圖說：第二屆溶酶體貯積症（簡稱LSDs）高危篩查項目正式啟動 來源/采訪對象供圖

　　我國的罕見病患者數量超2000萬，且多診斷困難，容易因漏診或誤診而延誤治療。目前，罕見病患者能得到明确診斷的患者不足40%，平均确診時間超5年，以戈謝病為例，據《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經曆，27.9%的患者需要1-5年才能确診。盡管近年來，政府出台了一系列推動和促進罕見病診療發展的舉措，但罕見病的疾病管理仍面臨着嚴峻的形勢。及時開展罕見病的篩查工作，早發現、早幹預、早治療就有着非常重要的社會意義。

　　昨天，由北京健康促進會主辦、賽諾菲和珀金埃爾默協辦的第二屆溶酶體貯積症（簡稱LSDs）高危篩查項目正式啟動。項目在進一步聚焦溶酶體貯積症、為高危人群提供免費篩查監測的同時，還新增了家系篩查項目，助力建立罕見病篩、診、治全病程管理生态體系。

　　“罕見病的早期診斷，一直是醫學界渴望攻克的難關。溶酶體貯積症高危篩查項目正是從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關。這對于提高早期診斷率、實現後期的規範診斷而言都十分重要。”江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華教授表示。

　　去年6月，首屆溶酶體貯積症高危篩查項目啟動，截至今年4月，項目已免費檢測了3200餘份血液樣本，篩查出患者約250名，覆蓋了全國29個省和地區244家醫院。而随着今年第二屆項目啟動，涉及的疾病領域從原先的戈謝病、龐貝病，到現在的戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積症I型四種疾病聯合篩查，而參與的科室也由2個科室拓寬11個科室，實現多學科共同參與多病種的疾病篩查與鑒别診斷。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs檢測”功能也已于7月正式上線，為患者提供便利的“一站式”篩查服務。

　　複旦大學附屬兒科醫院腎内科主任醫師徐虹教授強調：“對于罕見病的預防工作要提到早期篩查的層面，大部分罕見病都是遺傳性疾病，如今分子生物學技術發展的非常快，大家要意識到可以通過基因檢測技術早期發現。提高醫務人員以及大衆對罕見病的認知是基礎，做好三級預防是關鍵，多臨床學科共同參與罕見病的診治管理是保障。”

　　甘肅省血液病重點實驗室主任張連生教授表示：“溶酶體貯積症的臨床表現多樣且複雜，往往涉及多個學科進行診斷，我們醫生會沖在第一線，希望未來能有更多的醫院和科室參與，運用多學科的協作模式進行早期篩查和診斷，幫助萬戶的患者和家庭回歸幸福。”

　　我國是出生缺陷高發的國家，2012年發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，包括罕見病，每年新增出生缺陷約90萬例，罕見病中，80%以上是遺傳性的缺陷。

　　本次篩查項目中的法布雷病家系篩查，能進一步聚焦家族中的患病基因，進行擴展篩查，為患者與親屬的未來規劃提供依據與參考。 複旦大學附屬華山醫院神經内科副主任醫師朱雯華教授介紹到：“開展早期篩查是預防罕見病最經濟有效的手段，溶酶體貯積症是隐性遺傳疾病，如果能将此及早告訴患者和同一家族的父母，他們有可能擁有健康的孩子，幫助他們的家庭走向有希望的未來，促進優生優育，這就是我們篩查的重要意義。”

　　新民晚報記者 左妍

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