混合性結締組織病（Mixed connective tissue disease,MCTD）是一種血清中有高滴度的斑點型抗核抗體(ANA)和抗U1RNP(nRNP)抗體。該病病因及發病機理尚不明确。MCTD是一種免疫功能紊亂的疾病，如抑制性Ｔ細胞缺陷，有自身抗體、高球蛋白血症、循環免疫複合物存在和組織中有淋巴細胞和漿細胞浸潤等。大多數患者在30~40歲左右出現症狀。女性多見，約占80%。患者可表現出組成本病的各個結締組織病如系統性紅斑狼瘡(SLE)、系統性硬化(SSc)、多發性肌炎／皮肌炎(PM/DM)及類風濕關節炎(RA)等疾病特征的任何臨床症狀。然而MCTD具有的多種臨床表現并非同時出現，不同的患者表現亦不盡相同。典型的臨床表現是多關節炎、雷諾現象、手指腫脹或硬化、肺部炎性改變、肌病和肌無力、食管功能障礙、淋巴結腫大、脫發、顴部皮疹以及漿膜炎等。

雷諾現象伴手指腫脹、變粗，全手水腫是MCTD患者最常見和最早的表現。中小血管内膜輕度增生和中層肥厚是本病特征性的血管病變，組織學改變與SSc所見相似（“灌木叢型”形态）。甲皺毛細血管襻的SSc樣改變是MCTD與SLE的特征性區别。血管造影發現MCTD患者中等大小血管閉塞發病率較高。

幾乎所有患者都有關節疼痛和發僵，但通常不會導緻變形。

有患者的皮膚病變表現為狼瘡樣皮疹，尤其是顴部紅斑和盤狀紅斑。約25%患者有脫發、指趾硬化，色素減退，光過敏，荨麻疹，面部和甲周毛細血管擴張。面部皮膚可有硬皮樣改變。

多數患者有食道功能障礙和食道壓力改變，主要表現為進食後發噎和吞咽困難。MCTD的腹痛可能是由于腸道蠕動減少、漿膜炎、腸系膜血管炎、結腸穿孔或胰腺炎所緻。

75%的患者有貧血及白細胞減少，60%的患者Coombs試驗陽性，大多數患者有高丙球蛋白血症。

85%的MCTD患者有肺部受累的證據。胸部放射線檢查異常有間質性改變、胸膜滲出、肺浸潤和胸膜增厚等。

肌痛亦是MCTD的常見症狀，但患者沒有明确的肌無力、肌電圖異常或肌酶的改變。

20%的患者心電圖不正常，最常見的改變是心律失常，10~30%的患者出現心包炎。

25%患者有腎髒損害。通常為膜性腎小球腎炎，有時也可引起腎病綜合征。有些患者出現腎血管性高血壓危象，與硬皮病腎危象類似。

頭痛是常見症狀，多數可能是血管性頭痛。

患者可有慢性淋巴細胞性甲狀腺炎（橋本甲狀腺炎）和持久的聲音嘶啞。

臨床中對有雷諾現象，關節痛或關節炎、肌痛、手腫脹的患者，如果有高滴度斑點型ANA和高滴度抗U1RNP抗體陽性，而抗Sm抗體陰性者，要考慮MCTD的可能，高滴度抗U1 RNP抗體是診斷MCTD必不可少的條件。如果抗Sm陽性，則應先考慮 SLE。 MCTD目前還沒有統一的診斷标準，以下四種均被采用。見表1、2、3和4。

MCTD雖具備多種結締組織病的重疊症狀，但按傳統分類标準不能确診為某一種特定的結締組織病，且臨床以手指雷諾征和臘腸腫最常見；MCTD有高滴度的ANA和抗U1RNP抗體，而其他抗體滴度不高或陰性；與SLE相比，該病網狀内皮系統清除免疫複合物的能力正常；患者免疫調節T細胞發育過程異常，與其他結締組織病不同；該病血管的病理改變與SSc一樣，均表現為廣泛的血管内膜和（或）中層增殖性損害，導緻大血管和許多髒器小血管狹窄；常有肺動脈高壓伴輕度纖維化的增生性血管病變。把臨床上具有SLE、SSc、PM/DM等重疊症狀，無腎損害，血清學檢查有高滴度斑點型ANA及高滴度抗U1 RNP抗體的，且又不能診斷為某一明确的結締組織病患者，歸屬于MCTD，即把MCTD從那些尚未分化為典型的、表現得十分混雜的結締組織病中區分出來，有着一定的臨床意義。

MCTD預後相對良好，但并非所有的患者都如此，如肺動脈高壓有時進展迅速，患者可在幾周内死亡。進展性肺動脈高壓和心髒并發症是MCTD患者死亡的主要原因。日本報道表明，MCTD患者5年生存率為90.5%，10年生存率為82.1%。

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