因。像早期發病一樣，患者大多是發育不良，一般全身狀況比較差，容易引起感染。如果大量血液滞留在肝髒和脾髒中，就會出現脾髒的行進性腫脹和低血性休克，也就是所謂的“滞留型危險象”和“引退綜合征”。

毛細血管微血栓引起的重複血管閉塞性疼痛。小血管的閉塞引起局部組織的缺氧和炎症的反應，嬰幼兒的手（腳）關節的腫脹、充血、疼痛等被稱為手足症候群，2歲以下的孩子中50%是手足症候群，孩子和大人多表現為四肢肌肉痛、腰痛、大關節痛，重的時候劇烈的腹痛（常見的原因是脾梗塞），頭痛，甚至身體麻痹，昏迷。

随着時間的推移，大部分髒器系統的血管都會堵塞，出現周期性的疼痛。患者身體虛弱，多病，容易感染，容易疲勞，營養不良，各種原因引起的器官缺氧變成更多的紅血球鐮刀狀，引起慢性髒器損傷，還可能引起多發性心、肝髒、肺、腎髒、腦栓塞等重大并發症可以。急性、慢性多系統不全。由于性血管閉塞，多髒器功能紊亂，有時沒有明顯的臨床表現。造血組織過多的代價性過高，骨皮質變薄，如果有骨質疏松症、脊椎變形、骨無菌壞死、骨梗，局部的骨質就會硬化。感染小病毒的話，骨髓的增生減少，網織紅顯著減少，貧血突然變得沉重。視網膜血管栓塞引起眼底症狀，引起眼底出血，可引起視網膜剝離。另外，會影響神經系統的發展，導緻智力低下。

三、遺傳方式

本病是常染色體的隐性遺傳性血紅蛋白病。通常，父母有着純粹的合體SS這樣的異常的遺傳基因，不過，SS型沒有完全正常的HbA，超過80%的HbS被代替。雜交的子類型，即正常HbA和異常HbS混合使用的AS。在非洲有35%的患者有AS基因。那個變化非常大，對成人很輕，危險的現象反複發生。

淨合患者的預後比較差，雜合患者的預後較好。鐮刀化初期紅血球可逆變化，給氧後鐮刀化過程逆轉。但是，鐮刀變嚴重，紅血膜被破壞後，鐮刀變得不可逆，盡管有氧，紅血球還是保持在鐮刀狀。鐮刀狀細胞的硬直變形性不好，被血管的機械裝置破壞，被單核宏觀農場取入後進行溶血。鐮狀紅血球進一步增加血液的粘性，使血液流動緩慢，變形性加上毛細血管容易堵塞，引起局部缺氧和炎症反應，引起該部位疼痛的危險性，多發生在肌肉、骨骼、四肢、關節、胸腹，特别是關節和胸腹す。

四、怎麼治療和預防？

1、治療方法

現在還缺乏有效的治療方法。對疾病的治療可以緩解患者的症狀和痛苦。良好的患者教育，營養支持，感染預防和處理，疼痛處理，減少器官損傷和并發症，是一般的治療原則。該療法以預防缺氧、感染、脫水為目的，在新生兒期預防使用青黴素，在适當的免疫接種和特殊的情況下進行輸血治療（手術前的準備、急性腦中風、症狀性貧血、多髒器不全等）。

2、預後

純合體（鐮狀細胞性貧血）患者的紅血球内的HbS濃度高，對氧的親和力顯著降低，氧氣的釋放加速，有預後差，隻有14%成人，30歲以上死亡。由于紅血球内HbS濃度低，HbS雜合子患者除了缺氧以外不會發生鐮刀變，也不會發生貧血。有沒有臨床上的症狀，有偶發血尿、脾髒梗塞等症狀。

3、預防疾病

這種病的遺傳特征提供了一種防止遺傳病嬰兒出生的方法，以及避免有細菌的人與嬰兒接吻的方法。因此，父母是HbAS人，在産檢前進行羊水細胞核内酵素檢查，分析DNA的碎片判斷胎兒是否有病的方法是安全可靠的。如果出示HbSS和HbAS的話，應該采取必要的措施來提高人口。

結語：鐮狀細胞的貧血是非常嚴重的疾病，若預後不好，14%的患者才能活到成人。如果沒有好的治療，患者30歲前就會死亡。常見的死亡原因有感染、心衰、腎衰、猝死、肺和中樞神經系統的并發症、梗塞的危險性。妊娠期容易加速臨床惡化，容易發生流産、死産。

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