一項新的研究發現,父親精子的甲基化對子女患孤僻症具有一定的影響。
來自約翰霍普金斯大學公用健康研究員的研究者們對12個月大的嬰兒做了孤僻症行為(ASD)的測試。他們發現具有較高的患孤僻症風險的嬰兒的父親的精子隻能夠具有200多處的DNA的甲基化現象。
許多這些甲基化的位點在患有ASD的患者的小腦樣本中都能夠找到,研究者們寫道。另外,被甲基化修飾的基因對神經發育具有一定的作用,其中也包括對Prader-Willi相關的緻病基因。該研究發表在4月14日的國際流行病學雜志上。
這項研究是來自于一個更大的孤僻症胚胎學研究計劃,叫做早期孤僻症風險追蹤調查,包括一些具有高風險的家庭,比如他們已經有一個孩子患有孤僻症。
盡管該研究集中在母親方面的影響,以及胎兒在子宮内受到的影響。研究者們還是考慮應該同時檢驗父親方面的影響。
我們認為父親的血液樣本十分重要,但是之後我又想到,或許父親的生殖樣本更為準确,為什麼不直接檢驗他們的精子樣本呢?研究的作者,Daniele Fallin博士說到。
Daniele Fallin博士解釋道,盡管父親的血樣是值得檢驗的信息,精子更加值得檢驗,因為精子是後代的直接來源。很顯然,我們得到的樣本中的精子肯定不是孩子的那個,但是他們的差異不大。
研究者們檢查了44組父親的精子樣本中基因組的甲基化修飾情況,并分析了該甲基化的程度與後代子女在12月時的孤僻症的相關性。
結果顯示:有193個位點的甲基化對于子女的孤僻症狀具有明顯的相關性。這些位點包括與發育相關的基因,與Prader-Willi症相關的基因等。
研究者們同時檢測了死亡後的患ASD的人腦樣本與健康人腦樣本,結果顯示,ASD與75種位點的甲基化具有相關性,而且有18個位點與ASD的臨床指數直接相關,而且隻在ASD病人的腦部出現。
盡管這一結果顯示了兩者的相關性,Fallin博士還是謹慎地認為這些隻是小規模樣本中取得的前期結果。
對于這一發現對未來臨床治療的意義,Fallin博士認為:我們的目标是為了理解孤僻症的根源,如果我們對這一基本的問題有了深刻的了解,那就可以設計針對性的治療方法。
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