不孕症發病原因很多，其中還有很多是未知的，雖然輔助生殖可以幫助一些不孕不育家庭收獲一個寶寶，但也存在一部分家庭總是留不住寶寶或者是生出有缺陷的孩子，因此染色體篩查在輔助生殖的治療當中的作用越來越重要，我建議每一對考慮試管嬰兒助孕治療的夫妻進行染色體檢查，以排除一些相關問題。

染色體檢查是指檢查與分析染色體的數目和形态是否異常，一般應用于某些疾病或腫瘤等的診斷研究工作中。

1、為什麼要進行染色體檢查？

染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重複等染色體結構性異常，以及非整倍體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21号染色體比正常多了1條，因此也被稱21号三體綜合征。

先天性的染色體結構或數目異常，均可能導緻反複流産、不孕不育或相應的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應對方案。後天獲得的克隆性染色體異常，則可能導緻白血病等各類腫瘤，查清染色體的異常狀況有助于針對性治療及判斷預後。

2、染色體檢查可以查出哪些疾病？

染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反複流産等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段進行檢測。

染色體檢查也可以查後天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等。

3、為什麼國際上要求做染色體核型分析時要達到550條帶以上？

染色體核型分析受到分辨率的限制。染色體分帶技術顯示400條帶時，每一條帶對應約10 Mb長度的染色體片段，即一千萬個堿基對的DNA長度。染色體條帶數提升到550，則可以把分辨率提高到5 Mb。條帶數提升到700或850，則相應的分辨率可以進一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有機會捕捉到細微的結構異常，減少漏診和誤診。

染色體核型分析比較快速、費用相對較低，且能提供全部的基因組信息和染色體動力學異常信息。通過提升分辨率，這項技術在臨床上的應用價值已經大大提升了。

4、新生兒染色體檢查時染色體顯帶為什麼要達到850條帶以上？

新生兒染色體檢查，主要是為了及早發現先天性的染色體異常，以便早治療處理。850條帶以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色體結構性異常，也就排除了絕大多數常見的新生兒染色體缺陷綜合征，如5号染色體短臂末端缺失造成的貓叫綜合征、15号染色體長臂微小缺失造成的天使綜合征等等。

如果沒有達到850條帶，則前述例舉的微小異常就可能被漏診，不能及早發現病因，耽誤治療。850條帶或者更高的條件下，染色體數目異常的情況自然更加不易被漏診，如21号三體的唐氏綜合征，隻有1條X性染色體的特納綜合征和标記染色體等等。

5、既然多種全基因組檢查手段已開始用于臨床，為什麼染色體檢查不可被取代？

全基因組檢查同樣可以獲得全局性的基因組信息，在分辨率方面更是具有染色體核型分析無可比拟的優勢，其最高分辨率可達幾個Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因組檢查目前還不能查出導緻堿基數目無顯著改變的異常（平衡異常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色體核型分析則可以顯示這些異常。所以，目前為止，染色體檢查還是不可或缺的技術手段。

6、染色體檢查前是否需要空腹？

染色體檢查不需要空腹，可以随時抽血檢查，每次隻需要3~5ml靜脈血。白血病等特殊疾病的染色體檢查需要事先與接診醫生溝通。

7、染色體檢查結果顯示染色體異常，有什麼不好的影響嗎？

染色體異常主要分為結構異常和數目異常：染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。

染色體數目異常或結構異常可能引起流産、死胎、畸胎等不良孕産史的發生，不同的染色體異常，會導緻不同的孕産結局。

因此，有必要對不良孕産史夫婦進行染色體檢查，明确其遺傳學病因，從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據，并為其再生育提供産前指導。

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